Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En observasjonsstudie for evaluering av forekomsten av cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) sykdom (GEN-EYE-II)

10. juni 2022 oppdatert av: TRPHARM

En epidemiologisk observasjonsstudie for retrospektiv og prospektiv evaluering av forekomsten av cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) sykdom i nevrologiske og pediatriske metabolismeklinikker i Tyrkia

Prevalensen av CTX i vårt land er estimert til å være 1 / 50.000. Målet med denne studien er å screene flere frivillige ved å gjennomføre en større screening fra nevrologiske og pediatriske metabolismeklinikker i Tyrkia.

Denne observasjonsstudien ble designet retrospektivt og prospektivt i to stadier. I den retrospektive delen vil pasientdatabasen og/eller pasientmapper bli screenet i nevrologiske og pediatriske metabolismeklinikker, og pasienter i alderen 40 år og under i nevrologiske klinikker med minst to av følgende vil bli registrert i studien:

  • Ataksi og/eller spastisitet
  • Bilateral katarakt (unntatt senil katarakt)
  • Intellektuell begrensning
  • Ikke-forsterkende hyperintensitet på T2-seksjoner i MR-avbildning av dentate kjerner
  • Autosomalt recessivt overgangsmønster. (Eks.: pårørende ekteskap)

I de pediatriske metabolismesentrene vil tilfeller som mistenkes for CTX og som er planlagt å anvende Mignarri-indeksen i henhold til etterforskerens mening, bli identifisert.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

22

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Tyrkia
      • Adana, Tyrkia
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Tyrkia
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Tyrkia
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Tyrkia
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Tyrkia
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Tyrkia
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Tyrkia
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Tyrkia
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Tyrkia
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Tyrkia
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tyrkia
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Tyrkia
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Tyrkia
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tyrkia
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tyrkia
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Tyrkia
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Tyrkia
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tyrkia
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tyrkia
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Tyrkia
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Tyrkia
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Tyrkia
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 40 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

200 pasienter

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

I-1. Gi skriftlig informert samtykke

I-2. Pasienter i nevrologiske klinikker bør ha blitt identifisert med minst to av følgende:

  • Ataksi og/eller spastisitet
  • Bilateral katarakt (unntatt senil katarakt)
  • Intellektuell begrensning
  • Ikke-intensiv hyperintensitet i T2-seksjoner på MR av dentate nucleus
  • Danner et autosomalt recessivt overgangsmønster. (Eks.: pårørende ekteskap)

I-3. I pediatriske metabolismesentre, tilfeller mistenkt for CTX og planlagt å bruke Mignarri Index i henhold til etterforskerens mening.

I-4. Den dagen pasienten signerte skjemaet for informert samtykke, ble pasienten ikke eldre enn 41 år (personer på 40 år og under vil bli inkludert i studien)

Ekskluderingskriterier:

E-1. Pasientens ataksi og/eller spastisitet, katarakt, intellektuell begrensning og ukontrastert hyperintensitet av T2-seksjoner ved MR-avbildning av dentate kjerner med typiske MR-funn skyldes en annen kjent årsak enn CTX eller annen underliggende sykdom.

E-2. Pasienten har deltatt i en intervensjonell klinisk studie de siste 30 dagene,

E-3. Pasienten og/eller hans/hennes juridiske representant gir ikke samtykke til å delta i studien,

E-4. Etter utrederens oppfatning er ikke pasienten i stand til å oppfylle arbeidskravene på en hensiktsmessig måte,

E-5. Graviditet og/eller amming

E-6. Hvis pasienten var 41 år gammel da den ble inkludert i studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andel pasienter med CTX-mulighet i nevrologiske klinikker
Tidsramme: 3 år

- Andel pasienter i alderen 40 år eller yngre med minst to av følgende (2) hos pasienter med en kolestanoltestterskel (3,75 mg/ml) i nevrologiske klinikker:

  • Ataksi og/eller spastisitet
  • Bilateral katarakt (unntatt senil katarakt)
  • Intellektuell begrensning
  • Ikke-intensiv hyperintensitet i T2-seksjoner på MR av dentate nucleus
  • Danner et autosomalt recessivt overgangsmønster. (Eks.: pårørende ekteskap)
3 år
Andel pasienter med CTX-mulighet i pediatriske metabolismeklinikker
Tidsramme: 3 år
- Andel tilfeller over kolestanoltestterskelen (3,75 mg / ml) i pediatriske metabolismesentre
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sum av Mignarri-mistankeindeksen (SI)
Tidsramme: 3 år

Mignarri er en mistankeindeks, sammensatt av vektet poengsum tildelt indikatorer som familiehistorie og vanlige systemiske og nevrologiske trekk. Indikatorene ble klassifisert som svært sterke (score 100), sterke (50) eller moderate (25). Mistankeindeksen vil bli brukt på studiepopulasjonen. Tidlige systemiske tegn som katamct, diaré og neonatal kolestatisk gulsott ble ansett som sterke indikatorer, sammen med nevrologiske trekk som intellektuell svekkelse, psykiatriske forstyrrelser, ataksi, spastisk paraparese og dentate nucleus abnormiteter ved MR. Sen-xantomer ble sett på som veldig sterke indikatorer, det samme var et berørt søsken. En totalscore på 100 berettiget serumkolestanolvurdering. Forhøyet kolestanol eller en totalscore på 200, med en veldig sterk eller fire sterke indikatorer, berettiget CYP27Al-genanalyse. (Referanse: Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429)

-og fysiske undersøkelsesresultater for pasienter med høye kolestanolnivåer
3 år
Kolestanolnivåer
Tidsramme: 3 år
- Kolestanolnivåer for pasienter med høye kolestanolnivåer
3 år
Pasientdemografi
Tidsramme: 3 år

For alle screenede pasienter:

• Demografisk data
3 år
CTX familiehistorie
Tidsramme: 3 år

For alle screenede pasienter:

• CTX familiehistorie
3 år
Tilstedeværelse av konvensjonelt ekteskap
Tidsramme: 3 år

For alle screenede pasienter:

• Tilstedeværelse av slektskap
3 år
Hyppighet av de systemiske funnene
Tidsramme: 3 år

For alle screenede pasienter:

• Hyppighet av følgende systemiske funn:

  • Sene xantomer
  • Kronisk diaré
  • Langvarig neonatal gulsott
  • Tidlig osteoporose
3 år
Hyppighet av de nevrologiske funnene
Tidsramme: 3 år

For alle screenede pasienter:

• Hyppighet av følgende nevrologiske symptomer:

  • Cerebellar ataksi
  • Spastisk paraparese
  • Blateral katarakt (unntatt senil katarakt)
  • Ikke-forsterkende hyperintensitet på T2-seksjoner i MR-avbildning av dentate kjerner
  • Intellektuell funksjonshemming
  • Psykiatriske lidelser
  • Epilepsi
  • Parkinsons
  • Polynevropati
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

TRPHARM

Samarbeidspartnere

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. oktober 2019

Primær fullføring (Faktiske)

16. mars 2022

Studiet fullført (Faktiske)

10. juni 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. september 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. oktober 2019

Først lagt ut (Faktiske)

2. oktober 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. juni 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. juni 2022

Sist bekreftet

1. juni 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • TR-CTX-002

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere