Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En observationsundersøgelse til evaluering af forekomsten af ​​cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) sygdom (GEN-EYE-II)

10. juni 2022 opdateret af: TRPHARM

En epidemiologisk observationsundersøgelse til retrospektiv og prospektiv evaluering af forekomsten af ​​cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) sygdom i neurologi og pædiatrisk stofskifteklinikker i Tyrkiet

Forekomsten af ​​CTX i vores land anslås til at være 1/50.000. Formålet med denne undersøgelse er at screene flere frivillige ved at udføre en større screening fra neurologiske og pædiatriske metabolismeklinikker i Tyrkiet.

Denne observationsundersøgelse blev designet retrospektivt og prospektivt i to faser. I den retrospektive sektion vil patientdatabasen og/eller patientjournalerne blive screenet på neurologiske og pædiatriske metabolismeklinikker, og patienter på 40 år og derunder på neurologiske klinikker med mindst to af følgende vil blive tilmeldt undersøgelsen:

  • Ataksi og/eller spasticitet
  • Bilateral grå stær (undtagen senil grå stær)
  • Intellektuel begrænsning
  • Ikke-forstærkende hyperintensitet på T2-sektioner i MR-billeddannelse af dentate kerner
  • Autosomalt recessivt overgangsmønster. (Eks.: Ægteskab pårørende)

I de pædiatriske metabolismecentre vil tilfælde, der mistænkes for CTX og planlægges at anvende Mignarri-indekset i henhold til investigatorens udtalelse, blive identificeret.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

22

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kalkun
      • Adana, Kalkun
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Kalkun
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Kalkun
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Kalkun
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Kalkun
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Kalkun
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Kalkun
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Kalkun
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Kalkun
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Kalkun
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkun
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Kalkun
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Kalkun
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkun
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkun
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Kalkun
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Kalkun
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkun
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkun
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Kalkun
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Kalkun
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Kalkun
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 40 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

200 patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

I-1. At give skriftligt informeret samtykke

I-2. Patienter på neurologiske klinikker skal have været identificeret med mindst to af følgende:

  • Ataksi og/eller spasticitet
  • Bilateral grå stær (undtagen senil grå stær)
  • Intellektuel begrænsning
  • Ikke-intensiv hyperintensitet i T2-sektioner på MR af dentate nucleus
  • Dannelse af et autosomalt recessivt overgangsmønster. (Eks.: Ægteskab pårørende)

I-3. I de pædiatriske stofskiftecentre, tilfælde, der var mistænkt for CTX og planlagde at anvende Mignarri-indekset i henhold til efterforskerens udtalelse.

I-4. Den dag, patienten underskrev formularen med informeret samtykke, blev patienten ikke ældre end 41 år (personer på 40 år og derunder vil blive inkluderet i undersøgelsen)

Ekskluderingskriterier:

E-1. Patientens ataksi og/eller spasticitet, katarakt, intellektuel begrænsning og ikke-kontrasteret hyperintensitet af T2-sektioner ved MR-billeddannelse af dentate kerner med typiske MR-fund skyldes en anden kendt årsag end CTX eller anden underliggende sygdom.

E-2. Patienten har deltaget i et interventionelt klinisk studie inden for de sidste 30 dage,

E-3. Patienten og/eller hans/hendes juridiske repræsentant giver ikke samtykke til at deltage i undersøgelsen,

E-4. Efter investigators opfattelse er patienten ikke i stand til at opfylde arbejdskravene på passende vis,

E-5. Graviditet og/eller amning

E-6. Hvis patienten var 41 år, da den blev inkluderet i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andel af patienter med CTX mulighed i neurologiske klinikker
Tidsramme: 3 år

- Andel af patienter i alderen 40 år eller yngre med mindst to af følgende (2) hos patienter med en kolestanoltesttærskel (3,75 mg/ml) i neurologiske klinikker:

  • Ataksi og/eller spasticitet
  • Bilateral grå stær (undtagen senil grå stær)
  • Intellektuel begrænsning
  • Ikke-intensiv hyperintensitet i T2-sektioner på MR af dentate nucleus
  • Dannelse af et autosomalt recessivt overgangsmønster. (Eks.: Ægteskab pårørende)
3 år
Andel af patienter med CTX-mulighed i pædiatriske stofskifteklinikker
Tidsramme: 3 år
- Andel af tilfælde over kolestanoltesttærsklen (3,75 mg/ml) i pædiatriske metabolismecentre
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mignarri-mistankeindeks i alt (SI)
Tidsramme: 3 år

Mignarri er et mistankeindeks, sammensat af vægtede scores tildelt indikatorer som familiehistorie og almindelige systemiske og neurologiske træk. Indikatorerne blev klassificeret som meget stærke (score 100), stærke (50) eller moderate (25). Mistankeindekset vil blive anvendt på undersøgelsespopulationen. Tidlige systemiske tegn som katamct, diarré og neonatal kolestatisk gulsot blev betragtet som stærke indikatorer sammen med neurologiske træk som intellektuel svækkelse, psykiatriske forstyrrelser, ataksi, spastisk paraparese og dentate nucleus abnormiteter ved MR. Tendon xanthomas blev betragtet som meget stærke indikatorer, ligesom en påvirket søskende. En samlet score på 100 berettigede serumkolestanolvurdering. Forhøjet kolestanol eller en samlet score på 200, med en meget stærk eller fire stærke indikatorer, berettigede CYP27Al-genanalyse. (Reference: Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429)

-og fysiske undersøgelsesresultater for patienter med høje kolestanolniveauer
3 år
Kolestanol niveauer
Tidsramme: 3 år
- Kolestanolniveauer til patienter med høje kolestanolniveauer
3 år
Patientdemografi
Tidsramme: 3 år

For alle screenede patienter:

• Demografiske data
3 år
CTX familiehistorie
Tidsramme: 3 år

For alle screenede patienter:

• CTX familiehistorie
3 år
Tilstedeværelse af ægteskab
Tidsramme: 3 år

For alle screenede patienter:

• Tilstedeværelse af slægtsægteskab
3 år
Hyppighed af de systemiske fund
Tidsramme: 3 år

For alle screenede patienter:

• Hyppighed af følgende systemiske fund:

  • Sene xantomer
  • Kronisk diarré
  • Langvarig neonatal gulsot
  • Tidlig osteoporose
3 år
Hyppighed af neurologiske fund
Tidsramme: 3 år

For alle screenede patienter:

• Hyppighed af følgende neurologiske symptomer:

  • Cerebellar ataksi
  • Spastisk paraparese
  • Blateral grå stær (undtagen senil grå stær)
  • Ikke-forstærkende hyperintensitet på T2-sektioner i MR-billeddannelse af dentate kerner
  • Intellektuel handicap
  • Psykiatriske lidelser
  • Epilepsi
  • Parkinsons
  • Polyneuropati
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

TRPHARM

Samarbejdspartnere

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

16. marts 2022

Studieafslutning (Faktiske)

10. juni 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. september 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. oktober 2019

Først opslået (Faktiske)

2. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. juni 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juni 2022

Sidst verificeret

1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TR-CTX-002

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med CTX - Cerebrotendinøs Xanthomatose

Kliniske forsøg med Blodprøvetagning til kolestanolanalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner