1 型神经纤维瘤病患者色素上皮的功能 (NEF-1)
本研究的目的是使用眼电图研究 1 型神经纤维瘤病患者色素上皮的功能，以确认先前研究中报告的异常高值，同时还将色素上皮的这种过度活跃与色素上皮的存在和大小相关联在眼底红外成像中观察到的脉络膜高反射区。
该研究的假设是，通过眼电图测量的色素上皮细胞的功能与脉络膜高反射区域的表面相关。 最后，色素上皮超正常功能对整体视网膜功能的潜在影响尚不清楚。 全场视网膜电图将评估整体神经感觉视网膜功能。
研究概览
详细说明
1 型神经纤维瘤病患者有许多眼部问题：视神经胶质瘤、Lisch 结节、丛状神经纤维瘤累及眼睑、眼眶发育不良等。 随着眼科多模式成像的出现，一种新的眼部受累被描述为：脉络膜高反射区。 它们位于脉络膜的最表层，与视网膜色素上皮细胞相邻，仅在眼底的红外成像中可见。 这些区域经常被观察到，成人约占 90%，儿童约占 70% 至 80%。 凭借 0.83 的敏感性和 0.96 的特异性，这些病变将成为 1 型神经纤维瘤病的诊断标准。
与此同时，两项连续的研究使用眼电图评估了视网膜色素上皮细胞的功能；他们发现 1 型神经纤维瘤病患者的 Arden 比率显着增加，反映了色素上皮细胞的过度活跃。
本研究的目的是研究 1 型神经纤维瘤病患者色素上皮的功能，使用眼电图来确认这些异常高的值，而且还将色素上皮的这种过度活跃与脉络膜的存在和总面积相关联在眼底的红外成像中观察到的病变。
该研究的假设是，通过眼电图测量的色素上皮细胞的功能与脉络膜高反射区域的表面相关。 最后，色素上皮超正常功能对整体视网膜功能的潜在影响尚不清楚。 全场视网膜电图将评估整体神经感觉视网膜功能。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Paris、法国、75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
咨询 Necker-Enfants Malades 医院眼科的患者：
- 无红外高反射区的1型神经纤维瘤病10例
- 10 例神经纤维瘤病 1 型和红外高反射区
- 10名没有视网膜疾病的对照患者
描述
纳入标准：
7 岁或以上的 1 型神经纤维瘤病患者：
- 脉络膜病变组红外成像中存在高反射性脉络膜病变。
- 无脉络膜病变组红外成像无高反射性脉络膜病变。
- 对照患者没有视网膜或脉络膜病变，年龄与 1 型神经纤维瘤病患者相匹配。
- 咨询 Necker-Enfants Malades 医院眼科的患者。
- 亲权持有人和未成年患者不反对；主要病人不反对。
排除标准：
- 无法进行眼电图检查，尤其是因为眼球运动障碍或视网膜电图检查，例如因为多动症。
- 视觉功能明显受损。
- 视网膜病理证实。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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红外超反射区
患有 1 型神经纤维瘤病和红外高反射区的患者
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根据 ISCEV 标准，在连续的暗适应和光适应期间，视网膜色素上皮细胞电位变化的电生理记录。
结果将包括暗谷值和亮/暗 (Arden) 比。
视网膜功能的电生理记录。
结果将包括每个视网膜电图反应的振幅和延迟（暗适应 0.01、暗适应 3.0、暗适应 10.0、暗适应 3.0 振荡电位、光适应 3.0、光适应 3.0 闪烁）。
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无红外超反射区域
患有 1 型神经纤维瘤病且无红外高反射区的患者
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根据 ISCEV 标准，在连续的暗适应和光适应期间，视网膜色素上皮细胞电位变化的电生理记录。
结果将包括暗谷值和亮/暗 (Arden) 比。
视网膜功能的电生理记录。
结果将包括每个视网膜电图反应的振幅和延迟（暗适应 0.01、暗适应 3.0、暗适应 10.0、暗适应 3.0 振荡电位、光适应 3.0、光适应 3.0 闪烁）。
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控件
非神经纤维瘤病 1 型患者
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根据 ISCEV 标准，在连续的暗适应和光适应期间，视网膜色素上皮细胞电位变化的电生理记录。
结果将包括暗谷值和亮/暗 (Arden) 比。
视网膜功能的电生理记录。
结果将包括每个视网膜电图反应的振幅和延迟（暗适应 0.01、暗适应 3.0、暗适应 10.0、暗适应 3.0 振荡电位、光适应 3.0、光适应 3.0 闪烁）。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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暗谷值
大体时间：12个月
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眼电图：暗谷值（μV）。
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12个月
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浅色/深色（雅顿）比例
大体时间：12个月
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眼电图：明暗电位之比。
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12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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红外超反射区域的数量和面积
大体时间：12个月
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红外线眼底照片。
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12个月
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振幅值
大体时间：12个月
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视网膜电图：暗适应 0.01、暗适应 3.0、暗适应 10.0、暗适应 3.0 振荡电位、光适应 3.0 和光适应 3.0 的 a 波和/或 b 波的振幅值 (μV)闪烁。
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12个月
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高峰时间的价值
大体时间：12个月
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视网膜电图：暗适应 0.01、暗适应 3.0、暗适应 10.0、暗适应 3.0 振荡电位、光适应 3.0 和光适应 3.0 闪烁的峰峰值时间 (ms)。
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12个月
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 首席研究员：Matthieu Robert, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
出版物和有用的链接
一般刊物
- Lubinski W, Zajaczek S, Sych Z, Penkala K, Palacz O, Lubinski J. Electro-oculogram in patients with neurofibromatosis type 1. Doc Ophthalmol. 2001 Sep;103(2):91-103. doi: 10.1023/a:1012271206258.
- Viola F, Villani E, Natacci F, Selicorni A, Melloni G, Vezzola D, Barteselli G, Mapelli C, Pirondini C, Ratiglia R. Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology. 2012 Feb;119(2):369-75. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.07.046. Epub 2011 Oct 2.
- Touze R, Abitbol MM, Bremond-Gignac D, Robert MP. Function of the Retinal Pigment Epithelium in Patients With Neurofibromatosis Type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Apr 1;63(4):6. doi: 10.1167/iovs.63.4.6.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- APHP190937
- 2019-A02526-51 (其他标识符：ID RCB)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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