Funkcja nabłonka barwnikowego u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NEF-1)
Celem tego badania jest zbadanie funkcji nabłonka barwnikowego u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 za pomocą elektrookulogramu w celu potwierdzenia nienormalnie wysokich wartości zgłaszanych w poprzednich badaniach, ale także skorelowanie tej nadaktywności nabłonka barwnikowego z obecnością i wielkością hiperrefleksyjne obszary naczyniówkowe obserwowane w obrazowaniu dna oka w podczerwieni.
Hipotezą badania jest to, że funkcja nabłonka barwnikowego mierzona za pomocą elektrookulogramu koreluje z powierzchnią obszarów hiperrefleksyjnych naczyniówki. Wreszcie, potencjalne konsekwencje ponadnormalnej funkcji nabłonka barwnikowego na globalną funkcję siatkówki nie są znane. Elektroretinogram pełnego pola oceni globalną neurosensoryczną funkcję siatkówki.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1 mają liczne problemy ze wzrokiem: glejaka dróg wzrokowych, guzki Lischa, zajęcie powieki przez nerwiakowłókniaki splotowate, dysplazję oczodołu itp. Wraz z pojawieniem się multimodalnego obrazowania w okulistyce opisano nowe zajęcie oka: obszary hiperrefleksyjne naczyniówki. Zlokalizowane są w najbardziej powierzchownych warstwach naczyniówki, przylegających do nabłonka barwnikowego siatkówki, widoczne jedynie na obrazowaniu dna oka w podczerwieni. Obszary te są często obserwowane, około 90% u dorosłych i 70 do 80% u dzieci. Z czułością 0,83 i specyficznością 0,96 zmiany te miałyby swoje miejsce jako kryterium diagnostyczne nerwiakowłókniakowatości typu 1.
Równolegle w dwóch kolejnych badaniach oceniano funkcję nabłonka barwnikowego siatkówki za pomocą elektrookulogramów; wykazali u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 znaczny wzrost wskaźnika Ardena, odzwierciedlający nadaktywność nabłonka barwnikowego.
Celem tego badania jest zbadanie funkcji nabłonka barwnikowego u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1, za pomocą elektrookulogramu w celu potwierdzenia tych nieprawidłowo wysokich wartości, ale także skorelowanie tej nadaktywności nabłonka barwnikowego z obecnością i całkowitą powierzchnią naczyniówki zmiany obserwowane w obrazowaniu dna oka w podczerwieni.
Hipotezą badania jest to, że funkcja nabłonka barwnikowego mierzona za pomocą elektrookulogramu koreluje z powierzchnią obszarów hiperrefleksyjnych naczyniówki. Wreszcie, potencjalne konsekwencje ponadnormalnej funkcji nabłonka barwnikowego na globalną funkcję siatkówki nie są znane. Elektroretinogram pełnego pola oceni globalną neurosensoryczną funkcję siatkówki.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Pacjenci konsultujący się na oddziale okulistycznym szpitala Necker-Enfants Malades:
- 10 pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 bez obszarów hiperrefleksyjnych w podczerwieni
- 10 pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i obszarami hiperrefleksyjnymi w podczerwieni
- 10 kontrolnych pacjentów bez choroby siatkówki
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1, w wieku 7 lat lub starsi:
- Obecność hiperrefleksyjnych zmian naczyniówkowych w obrazowaniu w podczerwieni w grupie ze zmianami naczyniówkowymi.
- Brak hiperrefleksyjnych zmian naczyniówkowych w obrazowaniu w podczerwieni w grupie bez zmian naczyniówkowych.
- Pacjenci kontrolni bez patologii siatkówki lub naczyniówki, dobrani pod względem wieku do pacjentów z grupy z nerwiakowłókniakowatością typu 1.
- Pacjenci konsultujący się na oddziale okulistycznym szpitala Necker-Enfants Malades.
- Brak sprzeciwu osób posiadających władzę rodzicielską i małoletniego pacjenta; brak sprzeciwu głównego pacjenta.
Kryteria wyłączenia:
- Niemożność wykonania elektrookulogramu, zwłaszcza z powodu zaburzenia okoruchowego lub elektroretinogramu, na przykład z powodu nadpobudliwości.
- Znaczne upośledzenie funkcji wzrokowych.
- Potwierdzono patologię siatkówki.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Obszar hiperrefleksyjny w podczerwieni
Pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i obszarami hiperrefleksyjnymi w podczerwieni
|
Elektrofizjologiczny zapis zmian potencjału elektrycznego w obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki w kolejnych okresach adaptacji do światła i ciemności według standardów ISCEV.
Wyniki będą obejmować wartość ciemnego minimum i stosunek jasny/ciemny (Arden).
Elektrofizjologiczny zapis czynności siatkówki.
Wyniki będą obejmować amplitudy i opóźnienia każdej odpowiedzi elektroretinograficznej (przystosowany do ciemności 0,01, dostosowany do ciemności 3,0, dostosowany do ciemności 10,0, dostosowany do ciemności 3,0 potencjały oscylacyjne, dostosowany do światła 3,0, dostosowany do światła 3,0 migotanie).
|
|
Brak obszarów hiperrefleksyjnych w podczerwieni
Pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i bez obszarów hiperrefleksyjnych w podczerwieni
|
Elektrofizjologiczny zapis zmian potencjału elektrycznego w obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki w kolejnych okresach adaptacji do światła i ciemności według standardów ISCEV.
Wyniki będą obejmować wartość ciemnego minimum i stosunek jasny/ciemny (Arden).
Elektrofizjologiczny zapis czynności siatkówki.
Wyniki będą obejmować amplitudy i opóźnienia każdej odpowiedzi elektroretinograficznej (przystosowany do ciemności 0,01, dostosowany do ciemności 3,0, dostosowany do ciemności 10,0, dostosowany do ciemności 3,0 potencjały oscylacyjne, dostosowany do światła 3,0, dostosowany do światła 3,0 migotanie).
|
|
Sterownica
Pacjenci bez nerwiakowłókniakowatości typu 1
|
Elektrofizjologiczny zapis zmian potencjału elektrycznego w obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki w kolejnych okresach adaptacji do światła i ciemności według standardów ISCEV.
Wyniki będą obejmować wartość ciemnego minimum i stosunek jasny/ciemny (Arden).
Elektrofizjologiczny zapis czynności siatkówki.
Wyniki będą obejmować amplitudy i opóźnienia każdej odpowiedzi elektroretinograficznej (przystosowany do ciemności 0,01, dostosowany do ciemności 3,0, dostosowany do ciemności 10,0, dostosowany do ciemności 3,0 potencjały oscylacyjne, dostosowany do światła 3,0, dostosowany do światła 3,0 migotanie).
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ciemna wartość dolna
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Elektrookulogram: wartość ciemnego minimum (μV).
|
12 miesięcy
|
|
Stosunek jasny/ciemny (Arden).
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Elektrookulogram: stosunek potencjałów światła i ciemności.
|
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba i powierzchnia obszarów hiperrefleksyjnych w podczerwieni
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Obraz dna oka w podczerwieni.
|
12 miesięcy
|
|
Wartości amplitud
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Elektroretinogram: wartości amplitud (μV) fal a i/lub b dla potencjałów oscylacyjnych przystosowanych do ciemności 0,01, 3,0 przystosowanych do ciemności, 10,0 przystosowanych do ciemności, 3,0 przystosowanych do ciemności, 3,0 przystosowanych do światła i 3,0 przystosowanych do światła migotanie.
|
12 miesięcy
|
|
Wartości godzin szczytowych
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Elektroretinogram: wartości czasów szczytowych (ms) fal a i/lub b dla przystosowanych do ciemności 0,01, przystosowanych do ciemności 3,0, przystosowanych do ciemności 10,0, przystosowanych do ciemności 3,0 potencjałów oscylacyjnych, przystosowanych do światła 3,0 oraz wartość międzyszczytowy czas (ms) dla migotania dostosowanego do światła 3.0.
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Główny śledczy: Matthieu Robert, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Lubinski W, Zajaczek S, Sych Z, Penkala K, Palacz O, Lubinski J. Electro-oculogram in patients with neurofibromatosis type 1. Doc Ophthalmol. 2001 Sep;103(2):91-103. doi: 10.1023/a:1012271206258.
- Viola F, Villani E, Natacci F, Selicorni A, Melloni G, Vezzola D, Barteselli G, Mapelli C, Pirondini C, Ratiglia R. Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology. 2012 Feb;119(2):369-75. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.07.046. Epub 2011 Oct 2.
- Touze R, Abitbol MM, Bremond-Gignac D, Robert MP. Function of the Retinal Pigment Epithelium in Patients With Neurofibromatosis Type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Apr 1;63(4):6. doi: 10.1167/iovs.63.4.6.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Nowotwory
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Nowotwory według typu histologicznego
- Choroby neurodegeneracyjne
- Nowotwory, tkanka nerwowa
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Nowotwory osłonek nerwowych
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Zespoły nerwowo-skórne
- Nerwiakowłókniak
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Nerwiakowłókniakowatość
- Nerwiakowłókniakowatość 1
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP190937
- 2019-A02526-51 (Inny identyfikator: ID RCB)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .