Pigmenttiepiteelin toiminta potilailla, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi (NEF-1)
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia pigmenttiepiteelin toimintaa tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavilla potilailla elektrookulogrammin avulla aiemmissa tutkimuksissa raportoitujen epänormaalin korkeiden arvojen vahvistamiseksi, mutta myös korreloida tämä pigmenttiepiteelin hyperaktiivisuus ihon esiintymisen ja koon kanssa. silmänpohjan infrapunakuvauksessa havaitut suonikalvon hyperheijastavat alueet.
Tutkimuksen hypoteesi on, että elektrookulogrammilla mitattu pigmenttiepiteelin toiminta korreloi suonikalvon hyperreflektiivisten alueiden pinnan kanssa. Lopuksi, pigmenttiepiteelin ylinormaalin toiminnan mahdollisia seurauksia verkkokalvon globaaliin toimintaan ei tunneta. Täyden kentän elektroretinogrammi arvioi verkkokalvon maailmanlaajuisen neurosensorisen toiminnan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavilla potilailla on lukuisia silmäongelmia: optisten reittien gliooma, Lisch-kyhmyt, plexiformisten neurofibroomien aiheuttama silmäluomien osallistuminen, silmän dysplasia jne. Multimodaalisen kuvantamisen ilmaantumisen myötä oftalmologiassa on kuvattu uusi okulaarinen osallisuus: suonikalvon hyperreflektiiviset alueet. Ne sijaitsevat suonikalvon pinnallisimmissa kerroksissa verkkokalvon pigmenttiepiteelin vieressä ja näkyvät vain silmänpohjan infrapunakuvauksessa. Näitä alueita havaitaan usein, noin 90 % aikuisilla ja 70-80 % lapsilla. Kun herkkyys on 0,83 ja spesifisyys 0,96, näillä vaurioilla olisi paikkansa diagnostisena kriteerinä tyypin 1 neurofibromatoosille.
Samanaikaisesti kahdessa peräkkäisessä tutkimuksessa on arvioitu verkkokalvon pigmenttiepiteelin toimintaa käyttämällä elektro-okulogrammeja; ne osoittivat tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavilla potilailla merkittävän lisäyksen Arden-suhteessa, mikä heijastaa pigmenttiepiteelin yliaktiivisuutta.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia pigmenttiepiteelin toimintaa potilailla, joilla on neurofibromatoosi tyyppi 1, käyttämällä elektrookulogrammia näiden epänormaalin korkeiden arvojen vahvistamiseksi, mutta myös korreloida tämä pigmenttiepiteelin hyperaktiivisuus suonikalvon esiintymiseen ja kokonaispinta-alaan. silmänpohjan infrapunakuvauksessa havaitut leesiot.
Tutkimuksen hypoteesi on, että elektrookulogrammilla mitattu pigmenttiepiteelin toiminta korreloi suonikalvon hyperreflektiivisten alueiden pinnan kanssa. Lopuksi, pigmenttiepiteelin ylinormaalin toiminnan mahdollisia seurauksia verkkokalvon globaaliin toimintaan ei tunneta. Täyden kentän elektroretinogrammi arvioi verkkokalvon maailmanlaajuisen neurosensorisen toiminnan.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Potilaat, jotka konsultoivat Necker-Enfants Malades -sairaalan oftalmologian osastoa:
- 10 potilasta, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi ilman infrapuna-hyperheijastavia alueita
- 10 potilasta, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi ja infrapuna-hyperheijastavat alueet
- 10 kontrollipotilasta, joilla ei ole verkkokalvon sairautta
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, vähintään 7-vuotiaat:
- Hyperheijastavien suonikalvovaurioiden esiintyminen infrapunakuvauksessa ryhmässä, jossa on suonikalvovaurioita.
- Hyperheijastavien suonikalvovaurioiden puuttuminen infrapunakuvauksessa ryhmässä, jossa ei ole suonikalvovaurioita.
- Kontrollipotilaat, joilla ei ole verkkokalvon tai suonikalvon patologiaa, iän mukaan tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavien potilaiden ryhmässä.
- Potilaat, jotka konsultoivat Necker-Enfants Malades -sairaalan oftalmologian osastoa.
- Vanhempainvallan haltijoiden ja alaikäisen potilaan vastustamattomuus; pääpotilaan vastustamattomuus.
Poissulkemiskriteerit:
- Sähköokulogrammin tekeminen mahdottomuus erityisesti silmämotorisen häiriön vuoksi tai elektroretinogrammi esimerkiksi hyperaktiivisuuden vuoksi.
- Huomattava näkökyvyn heikkeneminen.
- Verkkokalvon patologia todistettu.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Infrapuna-hyperheijastava alue
Potilaat, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi ja joilla on infrapuna-hyperheijastavia alueita
|
Verkkokalvon pigmenttiepiteelin sähköpotentiaalin muutosten sähköfysiologinen tallennus peräkkäisten pimeyden ja valon mukautumisjaksojen aikana ISCEV-standardien mukaisesti.
Tulokset sisältävät tumma pohja-arvon ja valo/tumma (Arden) -suhteen.
Verkkokalvon toiminnan sähköfysiologinen tallennus.
Tulokset käsittävät kunkin elektroretinografiavasteen amplitudit ja latenssit (pimeäänsovitettu 0,01, pimeyssovitettu 3,0, pimeäsovitettu 10,0, pimeäsovitettu 3,0 värähtelypotentiaalit, valoon mukautettu 3,0, valoon sopeutunut 3,0 välkyntä).
|
|
Ei infrapuna-hyperheijastavia alueita
Potilaat, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi ja joilla ei ole infrapuna-hyperheijastavia alueita
|
Verkkokalvon pigmenttiepiteelin sähköpotentiaalin muutosten sähköfysiologinen tallennus peräkkäisten pimeyden ja valon mukautumisjaksojen aikana ISCEV-standardien mukaisesti.
Tulokset sisältävät tumma pohja-arvon ja valo/tumma (Arden) -suhteen.
Verkkokalvon toiminnan sähköfysiologinen tallennus.
Tulokset käsittävät kunkin elektroretinografiavasteen amplitudit ja latenssit (pimeäänsovitettu 0,01, pimeyssovitettu 3,0, pimeäsovitettu 10,0, pimeäsovitettu 3,0 värähtelypotentiaalit, valoon mukautettu 3,0, valoon sopeutunut 3,0 välkyntä).
|
|
Säätimet
Potilaat, joilla ei ole tyypin 1 neurofibromatoosia
|
Verkkokalvon pigmenttiepiteelin sähköpotentiaalin muutosten sähköfysiologinen tallennus peräkkäisten pimeyden ja valon mukautumisjaksojen aikana ISCEV-standardien mukaisesti.
Tulokset sisältävät tumma pohja-arvon ja valo/tumma (Arden) -suhteen.
Verkkokalvon toiminnan sähköfysiologinen tallennus.
Tulokset käsittävät kunkin elektroretinografiavasteen amplitudit ja latenssit (pimeäänsovitettu 0,01, pimeyssovitettu 3,0, pimeäsovitettu 10,0, pimeäsovitettu 3,0 värähtelypotentiaalit, valoon mukautettu 3,0, valoon sopeutunut 3,0 välkyntä).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tumma pohjaarvo
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Elektrookulogrammi: tumma pohjaarvo (μV).
|
12 kuukautta
|
|
Vaalea/tumma (Arden) suhde
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Elektrookulogrammi: valon ja pimeyden potentiaalin suhde.
|
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Infrapuna-hyperheijastavien alueiden lukumäärä ja pinta-ala
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Infrapuna silmänpohjakuva.
|
12 kuukautta
|
|
Amplitudien arvot
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Elektroretinogrammi: a- ja/tai b-aaltojen amplitudien (μV) arvot pimeään sopeutuneille 0,01, pimeään mukautetuille 3,0, pimeään mukautetuille 10,0, pimeään mukautetuille 3,0 värähtelypotentiaalille, valoon mukautetuille 3,0 ja valoon mukautetuille 3. välkkyä.
|
12 kuukautta
|
|
Ruuhka-aikojen arvot
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Elektroretinogrammi: a- ja/tai b-aaltojen huippuaikojen (ms) arvot pimeään sopeutuneille 0,01, pimeään mukautetuille 3,0, tummaan mukautetuille 10,0, pimeään mukautetuille 3,0 värähtelypotentiaalille, valoon mukautetuille 3,0 ja arvot huipusta huippuun -aika (ms) valoon mukautetulle 3.0-värähtelylle.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Päätutkija: Matthieu Robert, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Lubinski W, Zajaczek S, Sych Z, Penkala K, Palacz O, Lubinski J. Electro-oculogram in patients with neurofibromatosis type 1. Doc Ophthalmol. 2001 Sep;103(2):91-103. doi: 10.1023/a:1012271206258.
- Viola F, Villani E, Natacci F, Selicorni A, Melloni G, Vezzola D, Barteselli G, Mapelli C, Pirondini C, Ratiglia R. Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology. 2012 Feb;119(2):369-75. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.07.046. Epub 2011 Oct 2.
- Touze R, Abitbol MM, Bremond-Gignac D, Robert MP. Function of the Retinal Pigment Epithelium in Patients With Neurofibromatosis Type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Apr 1;63(4):6. doi: 10.1167/iovs.63.4.6.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ääreishermoston sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Kasvaimet, hermokudos
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermotupen kasvaimet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Neurofibroma
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Neurofibromatoosit
- Neurofibromatoosi 1
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP190937
- 2019-A02526-51 (Muu tunniste: ID RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .