Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Transfusion af røde blodlegemer som en ny behandling for GLUT1-mangelsyndrom

4. december 2025 opdateret af: Weill Medical College of Cornell University
Dette forslag er en efterforsker-initieret, single-site proof of concept-forsøg. Fem patienter vil gennemgå isovolemisk hæmodillusion-røde blodlegeme-udveksling (IHD-RBCx) med op til 10 enheder af røde blodlegemer (Rh gruppe, Kell, Duffy, Kidd blodgruppe antigener) matchede normale donor røde blodlegemer for at erstatte et mål på 70 % af patientens røde blodlegemer med donorrøde blodlegemer. Proceduren vil blive udført som ambulant i henhold til protokoller etableret for seglcelleanæmipatienter. En af efterforskerne er ekspert i RBCx og vil overvåge transfusionen. Forsøgspersoner vil blive vurderet før og efter transfusion og to måneder efter transfusion. Resultatmål omfatter neurologisk undersøgelse, elektroencefalografi (EEG), neuropsykologisk testning og biokemiske analyser.

Studieoversigt

Status

Suspenderet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Som transportør, der er ansvarlig for basale niveauer af glucose flux, udtrykkes Glucose transporter 1 (GLUT1) ved lave niveauer i de fleste væv. I modsætning hertil er GLUT1 meget højt udtrykt på humane erytrocytter. Humane erytrocytter har op til 5x105 kopier af GLUT1 i deres membraner, hvilket repræsenterer næsten 5% af det samlede membranprotein. Dette gør det muligt for erytrocytter at katalysere glukoseoverførsel med hastigheder, der er tre størrelsesordener større end deres kapacitet til at udnytte det. Det er blevet foreslået, at humane erytrocytter fungerer i glucoselagring, især når serumbærekapaciteten for glucose bliver begrænsende. Hvis denne hypotese kunne valideres eksperimentelt, ville den være af fundamental betydning for forståelsen af ​​menneskets fysiologi.

Dette forslag har også potentiale til at afdække en ny terapeutisk mulighed for patienter med Glucose Transporter Type 1-mangel (G1D). I øjeblikket er den eneste behandling for G1D den ketogene diæt. Mens den ketogene diæt forbedrer anfald hos en brøkdel af patienterne, er dens virkninger på neuroudvikling og langsigtet sundhed ringe, så der er behov for bedre behandlingsmuligheder for G1D. På grund af hypoglykorrakien (dvs. lav cerebrospinalvæskeglukose) hos G1D-patienter, har endotelcellerne i blod-hjernebarrierens mikrokar længe været antaget at være det primære sted for sygdomspatogenese. De fleste G1D-patienter har dog også underskud i GLUT1-niveauer og glucoseoptagelse i deres erytrocytter, og et potentielt bidrag fra dette rum til sygdomspatogenese er sandsynligt. GLUT1-mangelfulde mus er ikke modtagelige til at teste hypotesen, fordi de ikke fuldt ud rekapitulerer den kliniske præsentation af G1D-patienter, og fordi de udviser metabolisk tilpasning til G1D. Udveksling af røde blodlegemer (RBCx) er en sikker og omkostningseffektiv behandling til at forhindre slagtilfælde og vaskulære abnormiteter hos patienter med seglcelleanæmi. RBCx har potentialet til dramatisk at ændre behandlingen af ​​G1D-patienter.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

12

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år til 60 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde
  • Alder 16 år til 64 år.
  • Diagnosticeret med genetisk bekræftet glukosetransportør type 1 lidelse
  • Patienter, der ikke i øjeblikket modtager diætbehandling, inklusive ketogen diæt eller anden diætterapi, på grund af manglende evne til at opnå anfaldsremission af disse diæter eller på grund af patientpræference, herunder compliance- eller toleranceproblemer. Patienter i øjeblikket på Modified Atkins Diet (MAD) og/eller tager Medium Chain Triglyceride (MCT) olie er tilladt.

Ekskluderingskriterier:

  • I øjeblikket på ketogen diæt eller tager triheptanoin (C7) olie
  • Ingen genetisk bekræftelse af G1D-diagnose
  • Kan ikke vende tilbage til opfølgende besøg
  • Svage perifere vener, sådan at IV-placering er kontraindiceret (påkrævet for transfusion)
  • Alvorlige kroniske medicinske tilstande, såsom kongestiv hjertesvigt, nyresvigt, leversvigt eller andre medicinske tilstande, der udelukker transfusioner i store mængder.
  • Patienter, der i øjeblikket er gravide eller ammer, er udelukket fra at deltage i denne forskning. Patienter, der planlægger at blive gravide under denne forskning, eller som ikke er villige til at bruge prævention, herunder afholdenhed, i løbet af denne forskning, er også udelukket på grund af sikkerhedsproblemer for fosteret.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Transfusion af røde blodlegemer
Patienterne vil gennemgå isovolemisk hæmodillusion-røde blodlegeme-udveksling (IHD-RBCx) med op til 10 enheder af røde blodlegemer (Rh-gruppe, Kell, Duffy, Kidd blodgruppeantigener) matchede normale donorrøde blodlegemer for at erstatte et mål på 70 % af patientens røde blodlegemer med røde donorceller.
Andet: Transfusion af røde blodlegemer
Proceduren vil blive udført som ambulant i henhold til protokoller etableret for seglcelleanæmipatienter. To IV'er placeres med henblik på transfusion, en til udtagning og en til retur. Patienterne vil gennemgå isovolemisk hæmodiltions-udveksling af røde blodlegemer (IHD-RBCx) med op til 10 enheder af røde blodlegemer (Rh gruppe, Kell, Duffy, Kidd blodgruppe antigener) matchede normale donor røde blodlegemer for at erstatte et mål på 70 % af patientens røde blodlegemer med donorrøde blodlegemer. Samlet proceduretid: ca. 150 minutter.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i elektroencefalografi (EEG) målinger under transfusion.
Tidsramme: Baseline: Under transfusion
Elektroencefalografi måler antallet af anfald registreret under transfusionen. Antallet af anfald vil blive vurderet ved hjælp af standardobservation af elektroencefalogrammet (EEG).
Baseline: Under transfusion
Ændring fra baseline i elektroencefalografi (EEG)-målinger 60 dage efter transfusion.
Tidsramme: Baseline - 60 dage efter transfusion
Elektroencefalografi måler antallet af anfald registreret 60 dage efter transfusionen. Antallet af anfald vil blive vurderet ved hjælp af standardobservation af elektroencefalogrammet (EEG).
Baseline - 60 dage efter transfusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) standardscore umiddelbart efter transfusion
Tidsramme: Baseline - Umiddelbart efter transfusion
Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) måler receptivt ordforråd.
Samlede scorer spænder fra 20 til 160, hvor højere scorer indikerer stærkere receptiv sproglig evne.
Baseline - Umiddelbart efter transfusion
Ændring fra baseline i Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) standardscore 60 dage efter transfusion
Tidsramme: Baseline - 60 dage efter transfusion
Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) måler receptivt ordforråd. Samlede scorer spænder fra 20 til 160, hvor højere scorer indikerer stærkere receptiv sprogforståelse.
Baseline - 60 dage efter transfusion
Ændring fra baseline i standardscore på Expressive Vocabulary Test (EVT) umiddelbart efter transfusion
Tidsramme: Baseline - Umiddelbart efter transfusion
Den Ekspressive Ordforrådstest (EVT) evaluerer ekspressivt ordforråd og ordhentnings-evner. Samlede Standard-scorer spænder typisk fra 20 til 160, hvor højere scorer indikerer stærkere ekspressive sprogfærdigheder.
Baseline - Umiddelbart efter transfusion
Ændring fra baseline i standardscorer på Expressive Vocabulary Test (EVT) 60 dage efter transfusion
Tidsramme: Baseline - 60 dage efter transfusion
Expressive Vocabulary Test (EVT) evaluerer ekspressivt ordforråd og ordhentningsfærdigheder. Samlede standardscore spænder typisk fra 20 til 160, hvor højere scorer indikerer stærkere ekspressive sprogfærdigheder.
Baseline - 60 dage efter transfusion
Ændring fra baseline i T-scorer på Connors Continuous Performance Test umiddelbart efter transfusion
Tidsramme: Baseline - Umiddelbart efter transfusion
T-scorer vil blive opnået fra Connors Continuous Performance Test (CPT). Minimum T-score er <30 og maksimum er 90. For domænet Hit Reaction Time indikerer højere T-scorer langsommere reaktionstid. For detekterbarhed, udeladelser, kommissioner og perseverationer indikerer højere T-scorer forhøjet præstation.
Baseline - Umiddelbart efter transfusion
Ændring fra baseline i T-scorer på Connors Continuous Performance Test 60 dage efter transfusion
Tidsramme: Baseline - 60 dage efter transfusion
T-scorer vil blive opnået fra Connors Continuous Performance Test (CPT). Minimum T-score er <30 og maksimum er 90. For domænet Hit Reaction Time indikerer højere T-scorer langsommere reaktionstid. For detekterbarhed, udeladelser, kommissioner og perseverationer indikerer højere T-scorer forhøjet præstation.
Baseline - 60 dage efter transfusion
Antal deltagere umiddelbart efter transfusion med erythrocyt Glut1-niveauer øget med over 40 % fra udgangspunktet
Tidsramme: Umiddelbart efter transfusion
Basale erythrocyt Glut1-niveauer anvendes som referencepunkt. Denne måling registrerer antallet af deltagere, hvis Glut1-niveauer øges med mere end 40% umiddelbart efter transfusion i forhold til deres basale værdi.
Umiddelbart efter transfusion
Antal deltagere 60 dage efter transfusion med erythrocyte Glut1-niveauer øget med over 40% fra baseline
Tidsramme: 60 dage efter transfusion
Baseline-niveauer af Glut1 i erytrocytter bruges som referencepunktet. Denne måling registrerer antallet af deltagere, hvis Glut1-niveauer stiger med mere end 40% 60 dage efter transfusion sammenlignet med deres baseline-værdi.
60 dage efter transfusion
Ændring fra baseline ved generel medicinsk og neurologisk undersøgelse 60 dage efter transfusion
Tidsramme: Baseline - 60 dage efter transfusion
Denne måling vurderer ændring fra baseline i den standardiserede kliniske fysiske undersøgelse, som inkluderer 12 domæner scoret som normale eller abnormale. Minimum totalscore er 0. Maksimum totalscore er 76. Højere totalscore indikerer en mere normal undersøgelse og bedre resultater, mens lavere score indikerer flere abnormaliteter.
Baseline - 60 dage efter transfusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Juan Pascual, MD, PhD, Weill Medical College of Cornell University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. september 2027

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. oktober 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. oktober 2019

Først opslået (Faktiske)

24. oktober 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 24-07027753
  • RM1NS133593 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Individuelle deltagerdata, der ligger til grund for resultaterne rapporteret i denne artikel, efter anonymisering (tekst, tabeller, figurer og appendikser).

IPD-delingstidsramme

Fra 9 måneder til og med 36 måneder efter artiklens offentliggørelse.

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere, hvis foreslåede anvendelse af dataene er blevet godkendt af et uafhængigt bedømmelsesudvalg identificeret til dette formål.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom

  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere
    Tilmelding efter invitation
    Tidlig kontrol: Udvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forenede Stater
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnere
    Afsluttet
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening (BabyDetect)
    Medfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgien
  • UK Kidney Association
    Rekruttering
    Nationalt register over sjældne nyresygdomme (RaDaR)
    Vaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forhold
    Det Forenede Kongerige
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Moyamoyas sygdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forhold
    Forenede Stater, Australien
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekruttering
    Familieundersøgelser af prædisposition for børnekræft (SJFAMILY)
    Kræft i bugspytkirtlen | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi Anæmi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akut leukæmi | Nevoid basalcellekarcinomsyndrom | Neurofibromatose type 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sygdom | Binyrebarkcarcinom | Neurofibromatose... og andre forhold
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Transfusion af røde blodlegemer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner