Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie obserwacyjne w celu oceny częstości występowania choroby ksantomatozy mózgowo-ścięgnistej (CTX) (GEN-EYE-II)

10 czerwca 2022 zaktualizowane przez: TRPHARM

Epidemiologiczne badanie obserwacyjne do retrospektywnej i prospektywnej oceny występowania choroby Xantomatozy mózgowo-ścięgnistej (CTX) w klinikach neurologii i metabolizmu dziecięcego w Turcji

Częstość występowania CTX w naszym kraju szacuje się na 1/50 000. Celem tego badania jest przebadanie większej liczby ochotników poprzez przeprowadzenie większego badania przesiewowego w klinikach neurologii i pediatrii w Turcji.

To badanie obserwacyjne zostało zaprojektowane retrospektywnie i prospektywnie w dwóch etapach. W części retrospektywnej baza danych pacjentów i/lub akta pacjentów zostaną przeszukane w poradniach neurologii i pediatrii, a pacjenci w wieku 40 lat i poniżej w poradniach neurologii z co najmniej dwoma z poniższych zostaną włączeni do badania:

Ataksja i (lub) spastyczność
Zaćma obustronna (z wyjątkiem zaćmy starczej)
Ograniczenie intelektualne
Nienasilająca się hiperintensywność na skrawkach T2 w obrazowaniu MR jąder zębatych
Autosomalny recesywny wzór przejścia. (Np. małżeństwo względne)

W pediatrycznych ośrodkach metabolicznych identyfikowane będą przypadki z podejrzeniem CTX, u których w opinii badacza planuje się zastosowanie Indeksu Mignanriego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

CTX - ksantomatoza mózgowo-ścięgnista

Interwencja / Leczenie

Inny: Pobieranie krwi do analizy cholestanolu

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Indyk
- - Adana, Indyk
    - Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
  - Adana, Indyk
    - Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
  - Ankara, Indyk
    - Ankara City Hospital
  - Ankara, Indyk
    - Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
  - Ankara, Indyk
    - Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
  - Ankara, Indyk
    - Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
  - Ankara, Indyk
    - Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
  - Ankara, Indyk
    - Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
  - Eskişehir, Indyk
    - Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
  - Eskişehir, Indyk
    - Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, Indyk
    - Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
  - Istanbul, Indyk
    - Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
  - Istanbul, Indyk
    - Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, Indyk
    - İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, Indyk
    - İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
  - Istanbul, Indyk
    - İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
  - Istanbul, Indyk
    - İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, Indyk
    - Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, Indyk
    - Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
  - Mersin, Indyk
    - Mersin City Hospital Department of Metabolism
  - Mersin, Indyk
    - Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
  - Sivas, Indyk
    - Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 40 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

200 pacjentów

Opis

Kryteria przyjęcia:

I-1. Wyrażenie pisemnej świadomej zgody

I-2. Pacjenci w poradniach neurologicznych powinni mieć co najmniej dwa z następujących objawów:

Ataksja i (lub) spastyczność
Zaćma obustronna (z wyjątkiem zaćmy starczej)
Ograniczenie intelektualne
Nieintensywna hiperintensywność w skrawkach T2 na MRI jądra zębatego
Tworząc autosomalny recesywny wzór przejścia. (Np. małżeństwo względne)

I-3. W pediatrycznych ośrodkach metabolicznych obserwowano przypadki z podejrzeniem CTX, u których planowano zastosować Indeks Mignanriego zgodnie z opinią badacza.

I-4. W dniu podpisania przez pacjenta Formularza Świadomej Zgody pacjentka nie ukończyła 41 roku życia (badanie obejmie osoby do 40 roku życia)

Kryteria wyłączenia:

E-1. Ataksja i/lub spastyczność pacjenta, zaćma, ograniczenie intelektualne i hiperintensywność skrawków T2 bez kontrastu w obrazowaniu MR jąder zębatych z typowymi wynikami MRI wynikają ze znanej przyczyny innej niż CTX lub inna choroba podstawowa.

E-2. Pacjent brał udział w interwencyjnym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni,

E-3. Pacjent i/lub jego przedstawiciel ustawowy nie wyraża zgody na udział w badaniu,

E 4. W ocenie badacza pacjent nie jest w stanie należycie sprostać wymogom pracy,

E-5. Ciąża i/lub laktacja

E-6. Jeśli pacjent miał 41 lat w momencie włączenia do badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Inny
Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Odsetek pacjentów z możliwością CTX w Poradniach Neurologicznych Ramy czasowe: 3 lata	- Odsetek pacjentów w wieku 40 lat lub młodszych z co najmniej dwoma z poniższych (2) u pacjentów z progiem testu cholestanolu (3,75 mg/ml) w poradniach neurologicznych: Ataksja i (lub) spastyczność Zaćma obustronna (z wyjątkiem zaćmy starczej) Ograniczenie intelektualne Nieintensywna hiperintensywność w skrawkach T2 na MRI jądra zębatego Tworząc autosomalny recesywny wzór przejścia. (Np. małżeństwo względne)	3 lata
Odsetek pacjentów z możliwością CTX w Poradniach Metabolizmu Dziecięcego Ramy czasowe: 3 lata	- Odsetek przypadków powyżej progu testu cholestanolu (3,75 mg/ml) w pediatrycznych ośrodkach metabolizmu	3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Suma wskaźnika podejrzeń Mignanriego (SI) Ramy czasowe: 3 lata	Mignarri to wskaźnik podejrzeń, składający się z ważonych wyników przypisanych do wskaźników, takich jak wywiad rodzinny oraz wspólne cechy ogólnoustrojowe i neurologiczne. Wskaźniki zostały sklasyfikowane jako bardzo mocne (100 punktów), mocne (50) lub umiarkowane (25). Wskaźnik podejrzeń zostanie zastosowany do badanej populacji. Wczesne objawy ogólnoustrojowe, takie jak zaćma, biegunka i żółtaczka cholestatyczna u noworodków, zostały uznane za silne wskaźniki wraz z cechami neurologicznymi, takimi jak upośledzenie umysłowe, zaburzenia psychiczne, ataksja, spastyczny niedowład niedowładu i nieprawidłowości jąder zębatych w MRI. Żółtaki ścięgien uznano za bardzo silne wskaźniki, podobnie jak chore rodzeństwo. Całkowity wynik 100 uzasadniał ocenę cholesterolu w surowicy. Podwyższony cholestanol lub łączny wynik 200, z jednym bardzo silnym lub czterema silnymi wskaźnikami, uzasadniały analizę genu CYP27Al. (Źródło: Mignanri i in. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429) -oraz wyniki badań fizykalnych dla pacjentów z wysokim poziomem cholesterolu	3 lata
Poziomy cholesterolu Ramy czasowe: 3 lata	- Poziomy cholesterolu dla pacjentów z wysokim poziomem cholesterolu	3 lata
Dane demograficzne pacjentów Ramy czasowe: 3 lata	Dla wszystkich przebadanych pacjentów: • Dane demograficzne	3 lata
Historia rodziny CTX Ramy czasowe: 3 lata	Dla wszystkich przebadanych pacjentów: • Historia rodziny CTX	3 lata
Obecność spokrewnionego małżeństwa Ramy czasowe: 3 lata	Dla wszystkich przebadanych pacjentów: • Obecność spokrewnionego małżeństwa	3 lata
Częstotliwość ustaleń systemowych Ramy czasowe: 3 lata	Dla wszystkich przebadanych pacjentów: • Częstość występowania następujących objawów ogólnoustrojowych: Żółtaki ścięgien Przewlekła biegunka Przedłużająca się żółtaczka noworodków Wczesna osteoporoza	3 lata
Częstotliwość objawów neurologicznych Ramy czasowe: 3 lata	Dla wszystkich przebadanych pacjentów: • Częstość występowania następujących objawów neurologicznych: Ataksja móżdżkowa Spastyczny parapareza Zaćma obustronna (z wyjątkiem zaćmy starczej) Nienasilająca się hiperintensywność na skrawkach T2 w obrazowaniu MR jąder zębatych Upośledzenie intelektualne Zaburzenia psychiczne Padaczka Parkinsona polineuropatia	3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

TRPHARM

Współpracownicy

Klinar CRO

Düzen Laboratories Group

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

19 października 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

16 marca 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

10 czerwca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 czerwca 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości