Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Funkce pigmentového epitelu u pacientů s neurofibromatózou 1. typu (NEF-1)

20. března 2023 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Cílem této studie je studovat funkci pigmentového epitelu u pacientů s neurofibromatózou typu 1 pomocí elektrookulogramu k potvrzení abnormálně vysokých hodnot uváděných v předchozích studiích, ale také korelovat tuto hyperaktivitu pigmentového epitelu s přítomností a velikostí choroidální hyperreflexní oblasti pozorované při infračerveném zobrazení fundu.

Hypotézou studie je, že funkce pigmentového epitelu měřená elektrookulogramem koreluje s povrchem choroidálních hyperreflexních oblastí. Potenciální důsledky supranormální funkce pigmentového epitelu na globální funkci sítnice nejsou známy. Elektroretinogram s plným polem vyhodnotí globální neurosenzorickou funkci sítnice.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pacienti s neurofibromatózou typu 1 mají četné oční problémy: gliom očních drah, Lischovy uzly, postižení palpebrů plexiformními neurofibromy, orbitální dysplazie atd. Se vznikem multimodálního zobrazování v oftalmologii bylo popsáno nové oční postižení: choroidální hyperreflexní oblasti. Jsou umístěny v nejpovrchnějších vrstvách cévnatky, přiléhající k pigmentovému epitelu sítnice, viditelné pouze na infračerveném zobrazení fundu. Tyto oblasti jsou často pozorovány, asi 90 % u dospělých a 70 až 80 % u dětí. Se senzitivitou 0,83 a specificitou 0,96 by tyto léze měly své místo jako diagnostické kritérium pro neurofibromatózu typu 1.

Paralelně dvě po sobě jdoucí studie hodnotily funkci retinálního pigmentového epitelu pomocí elektrookulogramů; prokázali u pacientů s neurofibromatózou typu 1 signifikantní zvýšení Ardenova poměru, odrážející hyperaktivitu pigmentového epitelu.

Cílem této studie je studovat funkci pigmentového epitelu u pacientů s neurofibromatózou typu 1 pomocí elektrookulogramu k potvrzení těchto abnormálně vysokých hodnot, ale také korelovat tuto hyperaktivitu pigmentového epitelu s přítomností a celkovou plochou chorioidey. léze pozorované při infračerveném zobrazení fundu.

Hypotézou studie je, že funkce pigmentového epitelu měřená elektrookulogramem koreluje s povrchem choroidálních hyperreflexních oblastí. Potenciální důsledky supranormální funkce pigmentového epitelu na globální funkci sítnice nejsou známy. Elektroretinogram s plným polem vyhodnotí globální neurosenzorickou funkci sítnice.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

7 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti konzultující oční oddělení nemocnice Necker-Enfants Malades:

  • 10 pacientů s neurofibromatózou typu 1 bez infračervených hyperreflexních oblastí
  • 10 pacientů s neurofibromatózou typu 1 a infračervenými hyperreflexními oblastmi
  • 10 kontrolních pacientů bez onemocnění sítnice

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s neurofibromatózou typu 1 ve věku 7 let nebo starší:

    • Přítomnost hyperreflexních choroidálních lézí v infračerveném zobrazení ve skupině s choroidálními lézemi.
    • Absence hyperreflexních choroidálních lézí v infračerveném zobrazení ve skupině bez choroidálních lézí.
  • Kontrolní pacienti bez retinální nebo choroidální patologie, věkově odpovídající pacientům ve skupině s neurofibromatózou typu 1.
  • Pacienti konzultují oftalmologické oddělení nemocnice Necker-Enfants Malades.
  • Neodpor nositelů rodičovské pravomoci a nezletilého pacienta; neodpor hlavního pacienta.

Kritéria vyloučení:

  • Nemožnost provedení elektrookulogramu, zejména kvůli okulomotorické poruše, nebo elektroretinogramu např. z důvodu hyperaktivity.
  • Výrazné poškození zrakových funkcí.
  • Patologie sítnice prokázána.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Infračervená hyperreflexní oblast
Pacienti s neurofibromatózou typu 1 a s infračervenými hyperreflexními oblastmi
Jiný: Elektrookulogram
Elektrofyziologický záznam změn elektrického potenciálu napříč pigmentovým epitelem sítnice během po sobě jdoucích období adaptace na tmu a světlo podle standardů ISCEV. Výsledky budou zahrnovat minimální hodnotu tmy a poměr světlo/tma (Arden).
Jiný: Elektroretinogram plného pole
Elektrofyziologický záznam funkce sítnice. Výsledky budou zahrnovat amplitudy a latence každé elektroretinografické odezvy (adaptované na tmu 0,01, adaptace na tmu 3,0, adaptace na tmu 10,0, oscilační potenciály přizpůsobené na tmu 3,0, adaptace na světlo 3,0, blikání na světlo 3,0).
Žádné infračervené hyperreflexní oblasti
Pacienti s neurofibromatózou typu 1 a bez infračervených hyperreflexních oblastí
Jiný: Elektrookulogram
Elektrofyziologický záznam změn elektrického potenciálu napříč pigmentovým epitelem sítnice během po sobě jdoucích období adaptace na tmu a světlo podle standardů ISCEV. Výsledky budou zahrnovat minimální hodnotu tmy a poměr světlo/tma (Arden).
Jiný: Elektroretinogram plného pole
Elektrofyziologický záznam funkce sítnice. Výsledky budou zahrnovat amplitudy a latence každé elektroretinografické odezvy (adaptované na tmu 0,01, adaptace na tmu 3,0, adaptace na tmu 10,0, oscilační potenciály přizpůsobené na tmu 3,0, adaptace na světlo 3,0, blikání na světlo 3,0).
Řízení
Pacienti bez neurofibromatózy typu 1
Jiný: Elektrookulogram
Elektrofyziologický záznam změn elektrického potenciálu napříč pigmentovým epitelem sítnice během po sobě jdoucích období adaptace na tmu a světlo podle standardů ISCEV. Výsledky budou zahrnovat minimální hodnotu tmy a poměr světlo/tma (Arden).
Jiný: Elektroretinogram plného pole
Elektrofyziologický záznam funkce sítnice. Výsledky budou zahrnovat amplitudy a latence každé elektroretinografické odezvy (adaptované na tmu 0,01, adaptace na tmu 3,0, adaptace na tmu 10,0, oscilační potenciály přizpůsobené na tmu 3,0, adaptace na světlo 3,0, blikání na světlo 3,0).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Tmavá minimální hodnota
Časové okno: 12 měsíců
Elektro-okulogram: minimální hodnota tmy (μV).
12 měsíců
Poměr světlo/tma (Arden).
Časové okno: 12 měsíců
Elektrookulogram: poměr mezi potenciálem světla a tmy.
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet a plocha infračervených hyperreflexních ploch
Časové okno: 12 měsíců
Infračervený snímek pozadí.
12 měsíců
Hodnoty amplitud
Časové okno: 12 měsíců
Elektroretinogram : hodnoty amplitud (μV) a- a/nebo b-vln pro oscilační potenciály adaptované na tmu 0,01, adaptované na tmu 3,0, na tmu 10,0, na tmu 3,0, na světlo 3,0 a adaptované na světlo 3,0 blikat.
12 měsíců
Hodnoty špičkových časů
Časové okno: 12 měsíců
Elektroretinogram : hodnoty špičkových časů (ms) a- a/nebo b-vln pro oscilační potenciály adaptované na tmu 0,01, adaptace na tmu 3,0, adaptace na tmu 10,0, adaptace na tmu 3,0, a hodnota oscilačního potenciálu doba mezi špičkou (ms) pro blikání přizpůsobené světlu 3.0.
12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. května 2020

Primární dokončení (Aktuální)

21. července 2020

Dokončení studie (Aktuální)

21. července 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. listopadu 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. listopadu 2019

První zveřejněno (Aktuální)

6. listopadu 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP190937
  • 2019-A02526-51 (Jiný identifikátor: ID RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neurofibromatóza typu 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Paraguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit