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Fonction de l'épithélium pigmentaire chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NEF-1)

20 mars 2023 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

L'objectif de cette étude est d'étudier la fonction de l'épithélium pigmentaire chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1 à l'aide d'un électro-oculogramme pour confirmer des valeurs anormalement élevées rapportées dans des études antérieures, mais aussi de corréler cette hyperactivité de l'épithélium pigmentaire avec la présence et la taille de zones hyperréflectives choroïdiennes observées en imagerie infrarouge du fond d'œil.

L'hypothèse de l'étude est que la fonction de l'épithélium pigmentaire mesurée par l'électro-oculogramme est corrélée à la surface des zones hyperréflectives choroïdiennes. Enfin, les conséquences potentielles d'une fonction supra-normale de l'épithélium pigmentaire sur la fonction rétinienne globale ne sont pas connues. Un électrorétinogramme plein champ évaluera la fonction rétinienne neurosensorielle globale.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Les patients atteints de neurofibromatose de type 1 présentent de nombreux problèmes oculaires : gliome des voies optiques, nodules de Lisch, atteinte palpébrale par des neurofibromes plexiformes, dysplasie orbitaire, etc. Avec l'émergence de l'imagerie multimodale en ophtalmologie, une nouvelle atteinte oculaire a été décrite : les zones hyperréflectives choroïdiennes. Ils sont situés dans les couches les plus superficielles de la choroïde, adjacentes à l'épithélium pigmentaire rétinien, visibles uniquement sur l'imagerie infrarouge du fond d'œil. Ces zones sont fréquemment observées, environ 90 % chez les adultes et 70 à 80 % chez les enfants. Avec une sensibilité de 0,83 et une spécificité de 0,96, ces lésions auraient leur place comme critère diagnostique de la neurofibromatose de type 1.

En parallèle, deux études successives ont évalué la fonction de l'épithélium pigmentaire rétinien à l'aide d'électro-oculogrammes ; ils ont montré chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 une augmentation significative du rapport d'Arden, traduisant une hyperactivité de l'épithélium pigmentaire.

L'objectif de cette étude est d'étudier la fonction de l'épithélium pigmentaire chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1, en utilisant l'électro-oculogramme pour confirmer ces valeurs anormalement élevées, mais aussi de corréler cette hyperactivité de l'épithélium pigmentaire à la présence et à la surface totale de la choroïde. lésions observées en imagerie infrarouge du fond d'œil.

L'hypothèse de l'étude est que la fonction de l'épithélium pigmentaire mesurée par l'électro-oculogramme est corrélée à la surface des zones hyperréflectives choroïdiennes. Enfin, les conséquences potentielles d'une fonction supra-normale de l'épithélium pigmentaire sur la fonction rétinienne globale ne sont pas connues. Un électrorétinogramme plein champ évaluera la fonction rétinienne neurosensorielle globale.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

      • Paris, France, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

7 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients consultant le service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker-Enfants malades :

  • 10 patients atteints de neurofibromatose de type 1 sans zones hyperréflectives infrarouges
  • 10 patients atteints de neurofibromatose de type 1 et de zones hyperréflectives infrarouges
  • 10 patients témoins sans maladie rétinienne

La description

Critère d'intégration:

  • Patients atteints de neurofibromatose de type 1, âgés de 7 ans ou plus :

    • Présence de lésions choroïdiennes hyper-réflectives en imagerie infrarouge dans le groupe avec lésions choroïdiennes.
    • Absence de lésions choroïdiennes hyper-réflectives en imagerie infrarouge dans le groupe sans lésions choroïdiennes.
  • Patients témoins indemnes de pathologie rétinienne ou choroïdienne, appariés pour l'âge aux patients du groupe avec neurofibromatose de type 1.
  • Patients consultant le service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker-Enfants malades.
  • Non opposition des titulaires de l'autorité parentale et du patient mineur ; non opposition du patient majeur.

Critère d'exclusion:

  • Impossibilité de réaliser un électro-oculogramme, notamment à cause d'un trouble oculomoteur, ou un électrorétinogramme, par exemple à cause d'une hyperactivité.
  • Altération importante de la fonction visuelle.
  • Pathologie rétinienne avérée.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Zone hyperréfléchissante infrarouge
Patients atteints de neurofibromatose de type 1 et présentant des zones hyperréflectives infrarouges
Enregistrement électrophysiologique des changements de potentiel électrique à travers l'épithélium pigmentaire rétinien au cours des périodes successives d'adaptation à l'obscurité et à la lumière, selon les normes ISCEV. Les résultats comprendront la valeur du creux sombre et le rapport lumière/obscurité (Arden).
Enregistrement électrophysiologique de la fonction rétinienne. Les résultats comprendront les amplitudes et les latences de chaque réponse d'électrorétinographie (adapté à l'obscurité 0,01, adapté à l'obscurité 3,0, adapté à l'obscurité 10,0, potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 3,0, adapté à la lumière 3,0, scintillement adapté à la lumière 3,0).
Pas de zones hyperréfléchissantes infrarouges
Patients atteints de neurofibromatose de type 1 et sans zones hyperréflectives infrarouges
Enregistrement électrophysiologique des changements de potentiel électrique à travers l'épithélium pigmentaire rétinien au cours des périodes successives d'adaptation à l'obscurité et à la lumière, selon les normes ISCEV. Les résultats comprendront la valeur du creux sombre et le rapport lumière/obscurité (Arden).
Enregistrement électrophysiologique de la fonction rétinienne. Les résultats comprendront les amplitudes et les latences de chaque réponse d'électrorétinographie (adapté à l'obscurité 0,01, adapté à l'obscurité 3,0, adapté à l'obscurité 10,0, potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 3,0, adapté à la lumière 3,0, scintillement adapté à la lumière 3,0).
Contrôles
Patients sans neurofibromatose de type 1
Enregistrement électrophysiologique des changements de potentiel électrique à travers l'épithélium pigmentaire rétinien au cours des périodes successives d'adaptation à l'obscurité et à la lumière, selon les normes ISCEV. Les résultats comprendront la valeur du creux sombre et le rapport lumière/obscurité (Arden).
Enregistrement électrophysiologique de la fonction rétinienne. Les résultats comprendront les amplitudes et les latences de chaque réponse d'électrorétinographie (adapté à l'obscurité 0,01, adapté à l'obscurité 3,0, adapté à l'obscurité 10,0, potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 3,0, adapté à la lumière 3,0, scintillement adapté à la lumière 3,0).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Valeur du creux sombre
Délai: 12 mois
Electro-oculogramme : valeur du creux sombre (μV).
12 mois
Rapport clair/foncé (Arden)
Délai: 12 mois
Electro-oculogramme : rapport entre les potentiels clair et sombre.
12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre et superficie des zones hyperréfléchissantes infrarouges
Délai: 12 mois
Image infrarouge du fond d'œil.
12 mois
Valeurs des amplitudes
Délai: 12 mois
Électrorétinogramme : valeurs des amplitudes (μV) des ondes a et/ou b pour les potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 0,01, adaptés à l'obscurité 3,0, adaptés à l'obscurité 10,0, adaptés à l'obscurité 3,0, adaptés à la lumière 3,0 et adaptés à la lumière 3,0 vaciller.
12 mois
Valeurs des heures de pointe
Délai: 12 mois
Électrorétinogramme : valeurs des temps de crête (ms) des ondes a et/ou b pour les potentiels oscillatoires adaptés à l'obscurité 0,01, adaptés à l'obscurité 3,0, adaptés à l'obscurité 10,0, adaptés à l'obscurité 3,0, adaptés à la lumière 3,0 et valeur des temps de crête à crête (ms) pour le scintillement 3.0 adapté à la lumière.
12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 mai 2020

Achèvement primaire (Réel)

21 juillet 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

21 juillet 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 novembre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 novembre 2019

Première publication (Réel)

6 novembre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 mars 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 mars 2023

Dernière vérification

1 mars 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Neurofibromatose Type 1

Essais cliniques sur Électro-oculogramme

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