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Eine Beobachtungsstudie zur Bewertung der Prävalenz der zerebrotendinösen Xanthomatose (CTX)-Krankheit (GEN-EYE-II)

10. Juni 2022 aktualisiert von: TRPHARM

Eine epidemiologische Beobachtungsstudie zur retrospektiven und prospektiven Bewertung der Prävalenz der zerebrotendinösen Xanthomatose (CTX)-Krankheit in neurologischen und pädiatrischen Stoffwechselkliniken in der Türkei

Die Prävalenz von CTX in unserem Land wird auf 1 / 50.000 geschätzt. Das Ziel dieser Studie ist es, mehr Freiwillige zu screenen, indem ein größeres Screening von neurologischen und pädiatrischen Stoffwechselkliniken in der Türkei durchgeführt wird.

Diese Beobachtungsstudie wurde retrospektiv und prospektiv in zwei Phasen konzipiert. Im retrospektiven Teil werden die Patientendatenbank und/oder Patientenakten in den neurologischen und pädiatrischen Stoffwechselkliniken gesichtet und die Patienten im Alter von 40 Jahren und darunter in den neurologischen Kliniken mit mindestens zwei der folgenden in die Studie aufgenommen:

  • Ataxie und/oder Spastik
  • Bilaterale Katarakt (außer Alterskatarakt)
  • Intellektuelle Einschränkung
  • Nicht-anreichernde Hyperintensität auf T2-Schnitten in der MR-Bildgebung von Nuclei dentata
  • Autosomal-rezessives Übergangsmuster. (Bsp.: Relative Ehe)

In den pädiatrischen Stoffwechselzentren werden CTX-Verdachtsfälle identifiziert, bei denen die Anwendung des Mignarri-Index nach Gutachtermeinung geplant ist.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

22

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Truthahn
      • Adana, Truthahn
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Truthahn
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Truthahn
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Truthahn
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Truthahn
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Truthahn
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Truthahn
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Truthahn
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Truthahn
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Truthahn
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Truthahn
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Truthahn
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Truthahn
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Truthahn
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Truthahn
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Truthahn
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Truthahn
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Truthahn
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Truthahn
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Truthahn
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Truthahn
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Truthahn
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 40 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

200 Patienten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

I-1. Erteilung einer schriftlichen Einverständniserklärung

I-2. Patienten in neurologischen Kliniken sollten mit mindestens zwei der folgenden Merkmale identifiziert worden sein:

  • Ataxie und/oder Spastik
  • Bilaterale Katarakt (außer Alterskatarakt)
  • Intellektuelle Einschränkung
  • Nicht intensive Hyperintensität in T2-Schnitten im MRT des Nucleus dentatus
  • Bildung eines autosomal-rezessiven Übergangsmusters. (Bsp.: Relative Ehe)

I-3. In den pädiatrischen Stoffwechselzentren wurde bei CTX-Verdachtsfällen und geplanter Anwendung des Mignarri-Index nach Meinung des Untersuchers vorgegangen.

I-4. An dem Tag, an dem der Patient die Einverständniserklärung unterzeichnete, wurde der Patient nicht älter als 41 Jahre (Probanden im Alter von 40 Jahren und jünger werden in die Studie aufgenommen).

Ausschlusskriterien:

E-1. Ataxie und/oder Spastik, Katarakt, intellektuelle Einschränkung und nicht kontrastierte Hyperintensität von T2-Schnitten in der MR-Bildgebung von Nuclei dentatus mit typischen MRT-Befunden des Patienten sind auf eine andere bekannte Ursache als CTX oder eine andere Grunderkrankung zurückzuführen.

E-2. Der Patient hat in den letzten 30 Tagen an einer interventionellen klinischen Studie teilgenommen,

E-3. Der Patient und/oder sein/ihr gesetzlicher Vertreter erteilt keine Einwilligung zur Teilnahme an der Studie,

E-4. Der Patient ist nach Ansicht des Prüfarztes nicht in der Lage, die Arbeitsanforderungen angemessen zu erfüllen,

E-5. Schwangerschaft und / oder Stillzeit

E-6. Wenn der Patient 41 Jahre alt war, als er in die Studie aufgenommen wurde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anteil der Patienten mit CTX-Möglichkeit in neurologischen Kliniken
Zeitfenster: 3 Jahre

- Anteil der Patienten im Alter von 40 Jahren oder jünger mit mindestens zwei der folgenden (2) Patienten mit einer Cholestanol-Testschwelle (3,75 mg / ml) in neurologischen Kliniken:

  • Ataxie und/oder Spastik
  • Bilaterale Katarakt (außer Alterskatarakt)
  • Intellektuelle Einschränkung
  • Nicht intensive Hyperintensität in T2-Schnitten im MRT des Nucleus dentatus
  • Bildung eines autosomal-rezessiven Übergangsmusters. (Bsp.: Relative Ehe)
3 Jahre
Anteil der Patienten mit CTX-Möglichkeit in pädiatrischen Stoffwechselkliniken
Zeitfenster: 3 Jahre
- Anteil der Fälle oberhalb der Cholestanol-Testschwelle (3,75 mg/mL) in pädiatrischen Stoffwechselzentren
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Summe des Mignarri-Verdachtsindex (SI)
Zeitfenster: 3 Jahre

Mignarri ist ein Verdachtsindex, der sich aus gewichteten Scores zusammensetzt, die Indikatoren wie der Familienanamnese und gemeinsamen systemischen und neurologischen Merkmalen zugeordnet sind. Die Indikatoren wurden als sehr stark (Score 100), stark (50) oder moderat (25) eingestuft. Der Verdachtsindex wird auf die Studienpopulation angewendet. Frühe systemische Anzeichen wie Katamnese, Durchfall und cholestatischer Ikterus bei Neugeborenen wurden zusammen mit neurologischen Merkmalen wie geistiger Beeinträchtigung, psychiatrischen Störungen, Ataxie, spastischer Paraparese und Anomalien der Dentatkerne im MRT als starke Indikatoren angesehen. Sehnenxanthome wurden als sehr starke Indikatoren angesehen, ebenso wie ein betroffenes Geschwisterkind. Eine Gesamtpunktzahl von 100 rechtfertigte eine Bestimmung des Serumcholestanols. Erhöhtes Cholestanol oder eine Gesamtpunktzahl von 200 mit einem sehr starken oder vier starken Indikatoren rechtfertigten eine CYP27Al-Genanalyse. (Referenz: Mignarri et al. J. Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429)

-und körperliche Untersuchungsergebnisse für Patienten mit hohen Cholestanolspiegeln
3 Jahre
Cholestanolspiegel
Zeitfenster: 3 Jahre
- Cholestanolspiegel für Patienten mit hohen Cholestanolspiegeln
3 Jahre
Patientendemographie
Zeitfenster: 3 Jahre

Für alle gescreenten Patienten:

• Demografische Daten
3 Jahre
Geschichte der CTX-Familie
Zeitfenster: 3 Jahre

Für alle gescreenten Patienten:

• Geschichte der CTX-Familie
3 Jahre
Vorhandensein einer Blutsverwandtschaft
Zeitfenster: 3 Jahre

Für alle gescreenten Patienten:

• Vorliegen einer Blutsverwandtschaft
3 Jahre
Häufigkeit der systemischen Befunde
Zeitfenster: 3 Jahre

Für alle gescreenten Patienten:

• Häufigkeit folgender systemischer Befunde:

  • Sehnen-Xanthome
  • Chronischer Durchfall
  • Längerer Neugeborenen-Gelbsucht
  • Frühe Osteoporose
3 Jahre
Häufigkeit der neurologischen Befunde
Zeitfenster: 3 Jahre

Für alle gescreenten Patienten:

• Häufigkeit folgender neurologischer Symptome:

  • Zerebelläre Ataxie
  • Spastische Paraparese
  • Beidseitige Katarakt (außer Alterskatarakt)
  • Nicht-anreichernde Hyperintensität auf T2-Schnitten in der MR-Bildgebung von Nuclei dentata
  • Beschränkter Intellekt
  • Psychische Störungen
  • Epilepsie
  • Parkinson
  • Polyneuropathie
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

TRPHARM

Mitarbeiter

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Oktober 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

16. März 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

10. Juni 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. Oktober 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. Oktober 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Juni 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Juni 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • TR-CTX-002

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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