Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Обсервационное исследование для оценки распространенности церебротендинозного ксантоматоза (CTX) (GEN-EYE-II)

10 июня 2022 г. обновлено: TRPHARM

Эпидемиологическое обсервационное исследование для ретроспективной и проспективной оценки распространенности церебротендинозного ксантоматоза (CTX) в клиниках неврологии и педиатрического метаболизма в Турции

Распространенность CTX в нашей стране оценивается в 1/50 000. Целью этого исследования является скрининг большего количества добровольцев путем проведения более широкого скрининга в неврологических и педиатрических клиниках метаболизма в Турции.

Это обсервационное исследование было разработано ретроспективно и проспективно в два этапа. В ретроспективном разделе база данных пациентов и / или файлы пациентов будут проверены в неврологических клиниках и педиатрических клиниках метаболизма, и в исследование будут включены пациенты в возрасте 40 лет и младше в неврологических клиниках, имеющие как минимум два из следующих:

  • Атаксия и/или спастичность
  • Двусторонняя катаракта (кроме старческой катаракты)
  • Интеллектуальное ограничение
  • Ненарастающая гиперинтенсивность на срезах Т2 при МРТ зубчатых ядер
  • Аутосомно-рецессивный тип перехода. (Пример: родственник брак)

В педиатрических центрах метаболизма будут выявлены случаи с подозрением на СТХ и планируемое применение индекса Миньярри по заключению исследователя.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

22

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Турция
      • Adana, Турция
        • Çukurova University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Adana, Турция
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Neurology
      • Ankara, Турция
        • Ankara City Hospital
      • Ankara, Турция
        • Ankara Child and Heamatology Hospital Deparment of Metabolism
      • Ankara, Турция
        • Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Ankara, Турция
        • Gazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Ankara, Турция
        • Hacettepe University Medical Faculty Deparment of Metabolism
      • Ankara, Турция
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Турция
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Neurology
      • Eskişehir, Турция
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Турция
        • Bezmi Alem Vakıf University Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Турция
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Istanbul, Турция
        • Hamidiye Şişli Etfal Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Турция
        • İstanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Турция
        • İstanbul University Cerrahpaşa Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Турция
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Neurology
      • Istanbul, Турция
        • İstanbul University İstanbul Medical Faculty Department of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Турция
        • Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital Clinic of Pediatric Metabolism
      • Istanbul, Турция
        • Medeniyet University Göztepe Research and Training Hospital Clinic of Neurology
      • Mersin, Турция
        • Mersin City Hospital Department of Metabolism
      • Mersin, Турция
        • Mersin University Medical Faculty Department of Neurology
      • Sivas, Турция
        • Cumhuriyet University Medical Faculty Department of Neurology

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 40 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

200 пациентов

Описание

Критерии включения:

Я-1. Предоставление письменного информированного согласия

я-2. Пациенты в неврологических клиниках должны быть идентифицированы по крайней мере с двумя из следующих:

  • Атаксия и/или спастичность
  • Двусторонняя катаракта (кроме старческой катаракты)
  • Интеллектуальное ограничение
  • Неинтенсивная гиперинтенсивность в Т2-срезах на МРТ зубчатого ядра
  • Формирование аутосомно-рецессивного переходного паттерна. (Пример: родственник брак)

я-3. В педиатрических центрах метаболизма были случаи с подозрением на СТХ и планировалось применение индекса Миньярри по мнению исследователя.

Я-4. В день, когда пациент подписал форму информированного согласия, возраст пациента не превышал 41 года (в исследование будут включены субъекты в возрасте 40 лет и младше).

Критерий исключения:

Е-1. Атаксия и/или спастичность пациента, катаракта, умственная отсталость и неконтрастная гиперинтенсивность Т2-срезов на МРТ зубчатых ядер с типичными результатами МРТ обусловлены известной причиной, отличной от CTX или другого основного заболевания.

Е-2. Пациент участвовал в интервенционном клиническом исследовании в течение последних 30 дней,

Е-3. Пациент и/или его/ее законный представитель не дает согласия на участие в исследовании,

Е-4. По мнению исследователя, больной не в состоянии адекватно выполнять рабочие требования,

Е-5. Беременность и/или лактация

Е-6. Если на момент включения в исследование пациенту был 41 год.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Другой
  • Временные перспективы: Другой

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Доля пациентов с возможностью CTX в неврологических клиниках
Временное ограничение: 3 года

- Доля пациентов в возрасте 40 лет и моложе, имеющих как минимум два из следующих (2) признаков у пациентов с порогом теста на холестанол (3,75 мг/мл) в неврологических клиниках:

  • Атаксия и/или спастичность
  • Двусторонняя катаракта (кроме старческой катаракты)
  • Интеллектуальное ограничение
  • Неинтенсивная гиперинтенсивность в Т2-срезах на МРТ зубчатого ядра
  • Формирование аутосомно-рецессивного переходного паттерна. (Пример: родственник брак)
3 года
Доля пациентов с возможностью CTX в педиатрических клиниках метаболизма
Временное ограничение: 3 года
- Доля случаев выше порога теста на холестерин (3,75 мг/мл) в педиатрических центрах метаболизма
3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сумма индекса подозрений Миньярри (SI)
Временное ограничение: 3 года

Mignarri — это индекс подозрительности, состоящий из взвешенных баллов, присвоенных таким показателям, как семейный анамнез и общие системные и неврологические особенности. Показатели были классифицированы как очень сильные (100 баллов), сильные (50) или умеренные (25). Индекс подозрительности будет применяться к изучаемой популяции. Ранние системные признаки, такие как катамкт, диарея и неонатальная холестатическая желтуха, считались сильными индикаторами вместе с неврологическими признаками, такими как умственная отсталость, психические расстройства, атаксия, спастический парапарез и аномалии зубчатых ядер на МРТ. Ксантомы сухожилий считались очень сильными индикаторами, как и пораженный брат или сестра. Общий балл 100 соответствует оценке уровня холестерина в сыворотке. Повышенный уровень холестерина или общий балл 200 с одним очень сильным или четырьмя сильными индикаторами требовали анализа гена CYP27Al. (Ссылка: Mignarri et al. J Наследовать Метаб Дис (2014) 37: 421-429)

-и результаты физикального обследования пациентов с высоким уровнем холестерина
3 года
Уровни холестанола
Временное ограничение: 3 года
- Уровни холестерина для пациентов с высоким уровнем холестерина
3 года
Демография пациентов
Временное ограничение: 3 года

Для всех обследованных пациентов:

• Демографические данные
3 года
Семейная история CTX
Временное ограничение: 3 года

Для всех обследованных пациентов:

• Семейная история CTX
3 года
Наличие консунгиального брака
Временное ограничение: 3 года

Для всех обследованных пациентов:

• Наличие кровнородственного брака
3 года
Частота системных находок
Временное ограничение: 3 года

Для всех обследованных пациентов:

• Частота следующих системных признаков:

  • Ксантомы сухожилий
  • Хроническая диарея
  • Затяжная неонатальная желтуха
  • Ранний остеопороз
3 года
Частота неврологических находок
Временное ограничение: 3 года

Для всех обследованных пациентов:

• Частота следующих неврологических симптомов:

  • Мозжечковая атаксия
  • Спастический парапарез
  • Блатеральная катаракта (кроме старческой катаракты)
  • Ненарастающая гиперинтенсивность на срезах Т2 при МРТ зубчатых ядер
  • Интеллектуальная недееспособность
  • Психические расстройства
  • эпилепсия
  • болезнь Паркинсона
  • Полинейропатия
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

TRPHARM

Соавторы

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

19 октября 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

16 марта 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

10 июня 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 сентября 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 октября 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 октября 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 июня 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 июня 2022 г.

Последняя проверка

1 июня 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • TR-CTX-002

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться