Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Havaintotutkimus aivojen ksantomatoosin (CTX) esiintyvyyden arvioimiseksi (GEN-EYE-II)

perjantai 10. kesäkuuta 2022 päivittänyt: TRPHARM

Epidemiologinen havaintotutkimus CTX-taudin (CTX) esiintyvyyden retrospektiivisestä ja tulevasta arvioinnista Turkin neurologian ja lasten aineenvaihduntaklinikoissa

CTX:n esiintyvyyden maassamme arvioidaan olevan 1/50 000. Tämän tutkimuksen tavoitteena on seuloa useampia vapaaehtoisia tekemällä laajempi seulonta neurologian ja lasten aineenvaihdunnan klinikoilta Turkista.

Tämä havaintotutkimus suunniteltiin retrospektiivisesti ja prospektiivisesti kahdessa vaiheessa. Retrospektiivisessä osiossa potilastietokanta ja/tai potilastiedostot seulotaan neurologian ja lasten aineenvaihdunnan klinikoilla ja 40-vuotiaat ja sitä nuoremmat neurologian klinikoilla tutkimukseen otetaan vähintään kaksi seuraavista:

  • Ataksia ja/tai spastisuus
  • Kahdenvälinen kaihi (paitsi seniilikaihi)
  • Intellektuaalinen rajoitus
  • Ei-pahentava hyperintensiteetti T2-leikkeillä hampaiden ytimien MR-kuvauksessa
  • Autosomaalinen resessiivinen siirtymäkuvio. (Esi: sukulainen avioliitto)

Lasten aineenvaihduntakeskuksissa tunnistetaan CTX:tä epäillyt tapaukset, joihin on tarkoitus soveltaa Mignarri-indeksiä tutkijan lausunnon mukaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

22

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Turkki
      • Adana, Turkki
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Turkki
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Turkki
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Turkki
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Turkki
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Turkki
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Turkki
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Turkki
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Turkki
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Turkki
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turkki
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Turkki
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Turkki
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turkki
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turkki
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Turkki
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Turkki
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turkki
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turkki
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Turkki
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Turkki
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Turkki
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 40 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

200 potilasta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

I-1. Kirjallisen tietoisen suostumuksen antaminen

I-2. Neurologian klinikoilla olevilla potilailla olisi pitänyt tunnistaa vähintään kaksi seuraavista:

  • Ataksia ja/tai spastisuus
  • Kahdenvälinen kaihi (paitsi seniilikaihi)
  • Intellektuaalinen rajoitus
  • Ei-intensiivinen hyperintensiteetti T2-leikkeissä hampaistoytimen magneettikuvauksessa
  • Autosomaalisen resessiivisen siirtymäkuvion muodostaminen. (Esi: sukulainen avioliitto)

I-3. Lasten aineenvaihduntakeskuksissa CTX-epäillyt tapaukset, jotka suunnittelivat Mignarri-indeksin soveltamista tutkijan lausunnon mukaan.

I-4. Sinä päivänä, jona potilas allekirjoitti Ilmoitetun suostumuslomakkeen, potilas ei ollut yli 41-vuotias (tutkimukseen otetaan mukaan 40-vuotiaat ja sitä nuoremmat).

Poissulkemiskriteerit:

E-1. Potilaan ataksia ja/tai spastisuus, kaihi, älyllinen rajoittuneisuus ja T2-leikkeiden ei-kontrastoitu hyperintensiteetti hampaiden ytimien MR-kuvauksessa, jossa on tyypillisiä MRI-löydöksiä, johtuu muusta tunnetusta syystä kuin CTX:stä tai muusta taustalla olevasta sairaudesta.

E-2. Potilas on osallistunut kliiniseen interventiotutkimukseen viimeisten 30 päivän aikana,

E-3. Potilas ja/tai hänen laillinen edustajansa ei anna suostumustaan ​​osallistua tutkimukseen,

E-4. Tutkijan näkemyksen mukaan potilas ei pysty asianmukaisesti täyttämään työn vaatimuksia,

E-5. Raskaus ja/tai imetys

E-6. Jos potilas oli 41-vuotias tutkimukseen osallistuessaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden osuus, joilla on CTX-mahdollisuus neurologisissa klinikoissa
Aikaikkuna: 3 vuotta

- Niiden 40-vuotiaiden tai sitä nuorempien potilaiden osuus, joilla on vähintään kaksi seuraavista (2) potilailla, joilla on kolestanolitestin kynnys (3,75 mg / ml) neurologisissa klinikoissa:

  • Ataksia ja/tai spastisuus
  • Kahdenvälinen kaihi (paitsi seniilikaihi)
  • Intellektuaalinen rajoitus
  • Ei-intensiivinen hyperintensiteetti T2-leikkeissä hampaistoytimen magneettikuvauksessa
  • Autosomaalisen resessiivisen siirtymäkuvion muodostaminen. (Esi: sukulainen avioliitto)
3 vuotta
Niiden potilaiden osuus, joilla on CTX-mahdollisuus lasten aineenvaihduntaklinikoissa
Aikaikkuna: 3 vuotta
- Kolestanolitestikynnyksen (3,75 mg/ml) ylittävien tapausten osuus lasten aineenvaihduntakeskuksissa
3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mignarrin epäilyindeksin kokonaismäärä (SI)
Aikaikkuna: 3 vuotta

Mignarri on epäilysindeksi, joka koostuu painotetuista pisteistä, jotka on määritetty sellaisille indikaattoreille kuin sukuhistoria ja yleiset systeemiset ja neurologiset piirteet. Indikaattorit luokiteltiin erittäin vahvoiksi (pistemäärä 100), vahvoiksi (50) tai kohtalaiksi (25). Epäilysindeksiä sovelletaan tutkimuspopulaatioon. Varhaisia ​​systeemisiä oireita, kuten katamktia, ripulia ja vastasyntyneen kolestaattista keltaisuutta, pidettiin vahvoina indikaattoreina sekä neurologisia piirteitä, kuten älyllinen vajaatoiminta, psykiatriset häiriöt, ataksia, spastinen parapareesi ja hampaiden ytimien poikkeavuudet magneettikuvauksessa. Jänteen ksantoomia pidettiin erittäin vahvoina indikaattoreina, samoin kuin sairastunut sisarus. Kokonaispistemäärä 100 taataan seerumin kolestanoliarviointi. Kohonnut kolestanoli tai kokonaispistemäärä 200, ja yksi erittäin vahva tai neljä vahvaa indikaattoria, oikeutti CYP27Al-geenianalyysin. (Viite: Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429)

-ja fyysiset tutkimustulokset potilaille, joilla on korkea kolestanolitaso
3 vuotta
Kolestanolitasot
Aikaikkuna: 3 vuotta
- Kolestanolitasot potilaille, joilla on korkea kolestanolitaso
3 vuotta
Potilaiden demografiset tiedot
Aikaikkuna: 3 vuotta

Kaikille seulotuille potilaille:

• Väestötiedot
3 vuotta
CTX-sukuhistoria
Aikaikkuna: 3 vuotta

Kaikille seulotuille potilaille:

• CTX-sukuhistoria
3 vuotta
Avioliiton esiintyminen
Aikaikkuna: 3 vuotta

Kaikille seulotuille potilaille:

• Avioliiton esiintyminen
3 vuotta
Systeemisten löydösten esiintymistiheys
Aikaikkuna: 3 vuotta

Kaikille seulotuille potilaille:

• Seuraavien systeemisten löydösten esiintymistiheys:

  • Jänteen ksantoomit
  • Krooninen ripuli
  • Pitkittynyt vastasyntyneiden keltaisuus
  • Varhainen osteoporoosi
3 vuotta
Neurologisten löydösten esiintymistiheys
Aikaikkuna: 3 vuotta

Kaikille seulotuille potilaille:

• Seuraavien neurologisten oireiden esiintymistiheys:

  • Pikkuaivojen ataksia
  • Spastinen parapareesi
  • Blateraalinen kaihi (paitsi seniilikaihi)
  • Ei-pahentava hyperintensiteetti T2-leikkeillä hampaiden ytimien MR-kuvauksessa
  • Kehitysvamma
  • Psyykkiset häiriöt
  • Epilepsia
  • Parkinsonin tauti
  • Polyneuropatia
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

TRPHARM

Yhteistyökumppanit

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 19. lokakuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 16. maaliskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 10. kesäkuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 25. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 1. lokakuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 2. lokakuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 15. kesäkuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. kesäkuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TR-CTX-002

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa