1型神経線維腫症患者における色素上皮の機能 (NEF-1)

神経線維腫症タイプ 1 の患者には、眼経路のグリオーマ、リッシュ結節、網状神経線維腫による眼瞼病変、眼窩異形成など、数多くの眼の問題があります。 眼科におけるマルチモーダルイメージングの出現により、新しい眼の関与が説明されています: 脈絡膜過反射領域。 それらは、網膜色素上皮に隣接する脈絡膜の最も表層に位置し、眼底の赤外線イメージングでのみ見ることができます。 これらの領域は、大人で約 90%、子供で 70 ～ 80% の頻度で観察されます。 0.83 の感度と 0.96 の特異性で、これらの病変は神経線維腫症タイプ 1 の診断基準としての位置を占めます。

並行して、2 つの連続した研究では、眼電図を使用して網膜色素上皮の機能が評価されました。彼らは、神経線維腫症1型の患者で、色素上皮の活動亢進を反映して、アーデン比の有意な増加を示しました。

この研究の目的は、神経線維腫症1型患者の色素上皮の機能を研究することであり、眼電図を使用してこれらの異常に高い値を確認するだけでなく、色素上皮のこの活動亢進を脈絡膜の存在および総面積と相関させることです眼底の赤外線イメージングで観察された病変。

この研究の仮説は、眼電図によって測定された色素上皮の機能が脈絡膜過反射領域の表面と相関しているというものです。 最後に、全体的な網膜機能に対する色素上皮の超正常機能の潜在的な結果は知られていません。 全視野の網膜電図は、全体的な神経感覚網膜機能を評価します。