一项评估脑腱黄瘤病 (CTX) 患病率的观察性研究 (GEN-EYE-II)
土耳其神经病学和儿科代谢诊所脑腱黄瘤病 (CTX) 患病率的回顾性和前瞻性流行病学观察研究
CTX 在我国的患病率估计为 1 / 50.000。 本研究的目的是通过对土耳其的神经病学和儿科代谢诊所进行更大规模的筛查来筛查更多的志愿者。
这项观察性研究分两个阶段进行回顾性和前瞻性设计。 在回顾性部分，将筛选神经内科和儿科代谢门诊的患者数据库和/或患者档案，神经内科门诊年龄在 40 岁及以下且具有以下至少两项的患者将被纳入研究：
- 共济失调和/或痉挛
- 双眼白内障（老年性白内障除外）
- 智力限制
- 齿状核磁共振T2断面非强化高信号
- 常染色体隐性过渡模式。 （例如：亲属婚姻）
在儿科代谢中心，将确定疑似 CTX 并计划根据研究者的意见应用 Mignarri 指数的病例。
研究概览
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Adana、火鸡
- Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
-
Adana、火鸡
- Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
-
Ankara、火鸡
- Ankara City Hospital
-
Ankara、火鸡
- Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
-
Ankara、火鸡
- Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
-
Ankara、火鸡
- Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
-
Ankara、火鸡
- Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
-
Ankara、火鸡
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
-
Eskişehir、火鸡
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
-
Eskişehir、火鸡
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
-
Istanbul、火鸡
- Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
-
Istanbul、火鸡
- Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
-
Istanbul、火鸡
- Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
-
Istanbul、火鸡
- İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
-
Istanbul、火鸡
- İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
-
Istanbul、火鸡
- İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
-
Istanbul、火鸡
- İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
-
Istanbul、火鸡
- Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
-
Istanbul、火鸡
- Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
-
Mersin、火鸡
- Mersin City Hospital Department of Metabolism
-
Mersin、火鸡
- Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
-
Sivas、火鸡
- Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
我-1。给予书面知情同意
I-2。神经病学诊所的患者应该至少被确定为以下两项：
- 共济失调和/或痉挛
- 双眼白内障（老年性白内障除外）
- 智力限制
- 齿状核 MRI 上 T2 切片中的非强化高信号
- 形成常染色体隐性过渡模式。 （例如：亲属婚姻）
I-3。 在儿科代谢中心，根据研究者的意见，疑似 CTX 并计划应用 Mignarri 指数的病例。
I-4。 患者签署知情同意书当日年龄未超过41岁（40岁及以下受试者纳入研究）
排除标准：
E-1。 患者的共济失调和/或痉挛、白内障、智力受限以及具有典型 MRI 表现的齿状核 MR 成像中 T2 切片的非对比高信号是由于 CTX 或其他潜在疾病以外的已知原因造成的。
E-2。 患者在过去 30 天内参加过一项介入性临床研究，
E-3。 患者和/或其法定代理人不同意参加研究，
E-4。 研究者认为患者不能适当地满足工作要求，
E-5。怀孕和/或哺乳
E-6。 如果患者在纳入研究时为 41 岁。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
神经科诊所中具有 CTX 可能性的患者比例
大体时间：3年
|
- 在神经病学诊所中具有胆甾醇测试阈值 (3.75 mg / mL) 的患者中，年龄在 40 岁或以下的患者中至少有以下两项 (2) 的比例：
|
3年
|
|
儿科代谢诊所中具有 CTX 可能性的患者比例
大体时间：3年
|
- 儿科代谢中心胆甾醇测试阈值（3.75 mg / mL）以上的病例比例
|
3年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
Mignarri 怀疑指数 (SI) 总数
大体时间：3年
|
Mignarri 是一种怀疑指数，由分配给家族史和常见系统和神经系统特征等指标的加权分数组成。 这些指标分为非常强（得分 100）、强（50）或中等（25）。 怀疑指数将应用于研究人群。 早期全身症状，如 catamct、腹泻和新生儿胆汁淤积性黄疸，以及神经学特征，如智力障碍、精神障碍、共济失调、痉挛性下肢轻瘫和 MRI 中的齿状核异常，被认为是强有力的指标。肌腱黄色瘤被认为是非常强的指标，受影响的兄弟姐妹也是如此。 总分 100 保证血清胆甾醇评估。 胆固醇升高或总分 200，具有一个非常强或四个强指标，需要进行 CYP27A1 基因分析。 （参考：Mignarri 等人。 J Inherit Metab Dis (2014) 37:421-429) - 高胆固醇患者的体格检查结果 |
3年
|
|
胆固醇水平
大体时间：3年
|
- 胆固醇水平高的患者的胆固醇水平
|
3年
|
|
患者人口统计
大体时间：3年
|
对于所有接受筛查的患者： • 人口统计数据 |
3年
|
|
CTX家族史
大体时间：3年
|
对于所有接受筛查的患者： • CTX家族史 |
3年
|
|
存在近亲结婚
大体时间：3年
|
对于所有接受筛查的患者： • 存在近亲婚姻 |
3年
|
|
系统性发现的频率
大体时间：3年
|
对于所有接受筛查的患者： • 以下系统性发现的频率：
|
3年
|
|
神经系统检查结果的频率
大体时间：3年
|
对于所有接受筛查的患者： • 以下神经系统症状的频率：
|
3年
|
合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
CTX - 脑腱黄瘤病的临床试验
-
Dow University of Health Sciences完全的
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.主动，不招人粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件美国
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... 和其他合作者招聘中粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件美国