Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een observatieonderzoek ter evaluatie van de prevalentie van cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)-ziekte (GEN-EYE-II)

10 juni 2022 bijgewerkt door: TRPHARM

Een epidemiologische observatiestudie voor retrospectieve en prospectieve evaluatie van de prevalentie van cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)-ziekte in neurologie en pediatrische metabolismeklinieken in Turkije

De prevalentie van CTX in ons land wordt geschat op 1/50.000. Het doel van deze studie is om meer vrijwilligers te screenen door een grotere screening uit te voeren vanuit klinieken voor neurologie en kindermetabolisme in Turkije.

Deze observationele studie werd retrospectief en prospectief opgezet in twee fasen. In het retrospectieve gedeelte zullen de patiëntendatabase en/of patiëntendossiers worden gescreend in de klinieken voor neurologie en pediatrisch metabolisme en zullen de patiënten van 40 jaar en jonger in de neurologieklinieken met ten minste twee van de volgende personen worden ingeschreven voor het onderzoek:

  • Ataxie en/of spasticiteit
  • Bilateraal cataract (behalve seniel cataract)
  • Intellectuele beperking
  • Niet-verbeterende hyperintensiteit op T2-secties bij MR-beeldvorming van dentate nuclei
  • Autosomaal recessief overgangspatroon. (Bijvoorbeeld: Relatief huwelijk)

In de pediatrische metabolismecentra zullen gevallen worden geïdentificeerd die verdacht worden van CTX en die gepland zijn om de Mignarri-index toe te passen volgens de mening van de onderzoeker.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

22

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Kalkoen
      • Adana, Kalkoen
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Kalkoen
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Kalkoen
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Kalkoen
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Kalkoen
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Kalkoen
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Kalkoen
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Kalkoen
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Kalkoen
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Kalkoen
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkoen
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Kalkoen
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Kalkoen
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkoen
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkoen
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Kalkoen
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Kalkoen
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkoen
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Kalkoen
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Kalkoen
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Kalkoen
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Kalkoen
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 40 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

200 patiënten

Beschrijving

Inclusiecriteria:

ik-1. Geven van schriftelijke geïnformeerde toestemming

ik-2. Patiënten in neurologieklinieken moeten zijn geïdentificeerd met ten minste twee van de volgende:

  • Ataxie en/of spasticiteit
  • Bilateraal cataract (behalve seniel cataract)
  • Intellectuele beperking
  • Niet-intensieve hyperintensiteit in T2-secties op MRI van de dentate nucleus
  • Een autosomaal recessief overgangspatroon vormen. (Bijvoorbeeld: Relatief huwelijk)

ik-3. In de pediatrische metabolismecentra, gevallen verdacht van CTX en gepland om de Mignarri-index toe te passen volgens de mening van de onderzoeker.

ik-4. Op de dag dat de patiënt het formulier voor geïnformeerde toestemming ondertekende, werd de patiënt niet ouder dan 41 jaar (proefpersonen van 40 jaar en jonger zullen in het onderzoek worden opgenomen)

Uitsluitingscriteria:

E-1. De ataxie en/of spasticiteit, cataract, intellectuele beperking en niet-gecontrasteerde hyperintensiteit van T2-coupes van de patiënt bij MR-beeldvorming van dentate nuclei met typische MRI-bevindingen zijn te wijten aan een andere bekende oorzaak dan CTX of een andere onderliggende ziekte.

E-2. De patiënt heeft deelgenomen aan een interventioneel klinisch onderzoek in de afgelopen 30 dagen,

E-3. De patiënt en/of zijn/haar wettelijke vertegenwoordiger geeft geen toestemming om deel te nemen aan de studie,

E 4. Naar het oordeel van de onderzoeker is de patiënt niet in staat om de arbeidseisen naar behoren te vervullen,

E-5. Zwangerschap en/of borstvoeding

E-6. Als de patiënt 41 jaar oud was toen hij in het onderzoek werd opgenomen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage patiënten met CTX-mogelijkheid in neurologische klinieken
Tijdsspanne: 3 jaar

- Percentage patiënten van 40 jaar of jonger met ten minste twee van de volgende (2) bij patiënten met een cholestanoltestdrempel (3,75 mg/ml) in neurologische klinieken:

  • Ataxie en/of spasticiteit
  • Bilateraal cataract (behalve seniel cataract)
  • Intellectuele beperking
  • Niet-intensieve hyperintensiteit in T2-secties op MRI van de dentate nucleus
  • Een autosomaal recessief overgangspatroon vormen. (Bijvoorbeeld: Relatief huwelijk)
3 jaar
Percentage patiënten met CTX-mogelijkheid in pediatrische metabolismeklinieken
Tijdsspanne: 3 jaar
- Percentage gevallen boven de cholestanol-testdrempel (3,75 mg/ml) in pediatrische metabolismecentra
3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Totaal van de Mignanri-verdenkingsindex (SI)
Tijdsspanne: 3 jaar

Mignanri is een verdenkingsindex, samengesteld uit gewogen scores die zijn toegewezen aan indicatoren zoals familiegeschiedenis en gemeenschappelijke systemische en neurologische kenmerken. De indicatoren werden geclassificeerd als zeer sterk (score 100), sterk (50) of matig (25). Op de onderzoekspopulatie wordt de verdenkingsindex toegepast. Vroege systemische tekenen zoals catamct, diarree en neonatale cholestatische geelzucht werden beschouwd als sterke indicatoren, samen met neurologische kenmerken zoals verstandelijke beperking, psychiatrische stoornissen, ataxie, spastische paraparese en dentate nuclei afwijkingen op MRI. Peesxanthomen werden beschouwd als zeer sterke indicatoren, evenals een aangedane broer of zus. Een totale score van 100 rechtvaardigde serumcholestanolbeoordeling. Verhoogd cholestanol of een totaalscore van 200, met één zeer sterke of vier sterke indicatoren rechtvaardigde CYP27Al-genanalyse. (Referentie: Mignari et al. J Erven Metab Dis (2014) 37:421-429)

-en lichamelijke onderzoeksresultaten voor patiënten met hoge cholesterolspiegels
3 jaar
Cholestanol-waarden
Tijdsspanne: 3 jaar
- Cholestanolwaarden voor patiënten met hoge cholesterolwaarden
3 jaar
Demografische gegevens van de patiënt
Tijdsspanne: 3 jaar

Voor alle gescreende patiënten:

• Demografische data
3 jaar
CTX-familiegeschiedenis
Tijdsspanne: 3 jaar

Voor alle gescreende patiënten:

• CTX-familiegeschiedenis
3 jaar
Aanwezigheid van een bloedverwant huwelijk
Tijdsspanne: 3 jaar

Voor alle gescreende patiënten:

• Aanwezigheid van bloedverwant huwelijk
3 jaar
Frequentie van de systemische bevindingen
Tijdsspanne: 3 jaar

Voor alle gescreende patiënten:

• Frequentie van de volgende systemische bevindingen:

  • Pees xanthomen
  • Chronische diarree
  • Langdurige neonatale geelzucht
  • Vroege osteoporose
3 jaar
Frequentie van de neurologische bevindingen
Tijdsspanne: 3 jaar

Voor alle gescreende patiënten:

• Frequentie van de volgende neurologische symptomen:

  • Cerebellaire ataxie
  • Spastische paraparese
  • Blaterale cataract (behalve seniele cataract)
  • Niet-verbeterende hyperintensiteit op T2-secties bij MR-beeldvorming van dentate nuclei
  • Verstandelijk gehandicapt
  • Psychische stoornissen
  • Epilepsie
  • Parkinson
  • Polyneuropathie
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

TRPHARM

Medewerkers

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 oktober 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

16 maart 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

10 juni 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 september 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 oktober 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 oktober 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 juni 2022

Laatst geverifieerd

1 juni 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • TR-CTX-002

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op CTX - Cerebrotendineuze Xanthomatose

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Cameroon

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren