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Une étude observationnelle pour l'évaluation de la prévalence de la xanthomatose cérébrotendineuse (CTX) (GEN-EYE-II)

10 juin 2022 mis à jour par: TRPHARM

Une étude observationnelle épidémiologique pour l'évaluation rétrospective et prospective de la prévalence de la xanthomatose cérébrotendineuse (CTX) dans les cliniques de neurologie et de métabolisme pédiatrique en Turquie

La prévalence du CTX dans notre pays est estimée à 1/50.000. Le but de cette étude est de dépister plus de volontaires en procédant à un dépistage plus large dans les cliniques de neurologie et de métabolisme pédiatrique en Turquie.

Cette étude observationnelle a été conçue de manière rétrospective et prospective en deux temps. Dans la section rétrospective, la base de données des patients et / ou les dossiers des patients seront examinés dans les cliniques de neurologie et de métabolisme pédiatrique et les patients âgés de 40 ans et moins dans les cliniques de neurologie avec au moins deux des éléments suivants seront inscrits à l'étude :

  • Ataxie et/ou spasticité
  • Cataracte bilatérale (sauf cataracte sénile)
  • Limitation intellectuelle
  • Hypersignal non rehaussé sur les coupes T2 en IRM des noyaux dentés
  • Modèle de transition autosomique récessif. (Ex : mariage relatif)

Dans les centres de métabolisme pédiatrique, les cas suspects de CTX et devant appliquer l'indice de Mignarri selon l'avis de l'investigateur seront identifiés.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

22

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Turquie
      • Adana, Turquie
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Turquie
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Turquie
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Turquie
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Turquie
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Turquie
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Turquie
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Turquie
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Turquie
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Turquie
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turquie
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Turquie
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Turquie
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turquie
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turquie
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Turquie
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Turquie
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turquie
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Turquie
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Turquie
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Turquie
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Turquie
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 40 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

200 malades

La description

Critère d'intégration:

I-1. Donner un consentement éclairé écrit

I-2. Les patients des cliniques de neurologie doivent avoir été identifiés avec au moins deux des éléments suivants :

  • Ataxie et/ou spasticité
  • Cataracte bilatérale (sauf cataracte sénile)
  • Limitation intellectuelle
  • Hypersignal non intensif en coupe T2 sur IRM du noyau denté
  • Formation d'un modèle de transition autosomique récessif. (Ex : mariage relatif)

I-3. Dans les centres de métabolisme pédiatrique, cas suspects de CTX et devant appliquer l'indice de Mignarri selon l'avis de l'investigateur.

I-4. Le jour où le patient a signé le formulaire de consentement éclairé, le patient n'avait pas plus de 41 ans (les sujets âgés de 40 ans et moins seront inclus dans l'étude)

Critère d'exclusion:

E-1. L'ataxie et/ou la spasticité, la cataracte, la limitation intellectuelle et l'hyperintensité non contrastée des coupes T2 du patient dans l'imagerie IRM des noyaux dentés avec des résultats IRM typiques sont dus à une cause connue autre que le CTX ou une autre maladie sous-jacente.

E-2. Le patient a participé à une étude clinique interventionnelle dans les 30 derniers jours,

E-3. Le patient et/ou son représentant légal ne donne pas son consentement pour participer à l'étude,

E-4. De l'avis de l'investigateur, le patient n'est pas en mesure de remplir les exigences de travail de manière appropriée,

E-5. Grossesse et/ou allaitement

E-6. Si le patient avait 41 ans au moment de son inclusion dans l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Proportion de patients avec possibilité de CTX dans les cliniques de neurologie
Délai: 3 années

- Proportion de patients âgés de 40 ans ou moins présentant au moins deux des (2) critères suivants chez les patients présentant un seuil de test de cholestanol (3,75 mg/mL) dans les cliniques de neurologie :

  • Ataxie et/ou spasticité
  • Cataracte bilatérale (sauf cataracte sénile)
  • Limitation intellectuelle
  • Hypersignal non intensif en coupe T2 sur IRM du noyau denté
  • Formation d'un modèle de transition autosomique récessif. (Ex : mariage relatif)
3 années
Proportion de patients avec possibilité de CTX dans les cliniques de métabolisme pédiatrique
Délai: 3 années
- Proportion de cas au-dessus du seuil du test de cholestanol (3,75 mg/mL) dans les centres pédiatriques du métabolisme
3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Total de l'indice de suspicion Mignarri (SI)
Délai: 3 années

Mignarri est un indice de suspicion, composé de scores pondérés attribués à des indicateurs tels que les antécédents familiaux et les caractéristiques systémiques et neurologiques communes. Les indicateurs ont été classés comme très forts (score 100), forts (50) ou modérés (25). L'indice de suspicion sera appliqué à la population étudiée. Les signes systémiques précoces tels que catamacte, diarrhée et ictère cholestatique néonatal étaient considérés comme des indicateurs forts, ainsi que des caractéristiques neurologiques telles que déficience intellectuelle, troubles psychiatriques, ataxie, paraparésie spastique et anomalies des noyaux dentés à l'IRM. Les xanthomes tendineux étaient considérés comme des indicateurs très forts, tout comme un frère atteint. Un score total de 100 justifiait une évaluation du cholestérol sérique. Un taux de cholestanol élevé ou un score total de 200, avec un indicateur très fort ou quatre indicateurs forts, justifiait l'analyse du gène CYP27Al. (Référence : Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429)

-et les résultats de l'examen physique pour les patients présentant des niveaux élevés de cholestérol
3 années
Niveaux de cholestérol
Délai: 3 années
- Niveaux de cholestanol pour les patients ayant des niveaux élevés de cholestanol
3 années
Données démographiques des patients
Délai: 3 années

Pour tous les patients dépistés :

• Données démographiques
3 années
Antécédents familiaux CTX
Délai: 3 années

Pour tous les patients dépistés :

• Antécédents familiaux CTX
3 années
Présence de mariage consanguin
Délai: 3 années

Pour tous les patients dépistés :

• Présence d'un mariage consanguin
3 années
Fréquence des constatations systémiques
Délai: 3 années

Pour tous les patients dépistés :

• Fréquence des constatations systémiques suivantes :

  • Xanthomes tendineux
  • Diarrhée chronique
  • Ictère néonatal prolongé
  • Ostéoporose précoce
3 années
Fréquence des signes neurologiques
Délai: 3 années

Pour tous les patients dépistés :

• Fréquence des symptômes neurologiques suivants :

  • Ataxie cérébelleuse
  • Paraparésie spastique
  • Cataracte bilatérale (sauf cataracte sénile)
  • Hypersignal non rehaussé sur les coupes T2 en IRM des noyaux dentés
  • Déficience intellectuelle
  • Troubles psychiatriques
  • Épilepsie
  • Parkinson
  • Polyneuropathie
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

TRPHARM

Collaborateurs

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 octobre 2019

Achèvement primaire (Réel)

16 mars 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

10 juin 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 septembre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 octobre 2019

Première publication (Réel)

2 octobre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 juin 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 juin 2022

Dernière vérification

1 juin 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • TR-CTX-002

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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