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Un estudio observacional para la evaluación de la prevalencia de la enfermedad de xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) (GEN-EYE-II)

10 de junio de 2022 actualizado por: TRPHARM

Un estudio observacional epidemiológico para la evaluación retrospectiva y prospectiva de la prevalencia de la enfermedad de xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en clínicas de neurología y metabolismo pediátrico en Turquía

La prevalencia de CTX en nuestro país se estima en 1/50.000. El objetivo de este estudio es evaluar a más voluntarios mediante la realización de una evaluación más amplia de las clínicas de neurología y metabolismo pediátrico en Turquía.

Este estudio observacional se diseñó de forma retrospectiva y prospectiva en dos etapas. En la sección retrospectiva, la base de datos de pacientes y/o los archivos de los pacientes se revisarán en las clínicas de neurología y metabolismo pediátrico y los pacientes de 40 años o menos en las clínicas de neurología con al menos dos de los siguientes se inscribirán en el estudio:

  • Ataxia y/o espasticidad
  • Catarata bilateral (excepto catarata senil)
  • Limitación intelectual
  • Hiperintensidad sin realce en secciones T2 en imágenes de RM de núcleos dentados
  • Patrón de transición autosómico recesivo. (Ej: Matrimonio entre parientes)

En los centros de metabolismo pediátrico se identificarán los casos sospechosos de CTX y en los que se planee aplicar el Índice de Mignarri según la opinión del investigador.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

22

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Pavo
      • Adana, Pavo
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Pavo
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Pavo
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Pavo
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Pavo
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Pavo
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Pavo
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Pavo
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Pavo
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Pavo
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Pavo
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Pavo
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Pavo
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Pavo
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Pavo
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Pavo
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Pavo
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Pavo
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Pavo
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Pavo
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Pavo
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Pavo
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 40 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

200 pacientes

Descripción

Criterios de inclusión:

I-1. Dar consentimiento informado por escrito

I-2. Los pacientes en clínicas de neurología deben haber sido identificados con al menos dos de los siguientes:

  • Ataxia y/o espasticidad
  • Catarata bilateral (excepto catarata senil)
  • Limitación intelectual
  • Hiperintensidad no intensiva en cortes T2 en RM de núcleo dentado
  • Formando un patrón de transición autosómico recesivo. (Ej: Matrimonio entre parientes)

I-3. En los centros de metabolismo pediátrico, casos sospechosos de CTX y previsto aplicar el Índice de Mignarri según criterio del investigador.

I-4. El día que el paciente firmó el Consentimiento Informado, el paciente no tenía más de 41 años de edad (los sujetos de 40 años y menores serán incluidos en el estudio)

Criterio de exclusión:

E-1. La ataxia y/o espasticidad del paciente, cataratas, limitación intelectual e hiperintensidad sin contraste de secciones T2 en imágenes de RM de núcleos dentados con hallazgos típicos de RM se deben a una causa conocida distinta de CTX u otra enfermedad subyacente.

E-2. El paciente ha participado en un estudio clínico intervencionista en los últimos 30 días,

E-3. El paciente y/o su representante legal no da su consentimiento para participar en el estudio,

E-4. En opinión del investigador, el paciente no es capaz de cumplir adecuadamente con los requisitos de trabajo,

E-5. Embarazo y/o lactancia

E-6. Si el paciente tenía 41 años cuando se incluyó en el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Proporción de pacientes con posibilidad de CTX en Clínicas de Neurología
Periodo de tiempo: 3 años

- Proporción de pacientes de 40 años o menos con al menos dos de los siguientes (2) en pacientes con un umbral de prueba de colestanol (3,75 mg/mL) en clínicas de neurología:

  • Ataxia y/o espasticidad
  • Catarata bilateral (excepto catarata senil)
  • Limitación intelectual
  • Hiperintensidad no intensiva en cortes T2 en RM de núcleo dentado
  • Formando un patrón de transición autosómico recesivo. (Ej: Matrimonio entre parientes)
3 años
Proporción de pacientes con posibilidad de CTX en Clínicas de Metabolismo Pediátrico
Periodo de tiempo: 3 años
- Proporción de casos por encima del umbral de prueba de colestanol (3,75 mg/mL) en centros de metabolismo pediátrico
3 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Total de Mignarri Índice de Sospecha (SI)
Periodo de tiempo: 3 años

Mignarri es un índice de sospecha, compuesto por puntajes ponderados asignados a indicadores como antecedentes familiares y características sistémicas y neurológicas comunes. Los indicadores se clasificaron como muy fuerte (puntaje 100), fuerte (50) o moderado (25). El índice de sospecha se aplicará a la población de estudio. Los signos sistémicos tempranos, como catamatas, diarrea e ictericia colestásica neonatal, se consideraron fuertes indicadores, junto con características neurológicas como deterioro intelectual, trastornos psiquiátricos, ataxia, paraparesia espástica y anomalías del núcleo dentado en la resonancia magnética. Los xantomas tendinosos se consideraron indicadores muy fuertes, al igual que un hermano afectado. Una puntuación total de 100 justificó la evaluación del colesterol sérico. El colesterol elevado o una puntuación total de 200, con uno muy fuerte o cuatro indicadores fuertes, justificaron el análisis del gen CYP27Al. (Referencia: Mignarri et al. J Heredar Metab Dis (2014) 37: 421-429)

-y resultados del examen físico para pacientes con niveles altos de colestanol
3 años
Niveles de colesterol
Periodo de tiempo: 3 años
- Niveles de colestanol para pacientes con niveles altos de colestanol
3 años
Datos demográficos del paciente
Periodo de tiempo: 3 años

Para todos los pacientes examinados:

• Datos demográficos
3 años
Historia familiar de CTX
Periodo de tiempo: 3 años

Para todos los pacientes examinados:

• Antecedentes familiares de CTX
3 años
Presencia de matrimonio consanguíneo
Periodo de tiempo: 3 años

Para todos los pacientes examinados:

• Presencia de matrimonio consanguíneo
3 años
Frecuencia de los hallazgos sistémicos
Periodo de tiempo: 3 años

Para todos los pacientes examinados:

• Frecuencia de los siguientes hallazgos sistémicos:

  • xantomas tendinosos
  • Diarrea crónica
  • Ictericia neonatal prolongada
  • Osteoporosis temprana
3 años
Frecuencia de los hallazgos neurológicos
Periodo de tiempo: 3 años

Para todos los pacientes examinados:

• Frecuencia de los siguientes síntomas neurológicos:

  • Ataxia cerebelosa
  • Paraparesia espástica
  • Catarata lateral (excepto catarata senil)
  • Hiperintensidad sin realce en secciones T2 en imágenes de RM de núcleos dentados
  • Discapacidad intelectual
  • Desórdenes psiquiátricos
  • Epilepsia
  • Parkinson
  • polineuropatía
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

TRPHARM

Colaboradores

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

19 de octubre de 2019

Finalización primaria (Actual)

16 de marzo de 2022

Finalización del estudio (Actual)

10 de junio de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de septiembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de octubre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

2 de octubre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

15 de junio de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de junio de 2022

Última verificación

1 de junio de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TR-CTX-002

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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