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Uno studio osservazionale per la valutazione della prevalenza della malattia da xantomatosi cerebrotendinea (CTX) (GEN-EYE-II)

10 giugno 2022 aggiornato da: TRPHARM

Uno studio osservazionale epidemiologico per la valutazione retrospettiva e prospettica della prevalenza della malattia da xantomatosi cerebrotendinea (CTX) nelle cliniche neurologiche e del metabolismo pediatrico in Turchia

La prevalenza di CTX nel nostro Paese è stimata in 1/50.000. Lo scopo di questo studio è esaminare più volontari conducendo uno screening più ampio dalle cliniche di neurologia e metabolismo pediatrico in Turchia.

Questo studio osservazionale è stato progettato in modo retrospettivo e prospettico in due fasi. Nella sezione retrospettiva, il database dei pazienti e/o i file dei pazienti saranno sottoposti a screening nelle cliniche di neurologia e metabolismo pediatrico e i pazienti di età pari o inferiore a 40 anni nelle cliniche di neurologia con almeno due dei seguenti saranno arruolati nello studio:

  • Atassia e/o spasticità
  • Cataratta bilaterale (eccetto cataratta senile)
  • Limitazione intellettuale
  • Iperintensità non potenziante sulle sezioni T2 nell'imaging RM dei nuclei dentati
  • Schema di transizione autosomico recessivo. (Es: matrimonio parente)

Nei centri metabolici pediatrici verranno identificati i casi sospetti di CTX e pianificati per l'applicazione dell'Indice Mignarri secondo il parere dello sperimentatore.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

22

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Tacchino
      • Adana, Tacchino
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Tacchino
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Tacchino
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Tacchino
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Tacchino
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Tacchino
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Tacchino
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Tacchino
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Tacchino
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Tacchino
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tacchino
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Tacchino
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Tacchino
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tacchino
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tacchino
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Tacchino
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Tacchino
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tacchino
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Tacchino
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Tacchino
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Tacchino
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Tacchino
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 40 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

200 pazienti

Descrizione

Criterio di inclusione:

Io-1. Dare il consenso informato scritto

I-2. I pazienti nelle cliniche neurologiche dovrebbero essere stati identificati con almeno due dei seguenti:

  • Atassia e/o spasticità
  • Cataratta bilaterale (eccetto cataratta senile)
  • Limitazione intellettuale
  • Iperintensità non intensiva nelle sezioni T2 alla risonanza magnetica del nucleo dentato
  • Formare un modello di transizione autosomico recessivo. (Es: matrimonio parente)

I-3. Nei centri metabolici pediatrici, casi sospetti di CTX e programmati per applicare l'Indice Mignarri secondo il parere dello sperimentatore.

I-4. Il giorno in cui il paziente ha firmato il modulo di consenso informato, il paziente non ha superato i 41 anni di età (i soggetti di età pari o inferiore a 40 anni saranno inclusi nello studio)

Criteri di esclusione:

E-1. L'atassia e/o la spasticità, la cataratta, la limitazione intellettiva e l'iperintensità non contrastata delle sezioni T2 del paziente nell'imaging RM dei nuclei dentati con reperti tipici della RM sono dovute a una causa nota diversa dalla CTX o da un'altra malattia di base.

E-2. Il paziente ha partecipato a uno studio clinico interventistico negli ultimi 30 giorni,

E-3. Il paziente e/o il suo rappresentante legale non presta il consenso a partecipare allo studio,

E-4. A parere dello sperimentatore, il paziente non è in grado di soddisfare adeguatamente i requisiti lavorativi,

E-5. Gravidanza e/o allattamento

E-6. Se il paziente aveva 41 anni quando è stato incluso nello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percentuale di pazienti con possibilità di CTX nelle cliniche neurologiche
Lasso di tempo: 3 anni

- Proporzione di pazienti di età pari o inferiore a 40 anni con almeno due dei seguenti (2) in pazienti con una soglia del test del colestanolo (3,75 mg / mL) nelle cliniche neurologiche:

  • Atassia e/o spasticità
  • Cataratta bilaterale (eccetto cataratta senile)
  • Limitazione intellettuale
  • Iperintensità non intensiva nelle sezioni T2 alla risonanza magnetica del nucleo dentato
  • Formare un modello di transizione autosomico recessivo. (Es: matrimonio parente)
3 anni
Percentuale di pazienti con possibilità di CTX nelle cliniche del metabolismo pediatrico
Lasso di tempo: 3 anni
- Proporzione di casi al di sopra della soglia del test del colestanolo (3,75 mg/mL) nei centri metabolici pediatrici
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Totale indice di sospetto Mignarri (SI)
Lasso di tempo: 3 anni

Mignarri è un indice di sospetto, composto da punteggi ponderati assegnati a indicatori come la storia familiare e le caratteristiche sistemiche e neurologiche comuni. Gli indicatori sono stati classificati come molto forte (punteggio 100), forte (50) o moderato (25). L'indice di sospetto sarà applicato alla popolazione in studio. Segni sistemici precoci come catamnia, diarrea e ittero colestatico neonatale erano considerati forti indicatori, insieme a caratteristiche neurologiche come ritardo mentale, disturbi psichiatrici, atassia, paraparesi spastica e anomalie dei nuclei dentati alla risonanza magnetica. Gli xantomi tendinei erano considerati indicatori molto forti, così come un fratello affetto. Un punteggio totale di 100 giustificava la valutazione del colestanolo sierico. Il colestanolo elevato o un punteggio totale di 200, con uno o quattro indicatori molto forti, giustificavano l'analisi del gene CYP27Al. (Riferimento: Mignarri et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429)

-e risultati dell'esame fisico per i pazienti con alti livelli di colestanolo
3 anni
Livelli di colestanolo
Lasso di tempo: 3 anni
- Livelli di colestanolo per pazienti con alti livelli di colestanolo
3 anni
Dati demografici dei pazienti
Lasso di tempo: 3 anni

Per tutti i pazienti sottoposti a screening:

• Dati demografici
3 anni
Storia della famiglia CTX
Lasso di tempo: 3 anni

Per tutti i pazienti sottoposti a screening:

• Anamnesi familiare CTX
3 anni
Presenza di matrimonio consanguigno
Lasso di tempo: 3 anni

Per tutti i pazienti sottoposti a screening:

• Presenza di matrimonio consanguineo
3 anni
Frequenza dei reperti sistemici
Lasso di tempo: 3 anni

Per tutti i pazienti sottoposti a screening:

• Frequenza dei seguenti rilievi sistemici:

  • Xantomi tendinei
  • Diarrea cronica
  • Ittero neonatale prolungato
  • Osteoporosi precoce
3 anni
Frequenza dei reperti neurologici
Lasso di tempo: 3 anni

Per tutti i pazienti sottoposti a screening:

• Frequenza dei seguenti sintomi neurologici:

  • Atassia cerebellare
  • Paraparesi spastica
  • Cataratta bilaterale (eccetto cataratta senile)
  • Iperintensità non potenziante sulle sezioni T2 nell'imaging RM dei nuclei dentati
  • Disabilità intellettuale
  • Disturbi psichiatrici
  • Epilessia
  • Parkinson
  • Polineuropatia
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

TRPHARM

Collaboratori

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 ottobre 2019

Completamento primario (Effettivo)

16 marzo 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

10 giugno 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 ottobre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

2 ottobre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 giugno 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 giugno 2022

Ultimo verificato

1 giugno 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TR-CTX-002

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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