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GLUT1欠乏症候群の新規治療法としての赤血球交換輸血

2025年12月4日 更新者：Weill Medical College of Cornell University
この提案は、研究者主導の単一サイトの概念実証試験です。 5人の患者は、最大10単位の赤血球抗原（Rhグループ、ケル、ダフィー、キッド血液型抗原）と一致する等容性血液希釈赤血球交換（IHD-RBCx）を受け、正常なドナー赤血球の70％を置き換えます。患者の赤血球とドナーの赤血球。 この手順は、鎌状赤血球貧血患者のために確立されたプロトコルに従って、外来患者として実行されます。 調査官の 1 人は RBCx の専門家であり、輸血を監督します。 被験者は、輸血の前後、および輸血の2か月後に評価されます。 結果の測定には、神経学的検査、脳波検査 (EEG)、神経心理学的検査、および生化学的アッセイが含まれます。

調査の概要

状態

一時停止

条件

介入・治療

詳細な説明

グルコース フラックスの基底レベルを担うトランスポーターとして、グルコース トランスポーター 1 (GLUT1) はほとんどの組織で低レベルで発現します。 対照的に、GLUT1 はヒト赤血球で非常に高度に発現しています。 ヒト赤血球は、その膜に最大 5x105 個の GLUT1 のコピーを持っており、総膜タンパク質のほぼ 5% に相当します。 これにより、赤血球は、それを利用する能力よりも 3 桁も大きい速度でグルコース移動を触媒することができます。 ヒト赤血球は、特にグルコースの血清運搬能力が制限される場合に、グルコース貯蔵において機能することが提案されています。 この仮説が実験的に検証できれば、人間の生理学を理解する上で根本的に重要になります。

この提案は、グルコース輸送体 1 型欠損症 (G1D) 患者の新しい治療オプションを明らかにする可能性も秘めています。 現在、G1D の唯一の治療法はケトジェニック ダイエットです。 ケトジェニックダイエットは一部の患者の発作を改善しますが、神経発達と長期的な健康への影響は乏しいため、G1D のより良い治療オプションが必要です. 低血糖のため（つまり 低脳脊髄液グルコース) G1D 患者の血液脳関門微小血管の内皮細胞は、疾患の病因の主要な部位であると長い間想定されてきました。 ただし、ほとんどの G1D 患者は、GLUT1 レベルと赤血球のグルコース取り込みにも欠陥があり、このコンパートメントが疾患の病因に寄与している可能性があります。 GLUT1欠損マウスは、G1D患者の臨床症状を完全に再現しておらず、G1Dへの代謝適応を示すため、仮説を検証することはできません. 赤血球交換 (RBCx) は、鎌状赤血球貧血患者の脳卒中や血管異常を予防するための安全で費用対効果の高い治療法です。 RBCx は、G1D 患者の治療を劇的に変える可能性を秘めています。

研究の種類

介入

入学 (推定)

12

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10065
        • Weill Cornell Medicine

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

12年～60年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 男性か女性
  • 年齢は16歳から64歳まで。
  • 遺伝的に確認されたグルコーストランスポーター1型障害と診断されている
  • -現在、ケトジェニックダイエットやその他の食事療法を含む食事療法を受けていない患者は、これらの食事療法が発作の寛解を達成できないため、またはコンプライアンスや耐性の問題を含む患者の好みによるものです。 現在、修正アトキンスダイエット（MAD）および/または中鎖トリグリセリド（MCT）オイルを摂取している患者は許可されています。

除外基準:

  • 現在、ケトジェニックダイエット中またはトリヘプタノイン (C7) オイルを摂取中
  • G1D診断の遺伝子確認なし
  • フォローアップの訪問に戻ることができない
  • IV配置が禁忌であるような弱い末梢静脈（輸血に必要）
  • うっ血性心不全、腎不全、肝不全などの深刻な慢性病状、または大量輸血を妨げるその他の病状。
  • 現在妊娠中または授乳中の患者は、この研究への参加から除外されます。 この研究中に妊娠を計画している患者、またはこの研究の過程で禁欲を含む避妊を使用することを望まない患者も、胎児の安全上の懸念から除外されます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：基礎科学
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：赤血球輸血
患者は、最大 10 単位の赤血球抗原 (Rh 群、ケル、ダフィー、キッド血液型抗原) と一致する等容性血液希釈赤血球交換 (IHD-RBCx) を受け、正常なドナー赤血球の 70% の標的を置換します。患者の赤血球とドナーの赤血球。
他の：赤血球輸血
この手順は、鎌状赤血球貧血患者のために確立されたプロトコルに従って、外来患者として実行されます。 輸血用に 2 本の点滴が配置され、1 本は採血用、もう 1 本は返却用です。 患者は、最大 10 単位の赤血球抗原 (Rh 群、ケル、ダフィー、キッド血液型抗原) と一致する等容性血液希釈赤血球交換 (IHD-RBCx) を受け、正常なドナー赤血球の 70% の標的を置換します。患者の赤血球とドナーの赤血球。合計手順時間: 約 150 分。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
輸血中の脳波（EEG）測定値のベースラインからの変化。
時間枠：ベースライン：輸血中
脳波検査は輸血中に記録された発作の数を測定します。 発作の数は、脳波（EEG）の標準的な観察を用いて評価されます。
ベースライン：輸血中
輸血後60日における脳波（EEG）測定値のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン - 輸血後60日
脳波検査は、輸血後60日間に記録された発作の数を測定します。 発作の数は、脳波（EEG）の標準的な観察を用いて評価されます。
ベースライン - 輸血後60日

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
輸血直後のピーボディ絵画語彙検査（PPVT）標準スコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン - 輸血直後
ピーボディ絵画語彙検査（PPVT）は受容語彙スキルを測定します。 総合スコアは20から160の範囲で、より高いスコアはより強い受容言語能力を示します。
ベースライン - 輸血直後
輸血後60日時点でのピーボディ絵画語彙検査（PPVT）標準スコアのベースラインからの変化
時間枠：輸血後60日目までのベースライン
ピーボディ絵画語彙検査（PPVT）は受容性語彙能力を測定します。 総合スコアは20から160の範囲で、高いスコアはより強い受容性言語能力を示します。
輸血後60日目までのベースライン
輸血直後の表現語彙テスト（EVT）標準スコアのベースラインからの変化
時間枠：輸血直後 - ベースライン
表現語彙検査（EVT）は、表現語彙と単語検索能力を評価します。 標準スコアの総合範囲は通常20から160で、スコアが高いほど表現言語能力が強いことを示します。
輸血直後 - ベースライン
輸血後60日におけるExpressive Vocabulary Test (EVT)標準スコアのベースラインからの変化
時間枠：輸血後60日間のベースライン
表現語彙検査（EVT）は、表現語彙と単語検索能力を評価します。 総合標準スコアは通常20から160の範囲であり、スコアが高いほど表現言語能力が強いことを示します。
輸血後60日間のベースライン
輸血直後のコナーズ持続的実行検査におけるTスコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースライン - 輸血直後
TスコアはConnors Continuous Performance Test (CPT)から取得されます。 最小Tスコアは<30で、最大は90です。 Hit Reaction Time（反応時間）領域では、Tスコアが高いほど反応時間が遅いことを示します。 detectability（検出可能性）、omissions（見落とし）、commissions（誤反応）、perseverations（固執反応）については、Tスコアが高いほどパフォーマンスが高いことを示します。
ベースライン - 輸血直後
輸血後60日におけるコナーズ連続遂行検査のTスコアのベースラインからの変化
時間枠：輸血後60日時点のベースライン
TスコアはConnors Continuous Performance Test（CPT）から得られます。 最小Tスコアは<30、最大は90です。 Hit Reaction Time領域では、Tスコアが高いほど反応時間が遅いことを示します。 検出可能性、見逃し、誤反応、固執については、Tスコアが高いほど成績が高いことを示します。
輸血後60日時点のベースライン
輸血直後の参加者数で、赤血球Glut1レベルがベースラインから40%以上増加した
時間枠：輸血直後
ベースライン赤血球Glut1レベルが参照点として使用されます。 この測定は、輸血直後にGlut1レベルがベースライン値と比較して40%以上増加した参加者の数を記録します。
輸血直後
輸血後60日目に赤血球Glut1レベルがベースラインから40％以上増加した参加者数
時間枠：輸血後60日
ベースラインの赤血球Glut1レベルが参照点として使用されます。 この測定は、輸血60日後にGlut1レベルがベースライン値と比較して40％以上増加した参加者の数を記録します。
輸血後60日
輸血後60日における一般内科的・神経学的検査のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン - 輸血後60日
この尺度は、標準化された臨床身体検査におけるベースラインからの変化を評価します。この検査には、正常または異常としてスコアリングされる12の領域が含まれます。 最小合計スコアは0です。最大合計スコアは76です。 合計スコアが高いほど、より正常な検査結果と良好なアウトカムを示し、スコアが低いほどより多くの異常を示します。
ベースライン - 輸血後60日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Weill Medical College of Cornell University

協力者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

捜査官

  • 主任研究者：Juan Pascual, MD, PhD、Weill Medical College of Cornell University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2027年9月1日

一次修了 (推定)

2030年8月1日

研究の完了 (推定)

2031年8月1日

試験登録日

最初に提出

2019年10月8日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年10月22日

最初の投稿 (実際)

2019年10月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年12月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年12月4日

最終確認日

2025年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 24-07027753
  • RM1NS133593 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

この記事で報告された結果の基礎となる個人参加者データ（非識別化後）（テキスト、表、図、および付録）。

IPD 共有時間枠

記事公開から9か月後から36か月後まで。

IPD 共有アクセス基準

この目的のために特定された独立した審査委員会によってデータの使用提案が承認された研究者。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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