Pigmentepitelets funktion hos patienter med typ 1 neurofibromatos (NEF-1)

Patienter med neurofibromatos typ 1 har många ögonproblem: gliom i de optiska vägarna, Lisch nodules, palpebral involvering av plexiform neurofibromas, orbital dysplasi, etc. Med framväxten av multimodal avbildning inom oftalmologi har en ny okulär involvering beskrivits: koroidala hyperreflekterande områden. De är belägna i de mest ytliga skikten av åderhinnan, intill näthinnans pigmentepitel, synliga endast på infraröd avbildning av ögonbotten. Dessa områden observeras ofta, cirka 90 % hos vuxna och 70 till 80 % hos barn. Med en sensitivitet på 0,83 och en specificitet på 0,96 skulle dessa lesioner ha sin plats som ett diagnostiskt kriterium för neurofibromatos typ 1.

Parallellt har två på varandra följande studier utvärderat funktionen av retinalt pigmentepitel med hjälp av elektrookulogram; de visade hos patienter med neurofibromatos typ 1 en signifikant ökning av Arden-kvoten, vilket återspeglade hyperaktivitet av pigmentepitel.

Syftet med denna studie är att studera pigmentepitelets funktion hos patienter med neurofibromatos typ 1, med hjälp av elektrookulogram för att bekräfta dessa onormalt höga värden, men också att korrelera denna hyperaktivitet hos pigmentepitelet till närvaron och den totala arean av koroidal kropp. lesioner observerade vid infraröd avbildning av ögonbotten.

Studiens hypotes är att pigmentepitelets funktion mätt med elektrookulogrammet korrelerar med ytan av de koroidala hyperreflekterande områdena. Slutligen är de potentiella konsekvenserna av en övernormal funktion av pigmentepitelet på den globala retinala funktionen inte kända. Ett elektroretinogram i full fält kommer att utvärdera den globala neurosensoriska retinalfunktionen.