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GLUT1 결핍 증후군에 대한 새로운 치료법으로서의 적혈구 교환 수혈

2025년 12월 4일 업데이트: Weill Medical College of Cornell University
이 제안은 조사자가 시작한 단일 사이트 개념 증명 시험입니다. 5명의 환자는 최대 10단위의 적혈구 항원(Rh 그룹, Kell, Duffy, Kidd 혈액형 항원)과 일치하는 정상 공여자 적혈구로 등용적혈액희석-적혈구 교환(IHD-RBCx)을 수행하여 70%의 목표를 대체합니다. 기증자 적혈구가 있는 환자의 적혈구. 절차는 겸상 적혈구 빈혈 환자를 위해 설정된 프로토콜에 따라 외래 환자로 수행됩니다. 조사관 중 한 명은 RBCx 전문가이며 수혈을 감독할 것입니다. 피험자는 수혈 전후 및 수혈 후 2개월에 평가될 것입니다. 결과 측정에는 신경학적 검사, 뇌파검사(EEG), 신경심리학적 검사 및 생화학적 검사가 포함됩니다.

연구 개요

상태

정지된

정황

개입 / 치료

상세 설명

포도당 플럭스의 기저 수준을 담당하는 수송체로서 포도당 수송체 1(GLUT1)은 대부분의 조직에서 낮은 수준으로 발현됩니다. 대조적으로, GLUT1은 인간 적혈구에서 매우 높게 발현됩니다. 인간 적혈구는 전체 막 단백질의 거의 5%를 차지하는 막에 최대 5x105개의 GLUT1 복사본을 가지고 있습니다. 이것은 적혈구가 그것을 활용하는 능력보다 3배 더 큰 속도로 포도당 전달을 촉매할 수 있게 합니다. 인간 적혈구는 특히 포도당에 대한 혈청 운반 능력이 제한될 때 포도당 저장에서 기능한다고 제안되었습니다. 이 가설이 실험적으로 검증될 수 있다면 인간 생리학을 이해하는 데 근본적으로 중요할 것입니다.

이 제안은 또한 포도당 수송체 1형 결핍증(G1D) 환자를 위한 새로운 치료 옵션을 발견할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 현재 G1D의 유일한 치료법은 케톤식이 요법입니다. 케톤식이 요법은 일부 환자의 발작을 개선하지만 신경 발달 및 장기 건강에 미치는 영향은 좋지 않으므로 G1D에 대한 더 나은 치료 옵션이 필요합니다. 저혈당증(즉, 낮은 뇌척수액 포도당) G1D 환자의 경우 혈액-뇌 장벽 미세혈관의 내피 세포가 질병 발병의 주요 부위로 오랫동안 가정되어 왔습니다. 그러나 대부분의 G1D 환자는 적혈구의 GLUT1 수준과 포도당 흡수에 결함이 있으며 이 구획이 질병 발병에 기여할 가능성이 있습니다. GLUT1 결핍 마우스는 G1D 환자의 임상적 표현을 완전히 요약하지 않고 G1D에 대한 대사 적응을 나타내기 때문에 가설을 테스트할 수 없습니다. 적혈구 교환(RBCx)은 겸상 적혈구 빈혈 환자의 뇌졸중 및 혈관 이상을 예방하는 안전하고 비용 효율적인 치료법입니다. RBCx는 G1D 환자의 치료를 극적으로 바꿀 가능성이 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

12

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10065
        • Weill Cornell Medicine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

12년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 남성 또는 여성
  • 16세 ~ 64세.
  • 유전적으로 확인된 포도당 수송체 1형 장애로 진단됨
  • 발작 완화를 달성하지 못하거나 순응도 또는 내약성 문제를 포함한 환자 선호도 때문에 현재 케톤 생성 식이 요법 또는 기타 식이 요법을 포함한 식이 요법을 받고 있지 않은 환자. 현재 Modified Atkins Diet(MAD) 및/또는 MCT(Medium Chain Triglyceride) 오일을 복용 중인 환자는 허용됩니다.

제외 기준:

  • 현재 케토제닉 다이어트 중이거나 트리헵타노인(C7) 오일을 복용 중입니다.
  • G1D 진단의 유전적 확인 없음
  • 후속 방문을 위해 돌아올 수 없음
  • IV 배치가 금기인 약한 말초 정맥(수혈에 필요함)
  • 울혈성 심부전, 신부전, 간부전 또는 대량 수혈을 방해하는 기타 의학적 상태와 같은 심각한 만성 의학적 상태.
  • 현재 임신 ​​중이거나 수유 중인 환자는 본 연구 참여에서 제외됩니다. 이 연구 기간 동안 임신을 계획하거나 이 연구 과정 동안 금욕을 포함한 피임법을 사용하지 않으려는 환자도 태아의 안전 문제로 인해 제외되었습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초 과학
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 적혈구 수혈
환자는 최대 10 단위의 적혈구 항원(Rh 그룹, Kell, Duffy, Kidd 혈액형 항원)과 일치하는 정상 공여자 적혈구로 등용적혈액희석-적혈구 교환(IHD-RBCx)을 수행하여 목표의 70%를 대체합니다. 기증자 적혈구가 있는 환자의 적혈구.
다른: 적혈구 수혈
절차는 겸상 적혈구 빈혈 환자를 위해 설정된 프로토콜에 따라 외래 환자로 수행됩니다. 두 개의 IV는 수혈 목적으로 배치되며 하나는 추첨용이고 다른 하나는 반환용입니다. 환자는 최대 10 단위의 적혈구 항원(Rh 그룹, Kell, Duffy, Kidd 혈액형 항원)과 일치하는 정상 공여자 적혈구로 등용적혈액희석-적혈구 교환(IHD-RBCx)을 수행하여 목표의 70%를 대체합니다. 환자의 적혈구와 기증자 적혈구. 총 시술 시간: 약 150분.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수혈 중 기저선 대비 뇌파(EEG) 측정치 변화
기간: 기준선: 수혈 중
뇌파검사는 수혈 중 기록된 발작 횟수를 측정합니다. 발작 횟수는 표준적인 뇌파(EEG) 관찰을 사용하여 평가됩니다.
기준선: 수혈 중
수혈 후 60일째 뇌파검사(EEG) 측정치의 기저선 대비 변화.
기간: 기준선 - 수혈 후 60일
뇌파검사는 수혈 후 60일 후에 기록된 발작 횟수를 측정합니다. 발작 횟수는 뇌파(EEG)의 표준 관찰을 사용하여 평가됩니다.
기준선 - 수혈 후 60일

