Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En observationsstudie för utvärdering av förekomsten av cerebrotendinös Xanthomatosis (CTX) sjukdom (GEN-EYE-II)

10 juni 2022 uppdaterad av: TRPHARM

En epidemiologisk observationsstudie för retrospektiv och prospektiv utvärdering av förekomsten av Cerebrotendinös Xanthomatosis (CTX) sjukdom i neurologi och pediatrisk metabolismkliniker i Turkiet

Prevalensen av CTX i vårt land uppskattas till 1/50 000. Syftet med denna studie är att screena fler frivilliga genom att genomföra en större screening från neurologiska och pediatriska metabolismkliniker i Turkiet.

Denna observationsstudie utformades retrospektivt och prospektivt i två steg. I det retrospektiva avsnittet kommer patientdatabasen och/eller patientfilerna att screenas på neurologiska och pediatriska metabolismkliniker och patienter som är 40 år och yngre på neurologklinikerna med minst två av följande kommer att registreras i studien:

  • Ataxi och/eller spasticitet
  • Bilateral grå starr (förutom senil grå starr)
  • Intellektuell begränsning
  • Icke-förstärkande hyperintensitet på T2-sektioner vid MR-avbildning av dentata kärnor
  • Autosomalt recessivt övergångsmönster. (Ex: släkting)

I de pediatriska metabolismcentrumen kommer fall som misstänks för CTX och som planeras att tillämpa Mignarri Index enligt utredarens uppfattning identifieras.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

22

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kalkon
      • Adana, Kalkon
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Kalkon
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Kalkon
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Kalkon
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Kalkon
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Kalkon
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Kalkon
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Kalkon
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Kalkon
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Kalkon
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkon
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Kalkon
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Kalkon
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkon
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkon
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Kalkon
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Kalkon
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkon
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkon
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Kalkon
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Kalkon
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Kalkon
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 40 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

200 patienter

Beskrivning

Inklusionskriterier:

I-1. Ge skriftligt informerat samtycke

I-2. Patienter på neurologiska kliniker bör ha identifierats med minst två av följande:

  • Ataxi och/eller spasticitet
  • Bilateral grå starr (förutom senil grå starr)
  • Intellektuell begränsning
  • Icke-intensiv hyperintensitet i T2-sektioner på MRT av dentata kärnan
  • Bildar ett autosomalt recessivt övergångsmönster. (Ex: släkting)

I-3. I de pediatriska ämnesomsättningscentrumen, fall misstänkta för CTX och planerade att tillämpa Mignarri Index enligt utredarens åsikt.

I-4. Den dag då patienten undertecknade formuläret för informerat samtycke, blev patienten inte äldre än 41 år (försökspersoner som är 40 år och yngre kommer att inkluderas i studien)

Exklusions kriterier:

E-1. Patientens ataxi och/eller spasticitet, grå starr, intellektuell begränsning och icke-kontrasterad hyperintensitet av T2-sektioner vid MR-avbildning av dentata kärnor med typiska MR-fynd beror på en annan känd orsak än CTX eller annan underliggande sjukdom.

E-2. Patienten har deltagit i en interventionell klinisk studie under de senaste 30 dagarna,

E-3. Patienten och/eller hans/hennes juridiska ombud ger inte sitt samtycke till att delta i studien,

E-4. Enligt utredarens uppfattning kan patienten inte uppfylla arbetskraven på ett lämpligt sätt,

E-5. Graviditet och/eller amning

E-6. Om patienten var 41 år när den ingick i studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andel patienter med CTX-möjlighet i neurologiska kliniker
Tidsram: 3 år

- Andel patienter i åldern 40 år eller yngre med minst två av följande (2) hos patienter med en kolestanoltesttröskel (3,75 mg/ml) på neurologiska kliniker:

  • Ataxi och/eller spasticitet
  • Bilateral grå starr (förutom senil grå starr)
  • Intellektuell begränsning
  • Icke-intensiv hyperintensitet i T2-sektioner på MRT av dentata kärnan
  • Bildar ett autosomalt recessivt övergångsmönster. (Ex: släkting)
3 år
Andel patienter med CTX-möjlighet i pediatriska metabolismkliniker
Tidsram: 3 år
- Andel fall över kolestanoltesttröskeln (3,75 mg/ml) i pediatriska metabolismcentra
3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Summa av Mignarri Misstanke Index (SI)
Tidsram: 3 år

Mignarri är ett misstankeindex, sammansatt av viktade poäng tilldelade indikatorer som familjehistoria och vanliga systemiska och neurologiska egenskaper. Indikatorerna klassificerades som mycket starka (poäng 100), starka (50) eller måttliga (25). Misstankeindexet kommer att tillämpas på studiepopulationen. Tidiga systemiska tecken som katamct, diarré och neonatal kolestatisk gulsot ansågs vara starka indikatorer, tillsammans med neurologiska egenskaper som intellektuell funktionsnedsättning, psykiatriska störningar, ataxi, spastisk parapares och avvikelser i dentata kärnan vid MRT. Senxantom betraktades som mycket starka indikatorer, liksom ett påverkat syskon. En totalpoäng på 100 motiverade en bedömning av serumkolestanol. Förhöjt kolestanol eller en totalpoäng på 200, med en mycket stark eller fyra starka indikatorer, motiverade CYP27Al-genanalys. (Referens: Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429)

-och fysiska undersökningsresultat för patienter med höga kolestanolnivåer
3 år
Kolestanolnivåer
Tidsram: 3 år
- Kolestanolnivåer för patienter med höga kolestanolnivåer
3 år
Patientdemografi
Tidsram: 3 år

För alla screenade patienter:

• Demografisk data
3 år
CTX släkthistoria
Tidsram: 3 år

För alla screenade patienter:

• CTX familjehistoria
3 år
Närvaro av äktenskap med släktskap
Tidsram: 3 år

För alla screenade patienter:

• Förekomst av släktskapsäktenskap
3 år
Frekvensen av de systemiska fynden
Tidsram: 3 år

För alla screenade patienter:

• Frekvens av följande systemiska fynd:

  • Sen xantom
  • Kronisk diarré
  • Långvarig neonatal gulsot
  • Tidig osteoporos
3 år
Frekvens av neurologiska fynd
Tidsram: 3 år

För alla screenade patienter:

• Frekvens av följande neurologiska symtom:

  • Cerebellär ataxi
  • Spastisk parapares
  • Blateral grå starr (förutom senil grå starr)
  • Icke-förstärkande hyperintensitet på T2-sektioner vid MR-avbildning av dentata kärnor
  • Intellektuell funktionsnedsättning
  • Psykiatriska störningar
  • Epilepsi
  • Parkinsons
  • Polyneuropati
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

TRPHARM

Samarbetspartners

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 oktober 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

16 mars 2022

Avslutad studie (Faktisk)

10 juni 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 september 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 oktober 2019

Första postat (Faktisk)

2 oktober 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 juni 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 juni 2022

Senast verifierad

1 juni 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TR-CTX-002

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera