Función del epitelio pigmentario en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NEF-1)
El objetivo de este estudio es estudiar la función del epitelio pigmentario en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 mediante electrooculograma para confirmar valores anormalmente altos reportados en estudios previos, pero también correlacionar esta hiperactividad del epitelio pigmentario con la presencia y tamaño de áreas hiperreflectantes coroideas observadas en imágenes infrarrojas del fondo.
La hipótesis del estudio es que la función del epitelio pigmentario medida por el electrooculograma se correlaciona con la superficie de las áreas hiperreflectantes coroideas. Finalmente, se desconocen las posibles consecuencias de una función supranormal del epitelio pigmentario sobre la función retiniana global. Un electrorretinograma de campo completo evaluará la función retiniana neurosensorial global.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 presentan numerosos problemas oculares: glioma de las vías ópticas, nódulos de Lisch, afectación palpebral por neurofibromas plexiformes, displasia orbitaria, etc. Con la aparición de la imagen multimodal en oftalmología se ha descrito una nueva afectación ocular: las áreas hiperreflectivas coroideas. Están ubicados en las capas más superficiales de la coroides, adyacentes al epitelio pigmentario de la retina, visibles solo en imágenes infrarrojas del fondo. Estas áreas se observan con frecuencia, alrededor del 90% en adultos y del 70 al 80% en niños. Con una sensibilidad de 0,83 y una especificidad de 0,96, estas lesiones tendrían su lugar como criterio diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1.
Paralelamente, dos estudios sucesivos han evaluado la función del epitelio pigmentario de la retina mediante electrooculogramas; mostraron en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 un aumento significativo en la relación de Arden, lo que refleja hiperactividad del epitelio pigmentario.
El objetivo de este estudio es estudiar la función del epitelio pigmentario en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, mediante electrooculograma para confirmar estos valores anormalmente altos, pero también para correlacionar esta hiperactividad del epitelio pigmentario con la presencia y área total de coroides. lesiones observadas en imágenes infrarrojas del fondo de ojo.
La hipótesis del estudio es que la función del epitelio pigmentario medida por el electrooculograma se correlaciona con la superficie de las áreas hiperreflectantes coroideas. Finalmente, se desconocen las posibles consecuencias de una función supranormal del epitelio pigmentario sobre la función retiniana global. Un electrorretinograma de campo completo evaluará la función retiniana neurosensorial global.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Pacientes que consultan en el servicio de oftalmología del Hospital Necker-Enfants Malades:
- 10 pacientes con neurofibromatosis tipo 1 sin áreas hiperreflectantes infrarrojas
- 10 pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y áreas hiperreflectantes infrarrojas
- 10 pacientes de control sin enfermedad retiniana
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes con neurofibromatosis tipo 1, de 7 años o más:
- Presencia de lesiones coroideas hiperreflectantes en imagen infrarroja en el grupo con lesiones coroideas.
- Ausencia de lesiones coroideas hiperreflectantes en la imagen infrarroja en el grupo sin lesiones coroideas.
- Pacientes control libres de patología retiniana o coroidea, emparejados por edad con los pacientes del grupo con neurofibromatosis tipo 1.
- Pacientes que consultan al servicio de oftalmología del Hospital Necker-Enfants Malades.
- No oposición de los titulares de la patria potestad y del paciente menor de edad; no oposición del paciente mayor.
Criterio de exclusión:
- Imposibilidad de realizar un electrooculograma, especialmente por un trastorno oculomotor, o un electrorretinograma, por ejemplo por hiperactividad.
- Deterioro significativo de la función visual.
- Patología retiniana comprobada.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Área hiperreflectante infrarroja
Pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y con áreas hiperreflectantes infrarrojas
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Registro electrofisiológico de cambios en el potencial eléctrico a través del epitelio pigmentario de la retina durante períodos sucesivos de adaptación a la oscuridad y la luz, de acuerdo con los estándares ISCEV.
Los resultados comprenderán el valor mínimo oscuro y la relación claro/oscuro (Arden).
Registro electrofisiológico de la función retiniana.
Los resultados incluirán amplitudes y latencias de cada respuesta de electrorretinografía (adaptada a la oscuridad 0,01, 3,0 adaptada a la oscuridad, 10,0 adaptada a la oscuridad, 3,0 adaptada a la oscuridad, potenciales oscilatorios, 3,0 adaptada a la luz, 3,0 parpadeante adaptada a la luz).
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Sin áreas hiperreflectantes infrarrojas
Pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y sin áreas hiperreflectantes infrarrojas
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Registro electrofisiológico de cambios en el potencial eléctrico a través del epitelio pigmentario de la retina durante períodos sucesivos de adaptación a la oscuridad y la luz, de acuerdo con los estándares ISCEV.
Los resultados comprenderán el valor mínimo oscuro y la relación claro/oscuro (Arden).
Registro electrofisiológico de la función retiniana.
Los resultados incluirán amplitudes y latencias de cada respuesta de electrorretinografía (adaptada a la oscuridad 0,01, 3,0 adaptada a la oscuridad, 10,0 adaptada a la oscuridad, 3,0 adaptada a la oscuridad, potenciales oscilatorios, 3,0 adaptada a la luz, 3,0 parpadeante adaptada a la luz).
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Control S
Pacientes sin neurofibromatosis tipo 1
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Registro electrofisiológico de cambios en el potencial eléctrico a través del epitelio pigmentario de la retina durante períodos sucesivos de adaptación a la oscuridad y la luz, de acuerdo con los estándares ISCEV.
Los resultados comprenderán el valor mínimo oscuro y la relación claro/oscuro (Arden).
Registro electrofisiológico de la función retiniana.
Los resultados incluirán amplitudes y latencias de cada respuesta de electrorretinografía (adaptada a la oscuridad 0,01, 3,0 adaptada a la oscuridad, 10,0 adaptada a la oscuridad, 3,0 adaptada a la oscuridad, potenciales oscilatorios, 3,0 adaptada a la luz, 3,0 parpadeante adaptada a la luz).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Valor mínimo oscuro
Periodo de tiempo: 12 meses
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Electrooculograma: valor valle oscuro (μV).
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12 meses
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Relación claro/oscuro (Arden)
Periodo de tiempo: 12 meses
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Electrooculograma: relación entre los potenciales de luz y oscuridad.
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número y área de áreas hiperreflectantes infrarrojas
Periodo de tiempo: 12 meses
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Imagen infrarroja del fondo de ojo.
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12 meses
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Valores de las amplitudes
Periodo de tiempo: 12 meses
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Electrorretinograma: valores de las amplitudes (μV) de ondas a y/o b para potenciales oscilatorios adaptados a la oscuridad 0,01, 3,0 adaptados a la oscuridad, 10,0 adaptados a la oscuridad, 3,0 adaptados a la oscuridad, 3,0 adaptados a la luz y 3,0 adaptados a la luz parpadeo.
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12 meses
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Valores de las horas pico
Periodo de tiempo: 12 meses
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Electrorretinograma: valores de los tiempos máximos (ms) de las ondas a y/o b para los potenciales oscilatorios adaptados a la oscuridad 0,01, 3,0 adaptados a la oscuridad, 10,0 adaptados a la oscuridad, 3,0 adaptados a la oscuridad, 3,0 adaptados a la luz y el valor del tiempo pico a pico (ms) para parpadeo 3.0 adaptado a la luz.
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Lubinski W, Zajaczek S, Sych Z, Penkala K, Palacz O, Lubinski J. Electro-oculogram in patients with neurofibromatosis type 1. Doc Ophthalmol. 2001 Sep;103(2):91-103. doi: 10.1023/a:1012271206258.
- Viola F, Villani E, Natacci F, Selicorni A, Melloni G, Vezzola D, Barteselli G, Mapelli C, Pirondini C, Ratiglia R. Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology. 2012 Feb;119(2):369-75. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.07.046. Epub 2011 Oct 2.
- Touze R, Abitbol MM, Bremond-Gignac D, Robert MP. Function of the Retinal Pigment Epithelium in Patients With Neurofibromatosis Type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Apr 1;63(4):6. doi: 10.1167/iovs.63.4.6.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
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Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Neoplasias De Tejido Nervioso
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Neoplasias del Sistema Nervioso
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Neoplasias de la vaina nerviosa
- Síndromes neurocutáneos
- Neoplasias del Sistema Nervioso Periférico
- Neurofibromatosis
- Neurofibromatosis 1
- Neurofibroma
Otros números de identificación del estudio
- APHP190937
- 2019-A02526-51 (Otro identificador: ID RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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Ensayos clínicos sobre Neurofibromatosis tipo 1
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University of UtahUniversity of British Columbia; Children's Hospital Medical Center, Cincinnati; U.S. Army Medical Research and Development Command y otros colaboradoresTerminadoNeurofibromatosis tipo 1 (NF1)Estados Unidos, Canadá
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Novartis PharmaceuticalsTerminadoNeurofibroma plexiforme asociado a neurofibromatosis tipo 1Israel
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SpringWorks Therapeutics, Inc.Activo, no reclutandoNeurofibroma plexiforme | Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)Estados Unidos
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University of Alabama at BirminghamTerminadoNeurofibromatosis tipo 1 y NP creciente o sintomática, inoperableEstados Unidos
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AstraZenecaTerminadoParticipantes Saludables | Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)-Neurofibromas plexiformes (PN) relacionadosEstados Unidos
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SpringWorks Therapeutics, Inc.DisponibleNeurofibromatosis Tipo 1-Neurofibromas plexiformes asociados | Neoplasia histiocítica | Otras enfermedades impulsadas por la vía MAP-K
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Johns Hopkins UniversityNeurofibromatosis Therapeutic Acceleration ProgramReclutamientoNeurofibromatosis 1 | Neurofibromatosis tipo 1 | Neurofibroma cutáneo | Neurofibromatosis (no maligna)Estados Unidos
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AstraZenecaAprobado para la comercializaciónNF tipo 1 con neurofibromas plexiformes inoperablesEstados Unidos
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AstraZenecaReclutamientoNeurofibromatosis tipo 1Portugal, España, Reino Unido, Israel, Francia, Italia, Suiza, Alemania, Austria