Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Transfuzja wymienna krwinek czerwonych jako nowe leczenie zespołu niedoboru GLUT1

4 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Weill Medical College of Cornell University
Ta propozycja jest zainicjowaną przez badacza próbą sprawdzającą słuszność koncepcji w jednym ośrodku. Pięciu pacjentów zostanie poddanych izowolemicznej hemodylucji-wymianie krwinek czerwonych (IHD-RBCx) z maksymalnie 10 jednostkami antygenów krwinek czerwonych (antygeny grupy krwi Rh, Kell, Duffy, Kidd) dopasowanych do krwinek czerwonych normalnego dawcy, aby zastąpić docelowe 70% krwinki czerwone pacjenta z krwinkami czerwonymi dawcy. Zabieg zostanie wykonany ambulatoryjnie według protokołów ustalonych dla pacjentów z anemią sierpowatą. Jeden z badaczy jest ekspertem od RBCx i będzie nadzorował transfuzję. Osobnicy będą oceniani przed i po transfuzji oraz dwa miesiące po transfuzji. Miary wyników obejmują badanie neurologiczne, elektroencefalografię (EEG), testy neuropsychologiczne i testy biochemiczne.

Przegląd badań

Status

Zawieszony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jako transporter odpowiedzialny za podstawowe poziomy przepływu glukozy, transporter glukozy 1 (GLUT1) jest wyrażany na niskim poziomie w większości tkanek. W przeciwieństwie do tego, GLUT1 ulega bardzo silnej ekspresji na ludzkich erytrocytach. Ludzkie erytrocyty posiadają do 5x105 kopii GLUT1 w swoich błonach, co stanowi prawie 5% całkowitego białka błonowego. Pozwala to erytrocytom katalizować transfer glukozy z szybkością o trzy rzędy wielkości większą niż ich zdolność do wykorzystania. Zaproponowano, że ludzkie erytrocyty pełnią funkcję magazynowania glukozy, zwłaszcza gdy zdolność przenoszenia glukozy przez surowicę staje się ograniczona. Gdyby hipoteza ta mogła zostać potwierdzona eksperymentalnie, miałaby fundamentalne znaczenie dla zrozumienia fizjologii człowieka.

Ta propozycja ma również potencjał, aby odkryć nową opcję terapeutyczną dla pacjentów z niedoborem transportera glukozy typu 1 (G1D). Obecnie jedyną metodą leczenia G1D jest dieta ketogeniczna. Podczas gdy dieta ketogeniczna poprawia napady padaczkowe u części pacjentów, jej wpływ na rozwój neurologiczny i długoterminowe zdrowie jest słaby, dlatego potrzebne są lepsze opcje leczenia G1D. Z powodu hipoglikorachii (tj. niski poziom glukozy w płynie mózgowo-rdzeniowym) pacjentów z G1D, od dawna zakłada się, że komórki śródbłonka mikronaczyń bariery krew-mózg są głównym miejscem patogenezy choroby. Jednak większość pacjentów z G1D ma również deficyty poziomów GLUT1 i wychwytu glukozy w erytrocytach i prawdopodobny jest potencjalny udział tego przedziału w patogenezie choroby. Myszy z niedoborem GLUT1 nie nadają się do testowania hipotezy, ponieważ nie w pełni rekapitulują obraz kliniczny pacjentów z G1D i ponieważ wykazują adaptację metaboliczną do G1D. Wymiana krwinek czerwonych (RBCx) jest bezpieczną i opłacalną metodą zapobiegania udarom i nieprawidłowościom naczyniowym u pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. RBCx może radykalnie zmienić leczenie pacjentów z G1D.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

12

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

12 lat do 60 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna czy kobieta
  • Wiek od 16 do 64 lat.
  • Zdiagnozowano genetycznie potwierdzoną chorobę transportera glukozy typu 1
  • Pacjenci nieotrzymujący obecnie terapii dietetycznej, w tym diety ketogenicznej lub innej terapii dietetycznej, z powodu niepowodzenia tych diet w uzyskaniu remisji napadów lub ze względu na preferencje pacjenta, w tym przestrzeganie zaleceń lub problemy z tolerancją. Pacjenci aktualnie stosujący zmodyfikowaną dietę Atkinsa (MAD) i/lub przyjmujący średniołańcuchowy olej trójglicerydowy (MCT) są dopuszczeni.

Kryteria wyłączenia:

  • Obecnie na diecie ketogenicznej lub na oleju z triheptanoiną (C7).
  • Brak genetycznego potwierdzenia rozpoznania G1D
  • Brak możliwości powrotu na wizyty kontrolne
  • Słabe żyły obwodowe, tak że umieszczenie IV jest przeciwwskazane (wymagane do transfuzji)
  • Poważne przewlekłe schorzenia, takie jak zastoinowa niewydolność serca, niewydolność nerek, niewydolność wątroby lub inne schorzenia, które wykluczają transfuzje dużych objętości.
  • Z udziału w tym badaniu wyłączone są pacjentki aktualnie w ciąży lub karmiące piersią. Pacjentki, które planują zajść w ciążę podczas tego badania lub które nie chcą stosować antykoncepcji, w tym abstynencji, w trakcie tego badania są również wykluczone ze względów bezpieczeństwa płodu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Transfuzja krwinek czerwonych
Pacjenci zostaną poddani izowolemicznej hemodylucji-wymianie krwinek czerwonych (IHD-RBCx) z maksymalnie 10 jednostkami antygenów krwinek czerwonych (antygeny grupy krwi Rh, Kell, Duffy, Kidd) dopasowanych do krwinek czerwonych normalnego dawcy, aby zastąpić docelowe 70% krwinki czerwone pacjenta z krwinkami czerwonymi dawcy.
Inny: Transfuzja krwinek czerwonych
Zabieg zostanie wykonany ambulatoryjnie według protokołów ustalonych dla pacjentów z anemią sierpowatą. Dwie IV są umieszczane w celu transfuzji, jedna do pobierania i jedna do powrotu. Pacjenci zostaną poddani izowolemicznej hemodylucji-wymianie krwinek czerwonych (IHD-RBCx) z maksymalnie 10 jednostkami antygenów krwinek czerwonych (antygeny grupy krwi Rh, Kell, Duffy, Kidd) dopasowanych do krwinek czerwonych normalnego dawcy, aby zastąpić docelowe 70% krwinki czerwone pacjenta z krwinkami dawcy. Całkowity czas zabiegu: około 150 minut.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana względem wartości wyjściowej w pomiarach elektroencefalografii (EEG) podczas transfuzji.
Ramy czasowe: Linia bazowa: Podczas transfuzji
Elektroencefalografia mierzy liczbę napadów zarejestrowanych podczas transfuzji. Liczba napadów będzie oceniana za pomocą standardowej obserwacji elektroencefalogramu (EEG).
Linia bazowa: Podczas transfuzji
Zmiana względem wartości wyjściowych w pomiarach elektroencefalografii (EEG) 60 dni po transfuzji.
Ramy czasowe: Linia bazowa - 60 dni po transfuzji
Elektroencefalografia mierzy liczbę napadów zarejestrowanych 60 dni po transfuzji. Liczba napadów będzie oceniana przy użyciu standardowej obserwacji elektroencefalogramu (EEG).
Linia bazowa - 60 dni po transfuzji

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w standardowych wynikach testu słownikowego obrazkowego Peabody'ego (PPVT) bezpośrednio po transfuzji
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa - Natychmiast po transfuzji
Test Słownictwa Obrazkowego Peabody'ego (PPVT) mierzy umiejętności słownictwa receptywnego. Wyniki całkowite mieszczą się w zakresie od 20 do 160, przy czym wyższe wyniki wskazują na silniejszą zdolność języka receptywnego.
Wartość wyjściowa - Natychmiast po transfuzji
Zmiana od wartości wyjściowej w standaryzowanych wynikach Testu Słownikowego Peabody (PPVT) 60 dni po transfuzji
Ramy czasowe: Linia wyjściowa - 60 dni po transfuzji
Test Słownictwa Obrazkowego Peabody (PPVT) mierzy umiejętności słownictwa receptywnego. Wyniki ogólne mieszczą się w zakresie od 20 do 160, przy czym wyższe wyniki wskazują na silniejszą zdolność językową receptywną.
Linia wyjściowa - 60 dni po transfuzji
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w standaryzowanych wynikach Testu Słownictwa Ekspresyjnego (EVT) bezpośrednio po transfuzji
Ramy czasowe: Linia bazowa - Natychmiast po transfuzji
Test Słownictwa Ekspresyjnego (EVT) ocenia ekspresyjne słownictwo i zdolność przywoływania słów. Standardowe wyniki ogólne zazwyczaj mieszczą się w zakresie od 20 do 160, przy czym wyższe wyniki wskazują na silniejsze umiejętności językowe ekspresyjne.
Linia bazowa - Natychmiast po transfuzji
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowej w standardowych wynikach Testu Słownictwa Ekspresyjnego (EVT) 60 dni po transfuzji
Ramy czasowe: Linia bazowa - 60 dni po transfuzji
Test Słownictwa Ekspresyjnego (EVT) ocenia zdolność do ekspresji słownictwa i odtwarzania słów. Standardowe wyniki ogółem zazwyczaj mieszczą się w przedziale od 20 do 160, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze umiejętności ekspresji językowej.
Linia bazowa - 60 dni po transfuzji
Zmiana względem wartości wyjściowej w wynikach T w teście ciągłej wydajności Connorsa bezpośrednio po transfuzji
Ramy czasowe: Linia bazowa - Natychmiast po transfuzji
Wyniki T zostaną uzyskane z testu ciągłej wydajności Connorsa (CPT). Minimalny wynik T wynosi <30, a maksymalny 90. W przypadku domeny czasu reakcji na trafienia, wyższe wyniki T wskazują na wolniejszy czas reakcji. W przypadku wykrywalności, opuszczeń, komisji i perseveracji, wyższe wyniki T wskazują na podwyższoną wydajność.
Linia bazowa - Natychmiast po transfuzji
Zmiana względem wartości wyjściowych w wynikach T-testu w teście ciągłej wydajności Connorsa 60 dni po transfuzji
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy - 60 dni po transfuzji
Wyniki T zostaną uzyskane za pomocą testu ciągłego wykonania Connorsa (CPT). Minimalny wynik T wynosi <30, a maksymalny 90. W obszarze czasu reakcji na trafienia wyższe wyniki T wskazują na wolniejszy czas reakcji. W przypadku wykrywalności, opuszczeń, popełnień i perseweracji wyższe wyniki T wskazują na podwyższoną wydajność.
Punkt wyjściowy - 60 dni po transfuzji
Liczba uczestników bezpośrednio po transfuzji z poziomami Glut1 w erytrocytach zwiększonymi o ponad 40% w porównaniu do wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Natychmiast po transfuzji
Poziom Glut1 w erytrocytach na początku badania jest używany jako punkt odniesienia. Wskaźnik ten określa liczbę uczestników, u których poziom Glut1 wzrósł o ponad 40% bezpośrednio po transfuzji w porównaniu z wartością wyjściową.
Natychmiast po transfuzji
Liczba uczestników 60 dni po transfuzji z poziomami Glut1 w erytrocytach zwiększonymi o ponad 40% w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 60 dni po transfuzji
Początkowe poziomy Glut1 w erytrocytach są wykorzystywane jako punkt odniesienia. Ten pomiar określa liczbę uczestników, u których poziomy Glut1 zwiększyły się o ponad 40% 60 dni po transfuzji w porównaniu z ich wartością wyjściową.
60 dni po transfuzji
Zmiana wartości wyjściowej w ogólnym badaniu medycznym i neurologicznym 60 dni po transfuzji
Ramy czasowe: Linia bazowa - 60 dni po transfuzji
To narzędzie ocenia zmianę w stosunku do wartości wyjściowej w standaryzowanym klinicznym badaniu fizykalnym, które obejmuje 12 obszarów ocenianych jako prawidłowe lub nieprawidłowe.
Minimalna suma punktów wynosi 0. Maksymalna suma punktów wynosi 76.
Wyższe sumy punktów wskazują na bardziej prawidłowe badanie i lepsze wyniki, podczas gdy niższe wyniki wskazują na więcej nieprawidłowości.
Linia bazowa - 60 dni po transfuzji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Juan Pascual, MD, PhD, Weill Medical College of Cornell University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 września 2027

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 października 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 24-07027753
  • RM1NS133593 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Dane indywidualnych uczestników, które stanowią podstawę wyników przedstawionych w tym artykule, po usunięciu danych identyfikujących (tekst, tabele, rysunki i załączniki).

Ramy czasowe udostępniania IPD

Od 9 miesięcy do 36 miesięcy od publikacji artykułu.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Badacze, których proponowane wykorzystanie danych zostało zatwierdzone przez niezależną komisję rewizyjną wyznaczoną w tym celu.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Transfuzja krwinek czerwonych

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Belarus

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj