- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT04153344
Fonction de l'épithélium pigmentaire chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NEF-1)
L'objectif de cette étude est d'étudier la fonction de l'épithélium pigmentaire chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1 à l'aide d'un électro-oculogramme pour confirmer des valeurs anormalement élevées rapportées dans des études antérieures, mais aussi de corréler cette hyperactivité de l'épithélium pigmentaire avec la présence et la taille de zones hyperréflectives choroïdiennes observées en imagerie infrarouge du fond d'œil.
L'hypothèse de l'étude est que la fonction de l'épithélium pigmentaire mesurée par l'électro-oculogramme est corrélée à la surface des zones hyperréflectives choroïdiennes. Enfin, les conséquences potentielles d'une fonction supra-normale de l'épithélium pigmentaire sur la fonction rétinienne globale ne sont pas connues. Un électrorétinogramme plein champ évaluera la fonction rétinienne neurosensorielle globale.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les patients atteints de neurofibromatose de type 1 présentent de nombreux problèmes oculaires : gliome des voies optiques, nodules de Lisch, atteinte palpébrale par des neurofibromes plexiformes, dysplasie orbitaire, etc. Avec l'émergence de l'imagerie multimodale en ophtalmologie, une nouvelle atteinte oculaire a été décrite : les zones hyperréflectives choroïdiennes. Ils sont situés dans les couches les plus superficielles de la choroïde, adjacentes à l'épithélium pigmentaire rétinien, visibles uniquement sur l'imagerie infrarouge du fond d'œil. Ces zones sont fréquemment observées, environ 90 % chez les adultes et 70 à 80 % chez les enfants. Avec une sensibilité de 0,83 et une spécificité de 0,96, ces lésions auraient leur place comme critère diagnostique de la neurofibromatose de type 1.
En parallèle, deux études successives ont évalué la fonction de l'épithélium pigmentaire rétinien à l'aide d'électro-oculogrammes ; ils ont montré chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 une augmentation significative du rapport d'Arden, traduisant une hyperactivité de l'épithélium pigmentaire.
L'objectif de cette étude est d'étudier la fonction de l'épithélium pigmentaire chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1, en utilisant l'électro-oculogramme pour confirmer ces valeurs anormalement élevées, mais aussi de corréler cette hyperactivité de l'épithélium pigmentaire à la présence et à la surface totale de la choroïde. lésions observées en imagerie infrarouge du fond d'œil.
L'hypothèse de l'étude est que la fonction de l'épithélium pigmentaire mesurée par l'électro-oculogramme est corrélée à la surface des zones hyperréflectives choroïdiennes. Enfin, les conséquences potentielles d'une fonction supra-normale de l'épithélium pigmentaire sur la fonction rétinienne globale ne sont pas connues. Un électrorétinogramme plein champ évaluera la fonction rétinienne neurosensorielle globale.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Patients consultant le service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker-Enfants malades :
- 10 patients atteints de neurofibromatose de type 1 sans zones hyperréflectives infrarouges
- 10 patients atteints de neurofibromatose de type 1 et de zones hyperréflectives infrarouges
- 10 patients témoins sans maladie rétinienne
La description
Critère d'intégration:
Patients atteints de neurofibromatose de type 1, âgés de 7 ans ou plus :
- Présence de lésions choroïdiennes hyper-réflectives en imagerie infrarouge dans le groupe avec lésions choroïdiennes.
- Absence de lésions choroïdiennes hyper-réflectives en imagerie infrarouge dans le groupe sans lésions choroïdiennes.
- Patients témoins indemnes de pathologie rétinienne ou choroïdienne, appariés pour l'âge aux patients du groupe avec neurofibromatose de type 1.
- Patients consultant le service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker-Enfants malades.
- Non opposition des titulaires de l'autorité parentale et du patient mineur ; non opposition du patient majeur.
Critère d'exclusion:
- Impossibilité de réaliser un électro-oculogramme, notamment à cause d'un trouble oculomoteur, ou un électrorétinogramme, par exemple à cause d'une hyperactivité.
- Altération importante de la fonction visuelle.
- Pathologie rétinienne avérée.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
---|---|
Zone hyperréfléchissante infrarouge
Patients atteints de neurofibromatose de type 1 et présentant des zones hyperréflectives infrarouges
|
Enregistrement électrophysiologique des changements de potentiel électrique à travers l'épithélium pigmentaire rétinien au cours des périodes successives d'adaptation à l'obscurité et à la lumière, selon les normes ISCEV.
Les résultats comprendront la valeur du creux sombre et le rapport lumière/obscurité (Arden).
Enregistrement électrophysiologique de la fonction rétinienne.
Les résultats comprendront les amplitudes et les latences de chaque réponse d'électrorétinographie (adapté à l'obscurité 0,01, adapté à l'obscurité 3,0, adapté à l'obscurité 10,0, potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 3,0, adapté à la lumière 3,0, scintillement adapté à la lumière 3,0).
|
Pas de zones hyperréfléchissantes infrarouges
Patients atteints de neurofibromatose de type 1 et sans zones hyperréflectives infrarouges
|
Enregistrement électrophysiologique des changements de potentiel électrique à travers l'épithélium pigmentaire rétinien au cours des périodes successives d'adaptation à l'obscurité et à la lumière, selon les normes ISCEV.
Les résultats comprendront la valeur du creux sombre et le rapport lumière/obscurité (Arden).
Enregistrement électrophysiologique de la fonction rétinienne.
Les résultats comprendront les amplitudes et les latences de chaque réponse d'électrorétinographie (adapté à l'obscurité 0,01, adapté à l'obscurité 3,0, adapté à l'obscurité 10,0, potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 3,0, adapté à la lumière 3,0, scintillement adapté à la lumière 3,0).
|
Contrôles
Patients sans neurofibromatose de type 1
|
Enregistrement électrophysiologique des changements de potentiel électrique à travers l'épithélium pigmentaire rétinien au cours des périodes successives d'adaptation à l'obscurité et à la lumière, selon les normes ISCEV.
Les résultats comprendront la valeur du creux sombre et le rapport lumière/obscurité (Arden).
Enregistrement électrophysiologique de la fonction rétinienne.
Les résultats comprendront les amplitudes et les latences de chaque réponse d'électrorétinographie (adapté à l'obscurité 0,01, adapté à l'obscurité 3,0, adapté à l'obscurité 10,0, potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 3,0, adapté à la lumière 3,0, scintillement adapté à la lumière 3,0).
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
---|---|---|
Valeur du creux sombre
Délai: 12 mois
|
Electro-oculogramme : valeur du creux sombre (μV).
|
12 mois
|
Rapport clair/foncé (Arden)
Délai: 12 mois
|
Electro-oculogramme : rapport entre les potentiels clair et sombre.
|
12 mois
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
---|---|---|
Nombre et superficie des zones hyperréfléchissantes infrarouges
Délai: 12 mois
|
Image infrarouge du fond d'œil.
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12 mois
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Valeurs des amplitudes
Délai: 12 mois
|
Électrorétinogramme : valeurs des amplitudes (μV) des ondes a et/ou b pour les potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 0,01, adaptés à l'obscurité 3,0, adaptés à l'obscurité 10,0, adaptés à l'obscurité 3,0, adaptés à la lumière 3,0 et adaptés à la lumière 3,0 vaciller.
|
12 mois
|
Valeurs des heures de pointe
Délai: 12 mois
|
Électrorétinogramme : valeurs des temps de crête (ms) des ondes a et/ou b pour les potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 0,01, adaptés à l'obscurité 3,0, adaptés à l'obscurité 10,0, adaptés à l'obscurité 3,0, adaptés à la lumière 3,0 et valeur des temps de crête à crête (ms) pour le scintillement 3.0 adapté à la lumière.
|
12 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Publications générales
- Lubinski W, Zajaczek S, Sych Z, Penkala K, Palacz O, Lubinski J. Electro-oculogram in patients with neurofibromatosis type 1. Doc Ophthalmol. 2001 Sep;103(2):91-103. doi: 10.1023/a:1012271206258.
- Viola F, Villani E, Natacci F, Selicorni A, Melloni G, Vezzola D, Barteselli G, Mapelli C, Pirondini C, Ratiglia R. Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology. 2012 Feb;119(2):369-75. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.07.046. Epub 2011 Oct 2.
- Touze R, Abitbol MM, Bremond-Gignac D, Robert MP. Function of the Retinal Pigment Epithelium in Patients With Neurofibromatosis Type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Apr 1;63(4):6. doi: 10.1167/iovs.63.4.6.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Tumeurs par type histologique
- Tumeurs
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Tumeurs, tissu nerveux
- Maladies du système nerveux périphérique
- Tumeurs du système nerveux
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Tumeurs de la gaine nerveuse
- Syndromes neurocutanés
- Tumeurs du système nerveux périphérique
- Neurofibromatoses
- Neurofibromatose 1
- Neurofibrome
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP190937
- 2019-A02526-51 (Autre identifiant: ID RCB)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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