Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pigmenttiepiteelin toiminta potilailla, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi (NEF-1)

maanantai 20. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia pigmenttiepiteelin toimintaa tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavilla potilailla elektrookulogrammin avulla aiemmissa tutkimuksissa raportoitujen epänormaalin korkeiden arvojen vahvistamiseksi, mutta myös korreloida tämä pigmenttiepiteelin hyperaktiivisuus ihon esiintymisen ja koon kanssa. silmänpohjan infrapunakuvauksessa havaitut suonikalvon hyperheijastavat alueet.

Tutkimuksen hypoteesi on, että elektrookulogrammilla mitattu pigmenttiepiteelin toiminta korreloi suonikalvon hyperreflektiivisten alueiden pinnan kanssa. Lopuksi, pigmenttiepiteelin ylinormaalin toiminnan mahdollisia seurauksia verkkokalvon globaaliin toimintaan ei tunneta. Täyden kentän elektroretinogrammi arvioi verkkokalvon maailmanlaajuisen neurosensorisen toiminnan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavilla potilailla on lukuisia silmäongelmia: optisten reittien gliooma, Lisch-kyhmyt, plexiformisten neurofibroomien aiheuttama silmäluomien osallistuminen, silmän dysplasia jne. Multimodaalisen kuvantamisen ilmaantumisen myötä oftalmologiassa on kuvattu uusi okulaarinen osallisuus: suonikalvon hyperreflektiiviset alueet. Ne sijaitsevat suonikalvon pinnallisimmissa kerroksissa verkkokalvon pigmenttiepiteelin vieressä ja näkyvät vain silmänpohjan infrapunakuvauksessa. Näitä alueita havaitaan usein, noin 90 % aikuisilla ja 70-80 % lapsilla. Kun herkkyys on 0,83 ja spesifisyys 0,96, näillä vaurioilla olisi paikkansa diagnostisena kriteerinä tyypin 1 neurofibromatoosille.

Samanaikaisesti kahdessa peräkkäisessä tutkimuksessa on arvioitu verkkokalvon pigmenttiepiteelin toimintaa käyttämällä elektro-okulogrammeja; ne osoittivat tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavilla potilailla merkittävän lisäyksen Arden-suhteessa, mikä heijastaa pigmenttiepiteelin yliaktiivisuutta.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia pigmenttiepiteelin toimintaa potilailla, joilla on neurofibromatoosi tyyppi 1, käyttämällä elektrookulogrammia näiden epänormaalin korkeiden arvojen vahvistamiseksi, mutta myös korreloida tämä pigmenttiepiteelin hyperaktiivisuus suonikalvon esiintymiseen ja kokonaispinta-alaan. silmänpohjan infrapunakuvauksessa havaitut leesiot.

Tutkimuksen hypoteesi on, että elektrookulogrammilla mitattu pigmenttiepiteelin toiminta korreloi suonikalvon hyperreflektiivisten alueiden pinnan kanssa. Lopuksi, pigmenttiepiteelin ylinormaalin toiminnan mahdollisia seurauksia verkkokalvon globaaliin toimintaan ei tunneta. Täyden kentän elektroretinogrammi arvioi verkkokalvon maailmanlaajuisen neurosensorisen toiminnan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

7 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, jotka konsultoivat Necker-Enfants Malades -sairaalan oftalmologian osastoa:

  • 10 potilasta, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi ilman infrapuna-hyperheijastavia alueita
  • 10 potilasta, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi ja infrapuna-hyperheijastavat alueet
  • 10 kontrollipotilasta, joilla ei ole verkkokalvon sairautta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, vähintään 7-vuotiaat:

    • Hyperheijastavien suonikalvovaurioiden esiintyminen infrapunakuvauksessa ryhmässä, jossa on suonikalvovaurioita.
    • Hyperheijastavien suonikalvovaurioiden puuttuminen infrapunakuvauksessa ryhmässä, jossa ei ole suonikalvovaurioita.
  • Kontrollipotilaat, joilla ei ole verkkokalvon tai suonikalvon patologiaa, iän mukaan tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavien potilaiden ryhmässä.
  • Potilaat, jotka konsultoivat Necker-Enfants Malades -sairaalan oftalmologian osastoa.
  • Vanhempainvallan haltijoiden ja alaikäisen potilaan vastustamattomuus; pääpotilaan vastustamattomuus.

Poissulkemiskriteerit:

  • Sähköokulogrammin tekeminen mahdottomuus erityisesti silmämotorisen häiriön vuoksi tai elektroretinogrammi esimerkiksi hyperaktiivisuuden vuoksi.
  • Huomattava näkökyvyn heikkeneminen.
  • Verkkokalvon patologia todistettu.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Infrapuna-hyperheijastava alue
Potilaat, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi ja joilla on infrapuna-hyperheijastavia alueita
Muut: Sähkö-okulogrammi
Verkkokalvon pigmenttiepiteelin sähköpotentiaalin muutosten sähköfysiologinen tallennus peräkkäisten pimeyden ja valon mukautumisjaksojen aikana ISCEV-standardien mukaisesti. Tulokset sisältävät tumma pohja-arvon ja valo/tumma (Arden) -suhteen.
Muut: Koko kentän elektroretinogrammi
Verkkokalvon toiminnan sähköfysiologinen tallennus. Tulokset käsittävät kunkin elektroretinografiavasteen amplitudit ja latenssit (pimeäänsovitettu 0,01, pimeyssovitettu 3,0, pimeäsovitettu 10,0, pimeäsovitettu 3,0 värähtelypotentiaalit, valoon mukautettu 3,0, valoon sopeutunut 3,0 välkyntä).
Ei infrapuna-hyperheijastavia alueita
Potilaat, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi ja joilla ei ole infrapuna-hyperheijastavia alueita
Muut: Sähkö-okulogrammi
Verkkokalvon pigmenttiepiteelin sähköpotentiaalin muutosten sähköfysiologinen tallennus peräkkäisten pimeyden ja valon mukautumisjaksojen aikana ISCEV-standardien mukaisesti. Tulokset sisältävät tumma pohja-arvon ja valo/tumma (Arden) -suhteen.
Muut: Koko kentän elektroretinogrammi
Verkkokalvon toiminnan sähköfysiologinen tallennus. Tulokset käsittävät kunkin elektroretinografiavasteen amplitudit ja latenssit (pimeäänsovitettu 0,01, pimeyssovitettu 3,0, pimeäsovitettu 10,0, pimeäsovitettu 3,0 värähtelypotentiaalit, valoon mukautettu 3,0, valoon sopeutunut 3,0 välkyntä).
Säätimet
Potilaat, joilla ei ole tyypin 1 neurofibromatoosia
Muut: Sähkö-okulogrammi
Verkkokalvon pigmenttiepiteelin sähköpotentiaalin muutosten sähköfysiologinen tallennus peräkkäisten pimeyden ja valon mukautumisjaksojen aikana ISCEV-standardien mukaisesti. Tulokset sisältävät tumma pohja-arvon ja valo/tumma (Arden) -suhteen.
Muut: Koko kentän elektroretinogrammi
Verkkokalvon toiminnan sähköfysiologinen tallennus. Tulokset käsittävät kunkin elektroretinografiavasteen amplitudit ja latenssit (pimeäänsovitettu 0,01, pimeyssovitettu 3,0, pimeäsovitettu 10,0, pimeäsovitettu 3,0 värähtelypotentiaalit, valoon mukautettu 3,0, valoon sopeutunut 3,0 välkyntä).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tumma pohjaarvo
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Elektrookulogrammi: tumma pohjaarvo (μV).
12 kuukautta
Vaalea/tumma (Arden) suhde
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Elektrookulogrammi: valon ja pimeyden potentiaalin suhde.
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Infrapuna-hyperheijastavien alueiden lukumäärä ja pinta-ala
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Infrapuna silmänpohjakuva.
12 kuukautta
Amplitudien arvot
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Elektroretinogrammi: a- ja/tai b-aaltojen amplitudien (μV) arvot pimeään sopeutuneille 0,01, pimeään mukautetuille 3,0, pimeään mukautetuille 10,0, pimeään mukautetuille 3,0 värähtelypotentiaalille, valoon mukautetuille 3,0 ja valoon mukautetuille 3. välkkyä.
12 kuukautta
Ruuhka-aikojen arvot
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Elektroretinogrammi: a- ja/tai b-aaltojen huippuaikojen (ms) arvot pimeään sopeutuneille 0,01, pimeään mukautetuille 3,0, tummaan mukautetuille 10,0, pimeään mukautetuille 3,0 värähtelypotentiaalille, valoon mukautetuille 3,0 ja arvot huipusta huippuun -aika (ms) valoon mukautetulle 3.0-värähtelylle.
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 11. toukokuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 21. heinäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 21. heinäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 4. marraskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 5. marraskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 6. marraskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 21. maaliskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 20. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP190937
  • 2019-A02526-51 (Muu tunniste: ID RCB)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neurofibromatoosi tyyppi 1

Kliiniset tutkimukset Sähkö-okulogrammi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Colombia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa