Um estudo observacional para avaliação da prevalência da doença cerebrotendinosa xantomatosa (CTX) (GEN-EYE-II)
Um estudo observacional epidemiológico para avaliação retrospectiva e prospectiva da prevalência da doença cerebrotendinosa xantomatosa (CTX) em clínicas de neurologia e metabolismo pediátrico na Turquia
A prevalência de CTX em nosso país é estimada em 1/50.000. O objetivo deste estudo é rastrear mais voluntários, realizando uma triagem maior em clínicas de neurologia e metabolismo pediátrico na Turquia.
Este estudo observacional foi desenhado retrospectivamente e prospectivamente em duas etapas. Na seção retrospectiva, o banco de dados de pacientes e/ou arquivos de pacientes serão rastreados nas clínicas de neurologia e metabolismo pediátrico e os pacientes com 40 anos ou menos nas clínicas de neurologia com pelo menos dois dos seguintes serão incluídos no estudo:
- Ataxia e/ou espasticidade
- Catarata bilateral (exceto catarata senil)
- limitação intelectual
- Hiperintensidade sem realce em seções T2 em imagens de RM de núcleos denteados
- Padrão de transição autossômica recessiva. (Ex: Casamento Relativo)
Nos centros metabólicos pediátricos, serão identificados os casos suspeitos de CTX e planejados para aplicação do Índice de Mignarri de acordo com a opinião do investigador.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Adana, Peru
- Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
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Adana, Peru
- Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
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Ankara, Peru
- Ankara City Hospital
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Ankara, Peru
- Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
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Ankara, Peru
- Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
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Ankara, Peru
- Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
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Ankara, Peru
- Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
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Ankara, Peru
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
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Eskişehir, Peru
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
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Eskişehir, Peru
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
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Istanbul, Peru
- Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
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Istanbul, Peru
- Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
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Istanbul, Peru
- Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
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Istanbul, Peru
- İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
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Istanbul, Peru
- İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
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Istanbul, Peru
- İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
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Istanbul, Peru
- İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
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Istanbul, Peru
- Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
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Istanbul, Peru
- Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
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Mersin, Peru
- Mersin City Hospital Department of Metabolism
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Mersin, Peru
- Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
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Sivas, Peru
- Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
I-1. Dar consentimento informado por escrito
I-2. Os pacientes em clínicas de neurologia devem ter sido identificados com pelo menos dois dos seguintes:
- Ataxia e/ou espasticidade
- Catarata bilateral (exceto catarata senil)
- limitação intelectual
- Hiperintensidade não intensiva em cortes T2 na RM do núcleo denteado
- Formando um padrão de transição autossômica recessiva. (Ex: Casamento Relativo)
I-3. Nos centros metabólicos pediátricos, casos suspeitos de CTX e planejados para aplicação do Índice de Mignarri de acordo com a opinião do investigador.
I-4. No dia em que o paciente assinou o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, o paciente não tinha mais de 41 anos de idade (indivíduos com 40 anos ou menos serão incluídos no estudo)
Critério de exclusão:
E-1. A ataxia e/ou espasticidade do paciente, catarata, limitação intelectual e hiperintensidade sem contraste de seções T2 em imagens de RM de núcleos denteados com achados típicos de RM são devidas a uma causa conhecida diferente de CTX ou outra doença subjacente.
E-2. O paciente participou de um estudo clínico intervencionista nos últimos 30 dias,
E-3. O paciente e/ou seu representante legal não consente em participar do estudo,
E-4. Na opinião do investigador, o paciente não é capaz de cumprir os requisitos de trabalho adequadamente,
E-5. Gravidez e/ou lactação
E-6. Se o paciente tinha 41 anos quando incluído no estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Outro
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Proporção de pacientes com possibilidade de CTX em clínicas de neurologia
Prazo: 3 anos
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- Proporção de pacientes com 40 anos ou menos com pelo menos dois dos seguintes (2) em pacientes com limiar de teste de colestanol (3,75 mg/mL) em clínicas de neurologia:
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3 anos
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Proporção de pacientes com possibilidade de CTX em clínicas de metabolismo pediátrico
Prazo: 3 anos
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- Proporção de casos acima do limiar do teste de colestanol (3,75 mg/mL) em centros de metabolismo pediátrico
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3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Total do Índice de Suspeita Mignarri (SI)
Prazo: 3 anos
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Mignarri é um índice de suspeita, composto por pontuações ponderadas atribuídas a indicadores como histórico familiar e características sistêmicas e neurológicas comuns. Os indicadores foram classificados como muito forte (nota 100), forte (50) ou moderado (25). O índice de suspeição será aplicado à população do estudo. Sinais sistêmicos precoces como catarata, diarreia e icterícia colestática neonatal foram considerados fortes indicadores, juntamente com características neurológicas como comprometimento intelectual, distúrbios psiquiátricos, ataxia, paraparesia espástica e anormalidades dos núcleos denteados na RM. Os xantomas tendinosos foram considerados indicadores muito fortes, assim como um irmão afetado. Uma pontuação total de 100 justificou a avaliação do colesterol sérico. Colestanol elevado ou uma pontuação total de 200, com um indicador muito forte ou quatro indicadores fortes, justificou a análise do gene CYP27Al. (Referência: Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429) - e resultados de exames físicos para pacientes com altos níveis de colestanol |
3 anos
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Níveis de Colestanol
Prazo: 3 anos
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- Níveis de colestanol para pacientes com altos níveis de colestanol
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3 anos
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Dados demográficos do paciente
Prazo: 3 anos
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Para todos os pacientes rastreados: • Dados demográficos |
3 anos
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História da Família CTX
Prazo: 3 anos
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Para todos os pacientes rastreados: • Histórico familiar de CTX |
3 anos
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Presença de casamento consanguíneo
Prazo: 3 anos
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Para todos os pacientes rastreados: • Presença de casamento consanguíneo |
3 anos
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Frequência dos achados sistêmicos
Prazo: 3 anos
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Para todos os pacientes rastreados: • Frequência dos seguintes achados sistêmicos:
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3 anos
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Frequência dos achados neurológicos
Prazo: 3 anos
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Para todos os pacientes rastreados: • Frequência dos seguintes sintomas neurológicos:
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- TR-CTX-002
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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