Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observační studie pro hodnocení prevalence cerebrotendinózní xantomatózy (CTX) onemocnění (GEN-EYE-II)

10. června 2022 aktualizováno: TRPHARM

Epidemiologická observační studie pro retrospektivní a prospektivní hodnocení prevalence onemocnění cerebrotendinózní xantomatózou (CTX) na neurologických klinikách a klinikách dětského metabolismu v Turecku

Prevalence CTX u nás se odhaduje na 1/50 000. Cílem této studie je prověřit více dobrovolníků provedením většího screeningu z neurologických a dětských klinik metabolismu v Turecku.

Tato observační studie byla navržena retrospektivně a prospektivně ve dvou fázích. V retrospektivní části bude databáze pacientů a/nebo soubory pacientů prověřeny na neurologických a dětských metabolických ambulancích a do studie budou zařazeni pacienti ve věku 40 a méně let na neurologických ambulancích s alespoň dvěma z následujících:

  • Ataxie a/nebo spasticita
  • Oboustranná katarakta (kromě senilní katarakty)
  • Intelektuální omezení
  • Nezlepšující se hyperintenzita na T2 řezech v MR zobrazení dentálních jader
  • Vzorec autozomálně recesivního přechodu. (Příklad: Příbuzenské manželství)

V pediatrických metabolických centrech budou identifikovány případy podezřelé z CTX a plánované na aplikaci Mignarriho indexu podle názoru zkoušejícího.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

22

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Krocan
      • Adana, Krocan
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Krocan
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Krocan
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Krocan
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Krocan
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Krocan
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Krocan
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Krocan
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Krocan
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Krocan
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Krocan
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Krocan
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Krocan
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Krocan
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Krocan
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Krocan
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Krocan
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Krocan
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Krocan
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Krocan
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Krocan
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Krocan
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 40 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

200 pacientů

Popis

Kritéria pro zařazení:

I-1. Poskytnutí písemného informovaného souhlasu

I-2. Pacienti na neurologických klinikách by měli být identifikováni alespoň dvěma z následujících:

  • Ataxie a/nebo spasticita
  • Oboustranná katarakta (kromě senilní katarakty)
  • Intelektuální omezení
  • Neintenzivní hyperintenzita v řezech T2 na MRI dentálního jádra
  • Vytváření autozomálně recesivního přechodového vzoru. (Příklad: Příbuzenské manželství)

I-3. V pediatrických metabolických centrech případy s podezřením na CTX a plánované použití Mignarriho indexu podle názoru zkoušejícího.

I-4. V den, kdy pacient podepsal formulář informovaného souhlasu, nebyl pacient starší než 41 let (do studie budou zařazeni subjekty ve věku 40 a méně let)

Kritéria vyloučení:

E-1. Pacientova ataxie a/nebo spasticita, katarakta, intelektuální omezení a nekontrastní hyperintenzita T2 řezů v MR zobrazení dentálních jader s typickými MRI nálezy jsou způsobeny jinou známou příčinou než CTX nebo jiným základním onemocněním.

E-2. Pacient se v posledních 30 dnech účastnil intervenční klinické studie,

E-3. Pacient a/nebo jeho zákonný zástupce nedává souhlas s účastí ve studii,

E-4. Podle názoru zkoušejícího není pacient schopen přiměřeně plnit pracovní požadavky,

E-5. Těhotenství a/nebo kojení

E-6. Pokud bylo pacientovi v době zařazení do studie 41 let.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl pacientů s možností CTX na neurologických klinikách
Časové okno: 3 roky

- Podíl pacientů ve věku 40 let nebo mladších s alespoň dvěma z následujících (2) u pacientů s prahem testu na cholestanol (3,75 mg/ml) na neurologických klinikách:

  • Ataxie a/nebo spasticita
  • Oboustranná katarakta (kromě senilní katarakty)
  • Intelektuální omezení
  • Neintenzivní hyperintenzita v řezech T2 na MRI dentálního jádra
  • Vytváření autozomálně recesivního přechodového vzoru. (Příklad: Příbuzenské manželství)
3 roky
Podíl pacientů s možností CTX na klinikách dětského metabolismu
Časové okno: 3 roky
- Podíl případů nad prahem testu na cholestanol (3,75 mg / ml) v pediatrických metabolických centrech
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celkový index podezření na Mignarri (SI)
Časové okno: 3 roky

Mignarri je index podezření, který se skládá z vážených skóre přiřazených k indikátorům, jako je rodinná anamnéza a společné systémové a neurologické rysy. Ukazatele byly klasifikovány jako velmi silné (skóre 100), silné (50) nebo střední (25). Index podezření bude aplikován na studovanou populaci. Časné systémové příznaky, jako je katamkt, průjem a novorozenecká cholestatická žloutenka, byly považovány za silné indikátory, spolu s neurologickými příznaky, jako jsou intelektuální poruchy, psychiatrické poruchy, ataxie, spastická paraparéza a abnormality dentálních jader na MRI. Xantomy šlach byly považovány za velmi silné indikátory, stejně jako postižený sourozenec. Celkové skóre 100 zaručuje stanovení hladiny cholesterolu v séru. Zvýšený cholestanol nebo celkové skóre 200, s jedním velmi silným nebo čtyřmi silnými indikátory, zaručovaly analýzu genu CYP27Al. (Odkaz: Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429)

-a výsledky fyzikálního vyšetření u pacientů s vysokými hladinami cholesterolu
3 roky
Hladiny cholesterolu
Časové okno: 3 roky
- Hladiny cholesterolu u pacientů s vysokými hladinami cholesterolu
3 roky
Demografie pacientů
Časové okno: 3 roky

Pro všechny vyšetřené pacienty:

• Demografická data
3 roky
Historie rodiny CTX
Časové okno: 3 roky

Pro všechny vyšetřené pacienty:

• Rodinná anamnéza CTX
3 roky
Přítomnost příbuzenského manželství
Časové okno: 3 roky

Pro všechny vyšetřené pacienty:

• Přítomnost příbuzenského manželství
3 roky
Četnost systémových nálezů
Časové okno: 3 roky

Pro všechny vyšetřené pacienty:

• Frekvence následujících systémových nálezů:

  • Xantomy šlach
  • Chronický průjem
  • Prodloužená novorozenecká žloutenka
  • Časná osteoporóza
3 roky
Frekvence neurologických nálezů
Časové okno: 3 roky

Pro všechny vyšetřené pacienty:

• Frekvence následujících neurologických příznaků:

  • Cerebelární ataxie
  • Spastická paraparéza
  • Blaterální katarakta (kromě senilní katarakty)
  • Nezlepšující se hyperintenzita na T2 řezech v MR zobrazení dentálních jader
  • Intelektuální postižení
  • Psychiatrické poruchy
  • Epilepsie
  • Parkinsonovi
  • Polyneuropatie
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

TRPHARM

Spolupracovníci

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. října 2019

Primární dokončení (Aktuální)

16. března 2022

Dokončení studie (Aktuální)

10. června 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. září 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. října 2019

První zveřejněno (Aktuální)

2. října 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. června 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. června 2022

Naposledy ověřeno

1. června 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • TR-CTX-002

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na CTX – cerebrotendinózní xantomatóza

Klinické studie na Odběr krve pro analýzu cholestanolu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kenya

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit