Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Functie van het pigmentepitheel bij patiënten met type 1 neurofibromatose (NEF-1)

20 maart 2023 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Het doel van deze studie is om de functie van het pigmentepitheel bij patiënten met neurofibromatose type 1 te bestuderen met behulp van een elektro-oculogram om abnormaal hoge waarden te bevestigen die in eerdere studies zijn gerapporteerd, maar ook om deze hyperactiviteit van het pigmentepitheel te correleren met de aanwezigheid en grootte van choroïdale hyperreflectieve gebieden waargenomen bij infraroodbeeldvorming van de fundus.

De hypothese van de studie is dat de functie van het pigmentepitheel gemeten door het elektro-oculogram correleert met het oppervlak van choroïdale hyperreflectieve gebieden. Ten slotte zijn de mogelijke gevolgen van een supranormale functie van het pigmentepitheel op de globale netvliesfunctie niet bekend. Een full-field electroretinogram zal de globale neurosensorische netvliesfunctie evalueren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met neurofibromatose type 1 hebben tal van oogproblemen: glioom van de optische banen, Lisch knobbeltjes, ooglidaantasting door plexiforme neurofibromen, orbitale dysplasie, enz. Met de opkomst van multimodale beeldvorming in de oogheelkunde is een nieuwe oculaire betrokkenheid beschreven: choroïdale hyperreflectieve gebieden. Ze bevinden zich in de meest oppervlakkige lagen van de choroidea, grenzend aan het retinale pigmentepitheel, alleen zichtbaar op infraroodbeeldvorming van de fundus. Deze gebieden worden vaak waargenomen, ongeveer 90% bij volwassenen en 70 tot 80% bij kinderen. Met een sensitiviteit van 0,83 en een specificiteit van 0,96 zouden deze laesies hun plaats hebben als diagnostisch criterium voor neurofibromatose type 1.

Tegelijkertijd hebben twee opeenvolgende onderzoeken de functie van het retinale pigmentepitheel geëvalueerd met behulp van elektro-oculogrammen; ze toonden bij patiënten met neurofibromatose type 1 een significante toename van de Arden-ratio, een weerspiegeling van hyperactiviteit van het pigmentepitheel.

Het doel van deze studie is om de functie van het pigmentepitheel te bestuderen bij patiënten met neurofibromatose type 1, met behulp van een elektro-oculogram om deze abnormaal hoge waarden te bevestigen, maar ook om deze hyperactiviteit van het pigmentepitheel te correleren met de aanwezigheid en het totale gebied van choroïdale laesies waargenomen bij infraroodbeeldvorming van de fundus.

De hypothese van de studie is dat de functie van het pigmentepitheel gemeten door het elektro-oculogram correleert met het oppervlak van de choroïdale hyperreflectieve gebieden. Ten slotte zijn de mogelijke gevolgen van een supranormale functie van het pigmentepitheel op de globale netvliesfunctie niet bekend. Een full-field electroretinogram zal de globale neurosensorische netvliesfunctie evalueren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Hopital Necker-Enfants Malades

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

7 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die de afdeling oogheelkunde van het Necker-Enfants Malades Ziekenhuis raadplegen:

  • 10 patiënten met neurofibromatose type 1 zonder infrarode hyperreflectieve gebieden
  • 10 patiënten met neurofibromatose type 1 en infrarode hyperreflectieve gebieden
  • 10 controlepatiënten zonder netvliesaandoening

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten met neurofibromatose type 1, van 7 jaar of ouder:

    • Aanwezigheid van hyperreflecterende choroïdale laesies bij infraroodbeeldvorming in de groep met choroïdale laesies.
    • Afwezigheid van hyperreflecterende choroïdale laesies bij infraroodbeeldvorming in de groep zonder choroïdale laesies.
  • Controlepatiënten vrij van retinale of choroïdale pathologie, qua leeftijd gematcht met patiënten in de groep met neurofibromatose type 1.
  • Patiënten die de afdeling oogheelkunde van het ziekenhuis Necker-Enfants Malades raadplegen.
  • Geen verzet van de houders van het ouderlijk gezag en de minderjarige patiënt; niet-oppositie van de hoofdpatiënt.

Uitsluitingscriteria:

  • Onmogelijkheid om een ​​elektro-oculogram uit te voeren, vooral vanwege een oculomotorische stoornis, of een elektroretinogram, bijvoorbeeld vanwege hyperactiviteit.
  • Aanzienlijke verslechtering van de visuele functie.
  • Netvliespathologie bewezen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Infrarood hyperreflecterend gebied
Patiënten met neurofibromatose type 1 en met infrarode hyperreflectieve gebieden
Ander: Elektro-oculogram
Elektrofysiologische opname van veranderingen in elektrische potentiaal over het pigmentepitheel van het netvlies tijdens opeenvolgende perioden van aanpassing aan donker en licht, volgens ISCEV-normen. De resultaten omvatten de donkere dalwaarde en de verhouding licht/donker (Arden).
Ander: Full-field electroretinogram
Elektrofysiologische opname van de retinale functie. De resultaten omvatten amplitudes en latenties van elke elektroretinografierespons (aan het donker aangepaste 0,01, aan het donker aangepaste 3,0, aan het donker aangepaste 10,0, aan het donker aangepaste 3,0 oscillerende potentialen, aan het licht aangepaste 3,0, aan het licht aangepaste 3,0 flikkering).
Geen infrarode hyperreflectieve gebieden
Patiënten met neurofibromatose type 1 en zonder infrarode hyperreflectieve gebieden
Ander: Elektro-oculogram
Elektrofysiologische opname van veranderingen in elektrische potentiaal over het pigmentepitheel van het netvlies tijdens opeenvolgende perioden van aanpassing aan donker en licht, volgens ISCEV-normen. De resultaten omvatten de donkere dalwaarde en de verhouding licht/donker (Arden).
Ander: Full-field electroretinogram
Elektrofysiologische opname van de retinale functie. De resultaten omvatten amplitudes en latenties van elke elektroretinografierespons (aan het donker aangepaste 0,01, aan het donker aangepaste 3,0, aan het donker aangepaste 10,0, aan het donker aangepaste 3,0 oscillerende potentialen, aan het licht aangepaste 3,0, aan het licht aangepaste 3,0 flikkering).
Controles
Patiënten zonder neurofibromatose type 1
Ander: Elektro-oculogram
Elektrofysiologische opname van veranderingen in elektrische potentiaal over het pigmentepitheel van het netvlies tijdens opeenvolgende perioden van aanpassing aan donker en licht, volgens ISCEV-normen. De resultaten omvatten de donkere dalwaarde en de verhouding licht/donker (Arden).
Ander: Full-field electroretinogram
Elektrofysiologische opname van de retinale functie. De resultaten omvatten amplitudes en latenties van elke elektroretinografierespons (aan het donker aangepaste 0,01, aan het donker aangepaste 3,0, aan het donker aangepaste 10,0, aan het donker aangepaste 3,0 oscillerende potentialen, aan het licht aangepaste 3,0, aan het licht aangepaste 3,0 flikkering).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Donkere dalwaarde
Tijdsspanne: 12 maanden
Elektro-oculogram: donkere dalwaarde (μV).
12 maanden
Licht/donker (Arden) verhouding
Tijdsspanne: 12 maanden
Electro-oculogram : verhouding tussen de lichte en donkere potentialen.
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal en oppervlakte van infrarode hyperreflectieve gebieden
Tijdsspanne: 12 maanden
Infrarood fundusbeeld.
12 maanden
Waarden van de amplitudes
Tijdsspanne: 12 maanden
Electroretinogram: waarden van de amplitudes (μV) van a- en/of b-golven voor aan het donker aangepaste 0,01, aan het donker aangepaste 3,0, aan het donker aangepaste 10,0, aan het donker aangepaste 3,0 oscillerende potentialen, aan het licht aangepaste 3,0 en aan het licht aangepaste 3,0 flikkeren.
12 maanden
Waarden van de piekmomenten
Tijdsspanne: 12 maanden
Electroretinogram: waarden van de piektijden (ms) van a- en/of b-golven voor aan het donker aangepast 0,01, aan het donker aangepast 3,0, aan het donker aangepast 10,0, aan het donker aangepast 3,0 oscillatiepotentialen, aan het licht aangepast 3,0, en waarde van de piek-tot-piektijd (ms) voor aan licht aangepaste 3.0 flikkering.
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 mei 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

21 juli 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

21 juli 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 november 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 november 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 november 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP190937
  • 2019-A02526-51 (Andere identificatie: ID RCB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neurofibromatose type 1

Klinische onderzoeken op Elektro-oculogram

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Burundi

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren