Funksjon av pigmentepitelet hos pasienter med type 1 nevrofibromatose (NEF-1)

Pasienter med nevrofibromatose type 1 har en rekke øyeproblemer: gliom i de optiske banene, Lisch-knuter, palpebral involvering av plexiforme nevrofibromer, orbital dysplasi, etc. Med fremveksten av multimodal avbildning i oftalmologi har en ny okulær involvering blitt beskrevet: koroidale hyperreflekterende områder. De er lokalisert i de mest overfladiske lagene av årehinnen, ved siden av det retinale pigmentepitelet, kun synlige på infrarød avbildning av fundus. Disse områdene er ofte observert, omtrent 90 % hos voksne og 70 til 80 % hos barn. Med en sensitivitet på 0,83 og en spesifisitet på 0,96 vil disse lesjonene ha sin plass som et diagnostisk kriterium for nevrofibromatose type 1.

Parallelt har to påfølgende studier evaluert funksjonen til retinalpigmentepitelet ved bruk av elektrookulogrammer; de viste hos pasienter med nevrofibromatose type 1 en signifikant økning i Arden-forholdet, noe som gjenspeiler hyperaktivitet av pigmentepitel.

Målet med denne studien er å studere funksjonen til pigmentepitelet hos pasienter med nevrofibromatose type 1, ved å bruke elektrookulogram for å bekrefte disse unormalt høye verdiene, men også å korrelere denne hyperaktiviteten til pigmentepitelet til tilstedeværelsen og det totale arealet av koroidal. lesjoner observert ved infrarød avbildning av fundus.

Studiens hypotese er at funksjonen til pigmentepitelet målt med elektro-okulogrammet korrelerer med overflaten til de koroidale hyperreflektive områdene. Til slutt er de potensielle konsekvensene av en overnormal funksjon av pigmentepitelet på den globale netthinnefunksjonen ikke kjent. Et fullfelt elektroretinogram vil evaluere den globale nevrosensoriske netthinnefunksjonen.