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CTX(Cerebrotendinous Xanthomatosis) 질병의 유병률 평가를 위한 관찰 연구 (GEN-EYE-II)

2022년 6월 10일 업데이트: TRPHARM

터키의 신경과 및 소아 대사 클리닉에서 뇌건황색종증(CTX) 질환의 유병률에 대한 후향적 및 전향적 평가를 위한 역학 관찰 연구

우리나라의 CTX 유병률은 1/50.000으로 추정됩니다. 이 연구의 목적은 터키의 신경과 및 소아 대사 클리닉에서 대규모 선별 검사를 실시하여 더 많은 지원자를 선별하는 것입니다.

이 관찰 연구는 후향적 및 전향적으로 두 단계로 설계되었습니다. 후향적 섹션에서 환자 데이터베이스 및/또는 환자 파일은 신경과 및 소아 대사 클리닉에서 스크리닝되고 신경과 클리닉에서 40세 이하의 환자는 다음 중 적어도 두 가지가 연구에 등록됩니다.

운동실조 및/또는 경직
양측 백내장(노인성 백내장 제외)
지적 한계
치아 핵의 MR 영상에서 T2 섹션의 비증강 고강도
상 염색체 열성 전이 패턴. (예: 친족 결혼)

소아신진대사센터에서는 CTX가 의심되어 조사관의 소견에 따라 Mignarri Index를 적용할 예정인 사례를 발굴할 예정이다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

CTX - 뇌건성 황색종증

개입 / 치료

다른: 콜레스테롤 분석을 위한 혈액 샘플링

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

칠면조
- - Adana, 칠면조
    - Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
  - Adana, 칠면조
    - Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
  - Ankara, 칠면조
    - Ankara City Hospital
  - Ankara, 칠면조
    - Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
  - Ankara, 칠면조
    - Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
  - Ankara, 칠면조
    - Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
  - Ankara, 칠면조
    - Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
  - Ankara, 칠면조
    - Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
  - Eskişehir, 칠면조
    - Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
  - Eskişehir, 칠면조
    - Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, 칠면조
    - Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
  - Istanbul, 칠면조
    - Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
  - Istanbul, 칠면조
    - Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, 칠면조
    - İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, 칠면조
    - İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
  - Istanbul, 칠면조
    - İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
  - Istanbul, 칠면조
    - İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, 칠면조
    - Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
  - Istanbul, 칠면조
    - Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
  - Mersin, 칠면조
    - Mersin City Hospital Department of Metabolism
  - Mersin, 칠면조
    - Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
  - Sivas, 칠면조
    - Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

40년 이하 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

200명의 환자

설명

포함 기준:

나-1. 서면 동의서 제공

나-2. 신경과 클리닉의 환자는 다음 중 적어도 두 가지로 식별되어야 합니다.

운동실조 및/또는 경직
양측 백내장(노인성 백내장 제외)
지적 한계
치아 핵의 MRI에서 T2 섹션의 비 집중적 고강도
상 염색체 열성 전이 패턴 형성. (예: 친족 결혼)

나-3. 소아대사센터에서는 CTX가 의심되는 사례에 대해 조사관의 소견에 따라 Mignarri Index를 적용할 예정이다.

나-4. 환자가 사전 동의서에 서명한 날에 환자가 41세를 넘지 않았음(40세 이하 피험자는 연구에 포함됨)

제외 기준:

E-1. 환자의 운동실조 및/또는 경직, 백내장, 지적 제한 및 전형적인 MRI 소견과 함께 치상핵의 MR 영상에서 T2 절편의 대조되지 않는 고강도는 CTX 또는 다른 기저 질환 이외의 알려진 원인 때문입니다.

E-2. 환자는 지난 30일 동안 중재 임상 연구에 참여했으며,

E-3. 환자 및/또는 그의 법정대리인이 연구 참여에 동의하지 않는 경우,

E-4. 조사자의 의견으로는 환자가 작업 요구 사항을 적절하게 충족할 수 없으며,

E-5. 임신 및/또는 수유

E-6. 환자가 연구에 포함되었을 때 41세인 경우.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

관찰 모델: 다른
시간 관점: 다른

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
신경과 클리닉에서 CTX 가능성이 있는 환자의 비율 기간: 3 년	- 신경과 진료과에서 콜레스테롤 검사 역치(3.75 mg/mL) 환자 중 다음(2) 중 2개 이상을 가진 40세 이하 환자의 비율: 운동실조 및/또는 경직 양측 백내장(노인성 백내장 제외) 지적 한계 치아 핵의 MRI에서 T2 섹션의 비 집중적 고강도 상 염색체 열성 전이 패턴 형성. (예: 친족 결혼)	3 년
소아 대사 클리닉에서 CTX 가능성이 있는 환자의 비율 기간: 3 년	- 소아 대사 센터에서 콜레스타놀 검사 역치(3.75mg/mL)를 초과하는 경우의 비율	3 년

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
미냐리 의혹 지수 합계(SI) 기간: 3 년	Mignarri는 가족력, 일반적인 전신 및 신경학적 특징과 같은 지표에 할당된 가중치 점수로 구성된 의심 지수입니다. 지표는 매우 강함(100점), 강함(50점) 또는 보통(25점)으로 분류되었습니다. 의심 지수는 연구 모집단에 적용됩니다. 백내장, 설사 및 신생아 담즙정체성 황달과 같은 초기 전신 징후는 지적 장애, 정신 장애, 운동 실조, 경련성 하반신마비 및 치상 핵 이상과 같은 신경학적 특징과 함께 강력한 지표로 간주되었습니다. 힘줄 황색종은 영향을 받은 형제와 마찬가지로 매우 강력한 지표로 간주되었습니다. 총점 100점으로 보증된 혈청 콜레스테롤 평가. 상승된 콜레스테롤 또는 총점 200, 하나의 매우 강한 지표 또는 4개의 강력한 지표는 CYP27Al 유전자 분석을 보증했습니다. (참고: Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429) -콜레스타놀 수치가 높은 환자의 신체 검사 결과	3 년
콜레스테롤 수치 기간: 3 년	- 콜레스테롤 수치가 높은 환자의 콜레스테롤 수치	3 년
환자 인구 통계 기간: 3 년	선별된 모든 환자의 경우: • 인구 통계 데이터	3 년
CTX 가족 역사 기간: 3 년	선별된 모든 환자의 경우: • CTX 가족력	3 년
근친결혼의 존재 기간: 3 년	선별된 모든 환자의 경우: • 근친 결혼의 존재	3 년
전신 소견의 빈도 기간: 3 년	선별된 모든 환자의 경우: • 다음과 같은 전신 소견의 빈도: 힘줄 황색종 만성 설사 장기간 신생아 황달 조기 골다공증	3 년
신경학적 소견의 빈도 기간: 3 년	선별된 모든 환자의 경우: • 다음 신경학적 증상의 빈도: 소뇌 운동 실조증 경련성 하반신 마비 양측 백내장(노인성 백내장 제외) 치아 핵의 MR 영상에서 T2 섹션의 비증강 고강도 지적 장애 정신 질환 간질 파킨슨병 다발신경병증	3 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

TRPHARM

협력자

Klinar CRO

Düzen Laboratories Group

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 10월 19일

기본 완료 (실제)

2022년 3월 16일

연구 완료 (실제)

2022년 6월 10일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 9월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 10월 1일

처음 게시됨 (실제)

2019년 10월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 6월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출