Função do epitélio pigmentar em pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NEF-1)
O objetivo deste estudo é estudar a função do epitélio pigmentar em pacientes com neurofibromatose tipo 1 usando eletro-oculograma para confirmar valores anormalmente elevados relatados em estudos anteriores, mas também correlacionar essa hiperatividade do epitélio pigmentar com a presença e tamanho de áreas hiperreflexivas coroidais observadas em imagens infravermelhas do fundo.
A hipótese do estudo é que a função do epitélio pigmentar medida pelo eletro-oculograma se correlaciona com a superfície das áreas hiperreflexivas da coroide. Finalmente, as potenciais consequências de uma função supranormal do epitélio pigmentar na função global da retina não são conhecidas. Um eletrorretinograma de campo completo avaliará a função neurossensorial global da retina.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os pacientes com neurofibromatose tipo 1 apresentam inúmeros problemas oculares: glioma das vias ópticas, nódulos de Lisch, envolvimento palpebral por neurofibromas plexiformes, displasia orbital, etc. Com o surgimento da imagem multimodal em oftalmologia, um novo envolvimento ocular foi descrito: áreas hiperrefletivas de coroide. Eles estão localizados nas camadas mais superficiais da coróide, adjacentes ao epitélio pigmentar da retina, visíveis apenas na imagem infravermelha do fundo. Essas áreas são frequentemente observadas, cerca de 90% em adultos e 70 a 80% em crianças. Com sensibilidade de 0,83 e especificidade de 0,96, essas lesões teriam seu lugar como critério diagnóstico para neurofibromatose tipo 1.
Paralelamente, dois estudos sucessivos avaliaram a função do epitélio pigmentar da retina por meio de eletro-oculogramas; eles mostraram em pacientes com neurofibromatose tipo 1 um aumento significativo na razão de Arden, refletindo a hiperatividade do epitélio pigmentar.
O objetivo deste estudo é estudar a função do epitélio pigmentar em pacientes com neurofibromatose tipo 1, usando eletro-oculograma para confirmar esses valores anormalmente elevados, mas também correlacionar essa hiperatividade do epitélio pigmentar com a presença e área total de coróide lesões observadas na imagem infravermelha do fundo.
A hipótese do estudo é que a função do epitélio pigmentar medido pelo eletro-oculograma se correlaciona com a superfície das áreas hiperreflexivas da coroide. Finalmente, as potenciais consequências de uma função supranormal do epitélio pigmentar na função global da retina não são conhecidas. Um eletrorretinograma de campo completo avaliará a função neurossensorial global da retina.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Pacientes que consultam o departamento de oftalmologia do Hospital Necker-Enfants Malades:
- 10 pacientes com neurofibromatose tipo 1 sem áreas hiperreflexivas infravermelhas
- 10 pacientes com neurofibromatose tipo 1 e áreas infrarrefletivas infravermelhas
- 10 pacientes de controle sem doença retiniana
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes com neurofibromatose tipo 1, com idade igual ou superior a 7 anos:
- Presença de lesões de coroide hiper-reflexivas na imagem infravermelha no grupo com lesões de coroide.
- Ausência de lesões de coroide hiper-reflexivas na imagem infravermelha no grupo sem lesões de coroide.
- Pacientes de controle livres de patologia da retina ou coróide, pareados por idade aos pacientes do grupo com neurofibromatose tipo 1.
- Pacientes que consultam o departamento de oftalmologia do Hospital Necker-Enfants Malades.
- Não oposição dos titulares do poder paternal e do paciente menor; não oposição do paciente principal.
Critério de exclusão:
- Impossibilidade de realizar um eletro-oculograma, especialmente devido a um distúrbio oculomotor, ou um eletrorretinograma, por exemplo, devido a hiperatividade.
- Comprometimento significativo da função visual.
- Patologia da retina comprovada.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Área hiperrefletiva infravermelha
Pacientes com neurofibromatose tipo 1 e com áreas hiperreflexivas infravermelhas
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Registro eletrofisiológico das mudanças no potencial elétrico através do epitélio pigmentar da retina durante períodos sucessivos de adaptação ao escuro e à luz, de acordo com os padrões do ISCEV.
Os resultados incluirão o valor do vale escuro e a relação claro/escuro (Arden).
Registro eletrofisiológico da função retiniana.
Os resultados incluirão amplitudes e latências de cada resposta de eletrorretinografia (adaptado ao escuro 0,01, adaptado ao escuro 3,0, adaptado ao escuro 10,0, potencial oscilatório adaptado ao escuro 3,0, adaptado à luz 3,0, cintilação adaptado à luz 3,0).
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Sem áreas hiperrefletivas infravermelhas
Pacientes com neurofibromatose tipo 1 e sem áreas hiperreflexivas infravermelhas
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Registro eletrofisiológico das mudanças no potencial elétrico através do epitélio pigmentar da retina durante períodos sucessivos de adaptação ao escuro e à luz, de acordo com os padrões do ISCEV.
Os resultados incluirão o valor do vale escuro e a relação claro/escuro (Arden).
Registro eletrofisiológico da função retiniana.
Os resultados incluirão amplitudes e latências de cada resposta de eletrorretinografia (adaptado ao escuro 0,01, adaptado ao escuro 3,0, adaptado ao escuro 10,0, potencial oscilatório adaptado ao escuro 3,0, adaptado à luz 3,0, cintilação adaptado à luz 3,0).
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Controles
Pacientes sem neurofibromatose tipo 1
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Registro eletrofisiológico das mudanças no potencial elétrico através do epitélio pigmentar da retina durante períodos sucessivos de adaptação ao escuro e à luz, de acordo com os padrões do ISCEV.
Os resultados incluirão o valor do vale escuro e a relação claro/escuro (Arden).
Registro eletrofisiológico da função retiniana.
Os resultados incluirão amplitudes e latências de cada resposta de eletrorretinografia (adaptado ao escuro 0,01, adaptado ao escuro 3,0, adaptado ao escuro 10,0, potencial oscilatório adaptado ao escuro 3,0, adaptado à luz 3,0, cintilação adaptado à luz 3,0).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Valor mínimo escuro
Prazo: 12 meses
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Eletro-oculograma: valor mínimo escuro (μV).
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12 meses
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Relação claro/escuro (Arden)
Prazo: 12 meses
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Eletro-oculograma: razão entre os potenciais claro e escuro.
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12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número e área de áreas hiperrefletivas infravermelhas
Prazo: 12 meses
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Imagem infravermelha do fundo de olho.
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12 meses
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Valores das amplitudes
Prazo: 12 meses
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Eletrorretinograma: valores das amplitudes (μV) das ondas a e/ou b para adaptação ao escuro 0,01, adaptação ao escuro 3,0, adaptação ao escuro 10,0, adaptação ao escuro 3,0 potenciais oscilatórios, adaptação à luz 3,0 e adaptação à luz 3,0 flicker.
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12 meses
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Valores dos horários de pico
Prazo: 12 meses
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Eletrorretinograma: valores dos tempos de pico (ms) das ondas a e/ou b para adaptação ao escuro 0,01, adaptação ao escuro 3,0, adaptação ao escuro 10,0, potencial oscilatório adaptado ao escuro 3,0, adaptação à luz 3,0 e valor do tempo de pico a pico (ms) para cintilação 3.0 adaptada à luz.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigador principal: Matthieu Robert, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Lubinski W, Zajaczek S, Sych Z, Penkala K, Palacz O, Lubinski J. Electro-oculogram in patients with neurofibromatosis type 1. Doc Ophthalmol. 2001 Sep;103(2):91-103. doi: 10.1023/a:1012271206258.
- Viola F, Villani E, Natacci F, Selicorni A, Melloni G, Vezzola D, Barteselli G, Mapelli C, Pirondini C, Ratiglia R. Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology. 2012 Feb;119(2):369-75. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.07.046. Epub 2011 Oct 2.
- Touze R, Abitbol MM, Bremond-Gignac D, Robert MP. Function of the Retinal Pigment Epithelium in Patients With Neurofibromatosis Type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Apr 1;63(4):6. doi: 10.1167/iovs.63.4.6.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Doenças Neurodegenerativas
- Neoplasias, Tecido Nervoso
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Neoplasias da Bainha Nervosa
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Síndromes Neurocutâneas
- Neurofibroma
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Neurofibromatoses
- Neurofibromatose 1
Outros números de identificação do estudo
- APHP190937
- 2019-A02526-51 (Outro identificador: ID RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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