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Funzione dell'epitelio pigmentato nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 (NEF-1)

20 marzo 2023 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

L'obiettivo di questo studio è studiare la funzione dell'epitelio pigmentato in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 utilizzando l'elettro-oculogramma per confermare valori anormalmente elevati riportati in studi precedenti, ma anche per correlare questa iperattività dell'epitelio pigmentato con la presenza e la dimensione di aree coroideali iperriflettenti osservate nell'imaging a infrarossi del fondo.

L'ipotesi dello studio è che la funzione dell'epitelio pigmentato misurata dall'elettro-oculogramma sia correlata con la superficie delle aree iperriflettenti coroideali. Infine, non sono note le potenziali conseguenze di una funzione sovranormale dell'epitelio pigmentato sulla funzione retinica globale. Un elettroretinogramma a campo pieno valuterà la funzione retinica neurosensoriale globale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 presentano numerose problematiche oculari: glioma delle vie ottiche, noduli di Lisch, interessamento palpebrale da neurofibromi plessiformi, displasia orbitale, ecc. Con l'emergere dell'imaging multimodale in oftalmologia è stato descritto un nuovo coinvolgimento oculare: le aree iperriflettenti della coroide. Si trovano negli strati più superficiali della coroide, adiacenti all'epitelio pigmentato retinico, visibili solo all'imaging a infrarossi del fondo. Queste aree sono frequentemente osservate, circa il 90% negli adulti e dal 70 all'80% nei bambini. Con una sensibilità di 0,83 e una specificità di 0,96, queste lesioni avrebbero il loro posto come criterio diagnostico per la neurofibromatosi di tipo 1.

In parallelo, due studi successivi hanno valutato la funzione dell'epitelio pigmentato retinico mediante elettro-oculogrammi; hanno mostrato nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 un aumento significativo del rapporto di Arden, che riflette l'iperattività dell'epitelio pigmentato.

L'obiettivo di questo studio è studiare la funzione dell'epitelio pigmentato in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, utilizzando l'elettro-oculogramma per confermare questi valori anormalmente elevati, ma anche per correlare questa iperattività dell'epitelio pigmentato alla presenza e all'area totale della coroide lesioni osservate nell'imaging a infrarossi del fondo.

L'ipotesi dello studio è che la funzione dell'epitelio pigmentato misurata dall'elettrooculogramma sia correlata alla superficie delle aree iperriflettenti coroideali. Infine, non sono note le potenziali conseguenze di una funzione sovranormale dell'epitelio pigmentato sulla funzione retinica globale. Un elettroretinogramma a campo pieno valuterà la funzione retinica neurosensoriale globale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

7 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti che consultano il reparto di oftalmologia dell'ospedale Necker-Enfants Malades:

  • 10 pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 senza aree iperriflettenti all'infrarosso
  • 10 pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 e aree iperriflettenti all'infrarosso
  • 10 pazienti di controllo senza malattia retinica

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con neurofibromatosi di tipo 1, di età pari o superiore a 7 anni:

    • Presenza di lesioni coroideali iperriflettenti nell'imaging infrarosso nel gruppo con lesioni coroideale.
    • Assenza di lesioni coroideali iperriflettenti nell'imaging a infrarossi nel gruppo senza lesioni coroideali.
  • Pazienti di controllo esenti da patologia retinica o coroidale, abbinati per età ai pazienti nel gruppo con neurofibromatosi di tipo 1.
  • Pazienti che consultano il dipartimento di oftalmologia dell'ospedale Necker-Enfants Malades.
  • Non opposizione dei titolari della potestà genitoriale e del paziente minorenne; non opposizione del paziente maggiore.

Criteri di esclusione:

  • Impossibilità di eseguire un elettrooculogramma, soprattutto a causa di un disturbo oculomotorio, o un elettroretinogramma, ad esempio a causa di iperattività.
  • Compromissione significativa della funzione visiva.
  • Patologia retinica dimostrata.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Area iperriflettente all'infrarosso
Pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 e con aree iperriflettenti all'infrarosso
Altro: Elettro-oculogramma
Registrazione elettrofisiologica delle variazioni del potenziale elettrico attraverso l'epitelio pigmentario retinico durante periodi successivi di adattamento al buio e alla luce, secondo gli standard ISCEV. I risultati comprenderanno il valore del minimo scuro e il rapporto chiaro/scuro (Arden).
Altro: Elettroretinogramma a campo pieno
Registrazione elettrofisiologica della funzione retinica. I risultati comprenderanno le ampiezze e le latenze di ciascuna risposta elettroretinografia (potenziali oscillatori adattati al buio 0.01, adattati al buio 3.0, adattati al buio 10.0, potenziali oscillatori adattati al buio 3.0, adattati alla luce 3.0, flicker adattati alla luce 3.0).
Nessuna area iperriflettente all'infrarosso
Pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 e senza aree iperriflettenti all'infrarosso
Altro: Elettro-oculogramma
Registrazione elettrofisiologica delle variazioni del potenziale elettrico attraverso l'epitelio pigmentario retinico durante periodi successivi di adattamento al buio e alla luce, secondo gli standard ISCEV. I risultati comprenderanno il valore del minimo scuro e il rapporto chiaro/scuro (Arden).
Altro: Elettroretinogramma a campo pieno
Registrazione elettrofisiologica della funzione retinica. I risultati comprenderanno le ampiezze e le latenze di ciascuna risposta elettroretinografia (potenziali oscillatori adattati al buio 0.01, adattati al buio 3.0, adattati al buio 10.0, potenziali oscillatori adattati al buio 3.0, adattati alla luce 3.0, flicker adattati alla luce 3.0).
Controlli
Pazienti senza neurofibromatosi di tipo 1
Altro: Elettro-oculogramma
Registrazione elettrofisiologica delle variazioni del potenziale elettrico attraverso l'epitelio pigmentario retinico durante periodi successivi di adattamento al buio e alla luce, secondo gli standard ISCEV. I risultati comprenderanno il valore del minimo scuro e il rapporto chiaro/scuro (Arden).
Altro: Elettroretinogramma a campo pieno
Registrazione elettrofisiologica della funzione retinica. I risultati comprenderanno le ampiezze e le latenze di ciascuna risposta elettroretinografia (potenziali oscillatori adattati al buio 0.01, adattati al buio 3.0, adattati al buio 10.0, potenziali oscillatori adattati al buio 3.0, adattati alla luce 3.0, flicker adattati alla luce 3.0).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valore minimo scuro
Lasso di tempo: 12 mesi
Elettro-oculogramma: valore minimo scuro (μV).
12 mesi
Rapporto chiaro/scuro (Arden).
Lasso di tempo: 12 mesi
Elettro-oculogramma: rapporto tra i potenziali di luce e di buio.
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero e area delle aree iperriflettenti all'infrarosso
Lasso di tempo: 12 mesi
Immagine del fondo oculare a infrarossi.
12 mesi
Valori delle ampiezze
Lasso di tempo: 12 mesi
Elettroretinogramma: valori delle ampiezze (μV) delle onde a e/o b per potenziali oscillatori adattati al buio 0.01, adattati al buio 3.0, adattati al buio 10.0, adattati al buio 3.0, adattati alla luce 3.0 e adattati alla luce 3.0 sfarfallio.
12 mesi
Valori delle ore di punta
Lasso di tempo: 12 mesi
Elettroretinogramma: valori dei tempi di picco (ms) delle onde a e/o b per potenziali oscillatori adattati al buio 0.01, adattati al buio 3.0, adattati al buio 10.0, adattati al buio 3.0, adattati alla luce 3.0 e valore del tempo picco-picco (ms) per sfarfallio 3.0 adattato alla luce.
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 maggio 2020

Completamento primario (Effettivo)

21 luglio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

21 luglio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 novembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 novembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

6 novembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 marzo 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 marzo 2023

Ultimo verificato

1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP190937
  • 2019-A02526-51 (Altro identificatore: ID RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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