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수혈 직후 Peabody Picture Vocabulary Test(PPVT) 표준 점수의 기저선 대비 변화
기간: 기준선 - 수혈 직후
피바디 그림 어휘 검사(PPVT)는 수용 어휘 능력을 측정합니다. 총점은 20점에서 160점까지이며, 높은 점수는 더 강한 수용 언어 능력을 나타냅니다.
기준선 - 수혈 직후
수혈 60일 후 기준선 대비 Peabody Picture Vocabulary Test(PPVT) 표준 점수 변화
기간: 기준선 - 수혈 후 60일
피바디 그림 어휘 검사(PPVT)는 수용적 어휘 능력을 측정합니다. 총 점수는 20점에서 160점까지이며, 높은 점수는 더 강력한 수용적 언어 능력을 나타냅니다.
기준선 - 수혈 후 60일
수혈 직후 표현어휘검사(EVT) 표준 점수의 기저선 대비 변화
기간: 기준선 - 수혈 직후
표현 어휘 검사(Expressive Vocabulary Test, EVT)는 표현 어휘와 단어 인출 능력을 평가합니다. 총 표준 점수는 일반적으로 20에서 160 사이이며, 높은 점수는 더 강력한 표현 언어 능력을 나타냅니다.
기준선 - 수혈 직후
수혈 후 60일 시점의 표현어휘검사(EVT) 표준 점수에서의 기저선 대비 변화
기간: 기준선 - 수혈 후 60일
표현어휘 검사(EVT)는 표현어휘와 단어인출 능력을 평가합니다. 총 표준 점수는 일반적으로 20에서 160 사이이며, 높은 점수는 더 강한 표현언어 능력을 나타냅니다.
기준선 - 수혈 후 60일
수혈 직후 코너스 지속 수행 검사에서 T-점수의 기저선 대비 변화
기간: 기준선 - 수혈 직후
T 점수는 코너스 지속 수행 검사(CPT)에서 얻어집니다. 최소 T 점수는 <30이고 최대는 90입니다. 반응 시간 영역의 경우, T 점수가 높을수록 반응 시간이 느립니다. 검출력, 생략, 오반응, 고집반응의 경우, T 점수가 높을수록 향상된 수행 능력을 나타냅니다.
기준선 - 수혈 직후
수혈 후 60일 경과 시점의 코너스 지속적 수행 검사 T-점수의 기저치 대비 변화
기간: 수혈 후 60일 기준
T 점수는 Connors 지속적 수행 검사(CPT)에서 얻어집니다. 최소 T 점수는 <30이고 최대는 90입니다. 반응 시간 영역의 경우, T 점수가 높을수록 반응 시간이 느립니다. 검출 가능성, 누락, 오반응 및 지속 반응의 경우, T 점수가 높을수록 수행 능력이 높아집니다.
수혈 후 60일 기준
적혈구 Glut1 수치가 기준선 대비 40% 이상 증가한 참가자 수
기간: 수혈 직후
기준선 적혈구 Glut1 수치는 기준점으로 사용됩니다. 이 측정은 수혈 직후 Glut1 수치가 기준값 대비 40% 이상 증가한 참가자 수를 나타냅니다.
수혈 직후
수혈 후 60일 경과 시 적혈구 Glut1 수치가 기준치 대비 40% 이상 증가한 참가자 수
기간: 수혈 후 60일
기준선 적혈구 Glut1 수치는 참조점으로 사용됩니다. 이 측정은 수혈 60일 후에 Glut1 수치가 기준값 대비 40% 이상 증가한 참가자의 수를 포착합니다.
수혈 후 60일
수혈 후 60일 경과 시 일반 의학적 및 신경학적 검사 결과의 기준선 대비 변화
기간: 기준선 - 수혈 후 60일
이 측정은 12개 영역을 정상 또는 비정상으로 점수화한 표준화된 임상 신체검사의 기준선 대비 변화를 평가합니다. 최소 총점은 0점입니다. 최대 총점은 76점입니다. 총점이 높을수록 더 정상적인 검사 결과와 더 나은 결과를 나타내며, 총점이 낮을수록 더 많은 이상을 나타냅니다.
기준선 - 수혈 후 60일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Weill Medical College of Cornell University

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

수사관

  • 수석 연구원: Juan Pascual, MD, PhD, Weill Medical College of Cornell University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2027년 9월 1일

기본 완료 (추정된)

2030년 8월 1일

연구 완료 (추정된)

2031년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 10월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 10월 22일

처음 게시됨 (실제)

2019년 10월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 12월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 12월 4일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 24-07027753
  • RM1NS133593 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

본 논문에 보고된 결과의 근거가 되는 개별 참가자 데이터(비식별화 후의 텍스트, 표, 그림 및 부록).

IPD 공유 기간

기사 발표 후 9개월부터 시작하여 36개월까지.

IPD 공유 액세스 기준

본 목적을 위해 지정된 독립 검토 위원회에서 데이터 사용 제안을 승인한 연구자

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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