Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Punasolujen vaihtosiirto GLUT1-puutosoireyhtymän uutena hoitona

torstai 4. joulukuuta 2025 päivittänyt: Weill Medical College of Cornell University
Tämä ehdotus on tutkijan aloitteesta yhden sivuston konseptikoe. Viidelle potilaalle suoritetaan isovoleminen hemodiluutio-punasolujen vaihto (IHD-RBCx) enintään 10 yksiköllä punasoluantigeenejä (Rh-ryhmän, Kellin, Duffyn, Kiddin veriryhmän antigeenit) vastaavia normaaleja luovuttajan punasoluja korvaamaan tavoite 70 % potilaan punasolut luovuttajien punasolujen kanssa. Toimenpide suoritetaan avohoidossa sirppisoluanemiapotilaille vahvistettujen protokollien mukaisesti. Yksi tutkijoista on RBCx-asiantuntija ja valvoo verensiirtoa. Koehenkilöt arvioidaan ennen verensiirtoa ja sen jälkeen sekä kaksi kuukautta verensiirron jälkeen. Tulosmittauksiin kuuluvat neurologinen tutkimus, elektroenkefalografia (EEG), neuropsykologinen testaus ja biokemialliset määritykset.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Keskeytetty

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Glukoosinkuljettaja 1 (GLUT1) -kuljettaja, joka vastaa glukoosivirran perustasoista, ilmentyy alhaisina tasoina useimmissa kudoksissa. Sitä vastoin GLUT1 ekspressoituu erittäin voimakkaasti ihmisen punasoluissa. Ihmisen erytrosyyttien kalvoissa on jopa 5 x 105 kopiota GLUT1:stä, mikä edustaa lähes 5 % kalvon kokonaisproteiinista. Tämä sallii punasolujen katalysoida glukoosin siirtoa nopeuksilla, jotka ovat kolme suuruusluokkaa suurempia kuin niiden kyky hyödyntää sitä. On ehdotettu, että ihmisen erytrosyytit toimivat glukoosin varastoinnissa, erityisesti kun seerumin glukoosin kantavuus tulee rajoittavaksi. Jos tämä hypoteesi voitaisiin vahvistaa kokeellisesti, sillä olisi perustavanlaatuinen merkitys ihmisen fysiologian ymmärtämiselle.

Tällä ehdotuksella on myös potentiaalia paljastaa uusi hoitovaihtoehto potilaille, joilla on tyypin 1 glukoosinkuljettajan puutos (G1D). Tällä hetkellä ainoa G1D:n hoitomuoto on ketogeeninen ruokavalio. Vaikka ketogeeninen ruokavalio parantaa kohtauksia murto-osassa potilaista, sen vaikutukset hermoston kehitykseen ja pitkäaikaiseen terveyteen ovat huonot, joten G1D:n hoitoon tarvitaan parempia hoitovaihtoehtoja. Hypoglykorrakian takia (esim. G1D-potilaiden matala aivo-selkäydinnesteen glukoosi), veri-aivoesteen mikrosuonien endoteelisolujen on pitkään oletettu olevan taudin patogeneesin ensisijainen paikka. Useimmilla G1D-potilailla on kuitenkin myös puutteita GLUT1-tasoissa ja glukoosin imeytymisessä heidän punasoluissaan, ja tämän osan mahdollinen vaikutus taudin patogeneesiin on todennäköistä. GLUT1-puutteiset hiiret eivät pysty testaamaan hypoteesia, koska ne eivät kokoa täysin yhteen G1D-potilaiden kliinistä esitystä ja koska niillä on metabolinen sopeutuminen G1D:hen. Punasolujen vaihto (RBCx) on turvallinen ja kustannustehokas hoito aivohalvausten ja verisuonihäiriöiden ehkäisyyn potilailla, joilla on sirppisoluanemia. RBCx voi muuttaa dramaattisesti G1D-potilaiden hoitoa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

12

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mies vai nainen
  • Ikä 16 - 64 vuotta.
  • Diagnoosi geneettisesti vahvistettu glukoosinkuljettajan tyypin 1 häiriö
  • Potilaat, jotka eivät tällä hetkellä saa ruokavaliohoitoa, mukaan lukien ketogeeninen ruokavalio tai muu ruokavaliohoito, koska näillä ruokavalioilla ei ole saatu kouristuskohtauksia tai potilaiden mieltymyksiä, mukaan lukien hoitomyöntyvyys- tai toleranssiongelmat. Potilaat, jotka noudattavat tällä hetkellä modifioitua Atkinsin ruokavaliota (MAD) ja/tai käyttävät Medium Chain Triglyceride (MCT) -öljyä, ovat sallittuja.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tällä hetkellä ketogeenisellä ruokavaliolla tai triheptanoiini (C7) öljyllä
  • Ei geneettistä vahvistusta G1D-diagnoosille
  • Ei voi palata seurantakäynneille
  • Heikot ääreislaskimot, joten IV-asennus on vasta-aiheista (tarvitaan verensiirrossa)
  • Vakavat krooniset sairaudet, kuten kongestiivinen sydämen vajaatoiminta, munuaisten vajaatoiminta, maksan vajaatoiminta tai muut sairaudet, jotka estävät suuria verensiirtoja.
  • Tällä hetkellä raskaana olevat tai imettävät potilaat eivät voi osallistua tähän tutkimukseen. Potilaat, jotka suunnittelevat raskautta tämän tutkimuksen aikana tai jotka eivät ole halukkaita käyttämään ehkäisyä, mukaan lukien raittiutta, on suljettu pois sikiön turvallisuussyistä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Punasolujen siirto
Potilaille tehdään isovoleminen hemodiluutio-punasolujen vaihto (IHD-RBCx) enintään 10 yksiköllä punasoluantigeenejä (Rh-ryhmän, Kellin, Duffyn, Kiddin veriryhmän antigeenit) vastaavia normaaleja luovuttajan punasoluja korvaamaan tavoite, joka on 70 %. potilaan punasolut luovuttajan punasolujen kanssa.
Muut: Punasolujen siirto
Toimenpide suoritetaan avohoidossa sirppisoluanemiapotilaille vahvistettujen protokollien mukaisesti. Verensiirtoa varten asetetaan kaksi suonensisäistä injektiopulloa, yksi arvoa ja yksi palautusta varten. Potilaille tehdään isovoleminen hemodiluutio-punasolujen vaihto (IHD-RBCx) enintään 10 yksiköllä punasoluantigeenejä (Rh-ryhmän, Kellin, Duffyn, Kiddin veriryhmän antigeenit) vastaavia normaaleja luovuttajan punasoluja korvaamaan tavoite 70 %:sta potilaan punasolut luovuttajien punasoluilla. Toimenpiteen kokonaisaika: noin 150 minuuttia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta sähköaivokuvauksen (EEG) mittauksissa verensiirron aikana.
Aikaikkuna: Baseline: Transfuusionin aikana
Elektroenkefalografia mittaa verensiirron aikana kirjattujen kohtausten määrän. Kohtausten määrä arvioidaan käyttämällä elektroenkefalogrammin (EEG) standardoitua havainnointia.
Baseline: Transfuusionin aikana
Muutos lähtötasosta elektroenkefalografian (EEG) mittauksissa 60 päivää verensiirron jälkeen.
Aikaikkuna: Alkutila - 60 päivää transfuusion jälkeen
Elektroenkefalografia mittaa transfuusion jälkeen 60 päivän aikana kirjattujen kohtausten määrän. Kohtausten määrä arvioidaan käyttämällä elektroenkefalogrammin (EEG) standardihavainnointia.
Alkutila - 60 päivää transfuusion jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Perusarvosta tapahtunut muutos Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) -standardipisteissä välittömästi verensiirron jälkeen
Aikaikkuna: Perustaso - Välittömästi verensiirron jälkeen
Peabodyn kuvasanastotesti (PPVT) mittaa vastaanottavaa sanastotaitoa. Kokonaispisteet vaihtelevat 20:stä 160:een, ja korkeammat pisteet osoittavat parempaa vastaanottavaa kielitaitoa.
Perustaso - Välittömästi verensiirron jälkeen
Muutos lähtöarvosta Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) -standardipisteissä 60 päivää transfuusion jälkeen
Aikaikkuna: Alkutilanne - 60 päivää verensiirron jälkeen
Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) mittaa vastaanottavaa sanavarastotaitoa. Kokonaispisteet vaihtelevat välillä 20–160, ja korkeammat pisteet osoittavat vahvempaa vastaanottavaa kielitaitoa.
Alkutilanne - 60 päivää verensiirron jälkeen
Muutos lähtötasosta verensiirron jälkeen välittömästi mitatuissa ilmaisuosan sanavarastotestin (EVT) standardipisteissä
Aikaikkuna: Perustaso - välittömästi transfuusion jälkeen
Expressive Vocabulary Test (EVT) arvioi sanavaraston ja sanojen löytämisen ilmaisuvoimaa.
Kokonaisstandardipisteet vaihtelevat yleensä välillä 20–160, ja korkeammat pisteet osoittavat vahvempia ilmaisukielen taitoja.
Perustaso - välittömästi transfuusion jälkeen
Muutos perustasosta Expressive Vocabulary Test (EVT) -standardipisteissä 60 päivää transfuusion jälkeen
Aikaikkuna: Alkutila - 60 päivää verensiirron jälkeen
Expressive Vocabulary Test (EVT) arvioi ekspressiivista sanastoa ja sanojen noutokykyä. Kokonaisstandardipisteet vaihtelevat tyypillisesti välillä 20–160, ja korkeammat pisteet osoittavat vahvempia ekspressiivisen kielen taitoja.
Alkutila - 60 päivää verensiirron jälkeen
Muutos lähtöarvosta T-pisteissä Connorsin jatkuvan suorituskykytestin mukaan välittömästi verensiirron jälkeen
Aikaikkuna: Alkuarvo - Välittömästi verensiirron jälkeen
T-pisteet saadaan Connorsin jatkuvan suorituskykytestin (CPT) avulla. Minimi T-piste on <30 ja maksimi on 90. Osumareaktioajan osa-alueella korkeammat T-pisteet osoittavat hitaampaa reaktioaikaa. Havaintokyvylle, puutteille, virheille ja perseveraatioille korkeammat T-pisteet osoittavat kohonnutta suorituskykyä.
Alkuarvo - Välittömästi verensiirron jälkeen
Muutos lähtöarvosta T-pisteissä Connorsin jatkuvan suorituskykytestin tuloksissa 60 päivää transfuusion jälkeen
Aikaikkuna: Perusarvo - 60 päivää verensiirron jälkeen
T-pisteet saadaan Connorsin jatkuvan suorituskyvyn testistä (CPT). Minimi T-piste on <30 ja maksimi on 90. Hitin reaktioajan osa-alueella korkeammat T-pisteet osoittavat hitaampaa reaktioaikaa. Havaittavuuden, puutteiden, virheiden ja perseveraatioiden osalta korkeammat T-pisteet osoittavat kohonnutta suorituskykyä.
Perusarvo - 60 päivää verensiirron jälkeen
Osallistujien määrä välittömästi verensiirron jälkeen, joilla erytrosyyttien Glut1-tasot nousivat yli 40 % lähtötasosta
Aikaikkuna: Välittömästi transfuusion jälkeen
Perustason erytrosyyttien Glut1-pitoisuuksia käytetään vertailukohtana. Tämä mittari kuvaa niiden osallistujien määrää, joiden Glut1-pitoisuudet nousevat yli 40 prosenttia välittömästi verensiirron jälkeen verrattuna perustasoonsa.
Välittömästi transfuusion jälkeen
Osallistujien määrä 60 päivää transfuusion jälkeen, jossa erytrosyyttien Glut1-pitoisuus nousi yli 40 % lähtötasosta
Aikaikkuna: 60 päivää transfuusion jälkeen
Perusarvona käytetään Glut1:n perustasoa punasoluissa. Tämä mittari kuvaa niiden osallistujien määrää, joiden Glut1-tasot nousevat yli 40 % 60 päivää transfuusion jälkeen verrattuna heidän perustasoihinsa.
60 päivää transfuusion jälkeen
Muutos lähtöarvosta yleisessä lääketieteellisessä ja neurologisessa tutkimuksessa 60 päivää transfuusion jälkeen
Aikaikkuna: Alkuperäinen taso - 60 päivää transfuusion jälkeen
Tämä mitta arvioi muutosta lähtöarvosta standardoidussa kliinisessä fyysisessä tutkimuksessa, joka sisältää 12 osa-aluetta, joista jokainen arvioidaan normaaliksi tai poikkeavaksi. Minimipistemäärä on 0. Maksimipistemäärä on 76. Korkeammat kokonaispisteet osoittavat normaalia tutkimusta ja parempia tuloksia, kun taas matalammat pisteet osoittavat enemmän poikkeamia.
Alkuperäinen taso - 60 päivää transfuusion jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Weill Medical College of Cornell University

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Tutkijat

  • Päätutkija: Juan Pascual, MD, PhD, Weill Medical College of Cornell University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Keskiviikko 1. syyskuuta 2027

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. elokuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. elokuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 8. lokakuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. lokakuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 24. lokakuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 11. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 4. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 24-07027753
  • RM1NS133593 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Yksittäisen osallistujan tiedot, jotka muodostavat perustan tässä artikkelissa raportoiduille tuloksille tunnistetietojen poistamisen jälkeen (teksti, taulukot, kuvat ja liitteet).

IPD-jaon aikakehys

Alkaen 9 kuukauden kuluttua artikkelin julkaisusta ja päättyen 36 kuukauden kuluttua.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tutkijat, joiden ehdotettu tiedon käyttötarkoitus on hyväksytty tätä tarkoitusta varten määritellyn riippumattoman arviointikomitean toimesta.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutosoireyhtymä

Kliiniset tutkimukset Punasolujen siirto

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Lithuania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa