Функция пигментного эпителия у больных нейрофиброматозом 1 типа (NEF-1)
Целью данного исследования является изучение функции пигментного эпителия у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа с помощью электроокулограммы, чтобы подтвердить аномально высокие значения, о которых сообщалось в предыдущих исследованиях, а также связать эту гиперактивность пигментного эпителия с наличием и размером хориоидальные гиперрефлексивные области, наблюдаемые при инфракрасном изображении глазного дна.
Гипотеза исследования состоит в том, что функция пигментного эпителия, измеренная по электроокулограмме, коррелирует с поверхностью хориоидальных гиперрефлексивных зон. Наконец, потенциальные последствия сверхнормальной функции пигментного эпителия для общей функции сетчатки неизвестны. Полнопольная электроретинограмма позволит оценить глобальную нейросенсорную функцию сетчатки.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Пациенты с нейрофиброматозом 1 типа имеют многочисленные проблемы со зрением: глиому зрительных путей, узелки Лиша, поражение век плексиформными нейрофибромами, орбитальную дисплазию и др. С появлением мультимодальной визуализации в офтальмологии было описано новое поражение глаз: гиперрефлексивные области хориоидеи. Они располагаются в самых поверхностных слоях сосудистой оболочки, прилегают к пигментному эпителию сетчатки, видны только на инфракрасной томографии глазного дна. Эти области наблюдаются часто, около 90% у взрослых и от 70 до 80% у детей. С чувствительностью 0,83 и специфичностью 0,96 эти поражения можно было бы использовать в качестве диагностического критерия нейрофиброматоза типа 1.
Параллельно в двух последовательных исследованиях оценивали функцию пигментного эпителия сетчатки с помощью электроокулограмм; они показали у больных нейрофиброматозом 1 типа достоверное повышение коэффициента Ардена, отражающее гиперактивность пигментного эпителия.
Целью данного исследования является изучение функции пигментного эпителия у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа с использованием электроокулограммы для подтверждения этих аномально высоких значений, а также корреляции этой гиперактивности пигментного эпителия с наличием и общей площадью хориоидеи. поражения, наблюдаемые при инфракрасной визуализации глазного дна.
Гипотеза исследования состоит в том, что функция пигментного эпителия, измеренная по электроокулограмме, коррелирует с поверхностью хориоидальных гиперрефлексивных зон. Наконец, потенциальные последствия сверхнормальной функции пигментного эпителия для общей функции сетчатки неизвестны. Полнопольная электроретинограмма позволит оценить глобальную нейросенсорную функцию сетчатки.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Пациенты, консультирующиеся в офтальмологическом отделении больницы Necker-Enfants Malades:
- 10 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа без гиперотражающих областей инфракрасного излучения.
- 10 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и гиперрефлексивными зонами инфракрасного излучения.
- 10 контрольных пациентов без заболеваний сетчатки
Описание
Критерии включения:
Пациенты с нейрофиброматозом 1 типа в возрасте 7 лет и старше:
- Наличие гиперрефлексивных хориоидальных поражений при инфракрасной визуализации в группе с хориоидальными поражениями.
- Отсутствие гиперрефлексивных поражений хориоидеи при инфракрасной визуализации в группе без поражений хориоидеи.
- Контрольные пациенты, свободные от патологии сетчатки или хориоидеи, сопоставимые по возрасту с пациентами группы с нейрофиброматозом 1 типа.
- Пациенты консультируются в офтальмологическом отделении больницы Necker-Enfants Malades.
- Непротиворечивость обладателей родительских прав и несовершеннолетнего пациента; непротивление основного пациента.
Критерий исключения:
- Невозможность проведения электроокулограммы, особенно из-за глазодвигательного расстройства, или электроретинограммы, например, из-за гиперактивности.
- Значительное нарушение зрительных функций.
- Доказана патология сетчатки.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Инфракрасная гиперотражающая зона
Пациенты с нейрофиброматозом 1 типа и участками гиперрефлексии в инфракрасном диапазоне
|
Электрофизиологическая запись изменений электрического потенциала пигментного эпителия сетчатки в последовательные периоды темновой и световой адаптации в соответствии со стандартами ISCEV.
Результаты будут включать значение темного минимума и соотношение свет/темнота (Арден).
Электрофизиологическая регистрация функции сетчатки.
Результаты будут включать амплитуды и задержки каждого ответа электроретинографии (адаптированные к темноте 0,01, адаптированные к темноте 3,0, адаптированные к темноте 10,0, адаптированные к темноте 3,0 колебательные потенциалы, адаптированные к свету 3,0, адаптированные к свету 3,0 мерцания).
|
|
Нет гиперотражающих областей инфракрасного излучения
Пациенты с нейрофиброматозом 1 типа и без гиперотражающих областей инфракрасного излучения
|
Электрофизиологическая запись изменений электрического потенциала пигментного эпителия сетчатки в последовательные периоды темновой и световой адаптации в соответствии со стандартами ISCEV.
Результаты будут включать значение темного минимума и соотношение свет/темнота (Арден).
Электрофизиологическая регистрация функции сетчатки.
Результаты будут включать амплитуды и задержки каждого ответа электроретинографии (адаптированные к темноте 0,01, адаптированные к темноте 3,0, адаптированные к темноте 10,0, адаптированные к темноте 3,0 колебательные потенциалы, адаптированные к свету 3,0, адаптированные к свету 3,0 мерцания).
|
|
Элементы управления
Пациенты без нейрофиброматоза 1 типа
|
Электрофизиологическая запись изменений электрического потенциала пигментного эпителия сетчатки в последовательные периоды темновой и световой адаптации в соответствии со стандартами ISCEV.
Результаты будут включать значение темного минимума и соотношение свет/темнота (Арден).
Электрофизиологическая регистрация функции сетчатки.
Результаты будут включать амплитуды и задержки каждого ответа электроретинографии (адаптированные к темноте 0,01, адаптированные к темноте 3,0, адаптированные к темноте 10,0, адаптированные к темноте 3,0 колебательные потенциалы, адаптированные к свету 3,0, адаптированные к свету 3,0 мерцания).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Темное значение корыта
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Электроокулограмма: значение темного минимума (мкВ).
|
12 месяцев
|
|
Соотношение свет/темнота (Арден)
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Электроокулограмма: соотношение светового и темнового потенциалов.
|
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество и площадь инфракрасных гиперотражающих областей
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Инфракрасное изображение глазного дна.
|
12 месяцев
|
|
Значения амплитуд
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Электроретинограмма: значения амплитуд (мкВ) a- и/или b-волн для адаптированных к темноте 0,01, адаптированных к темноте 3,0, адаптированных к темноте 10,0, адаптированных к темноте 3,0 колебательных потенциалов, адаптированных к свету 3,0 и адаптированных к свету 3,0 мерцание.
|
12 месяцев
|
|
Значения пикового времени
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Электроретинограмма: значения времени пика (мс) a- и/или b-волн для адаптированных к темноте 0,01, адаптированных к темноте 3,0, адаптированных к темноте 10,0, адаптированных к темноте 3,0 колебательных потенциалов, адаптированных к свету 3,0, и значение пиковое время (мс) для светоадаптированного мерцания 3.0.
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Директор по исследованиям: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Главный следователь: Matthieu Robert, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Lubinski W, Zajaczek S, Sych Z, Penkala K, Palacz O, Lubinski J. Electro-oculogram in patients with neurofibromatosis type 1. Doc Ophthalmol. 2001 Sep;103(2):91-103. doi: 10.1023/a:1012271206258.
- Viola F, Villani E, Natacci F, Selicorni A, Melloni G, Vezzola D, Barteselli G, Mapelli C, Pirondini C, Ratiglia R. Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology. 2012 Feb;119(2):369-75. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.07.046. Epub 2011 Oct 2.
- Touze R, Abitbol MM, Bremond-Gignac D, Robert MP. Function of the Retinal Pigment Epithelium in Patients With Neurofibromatosis Type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Apr 1;63(4):6. doi: 10.1167/iovs.63.4.6.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Новообразования
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания периферической нервной системы
- Новообразования по гистологическому типу
- Нейродегенеративные заболевания
- Новообразования, нервная ткань
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Новообразования нервной оболочки
- Неопластические синдромы, наследственные
- Нейро-кожные синдромы
- Нейрофиброма
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Нейрофиброматоз
- Нейрофиброматоз 1
Другие идентификационные номера исследования
- APHP190937
- 2019-A02526-51 (Другой идентификатор: ID RCB)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .