Pigmentepitelets funktion hos patienter med type 1 neurofibromatose (NEF-1)

Patienter med neurofibromatose type 1 har adskillige øjenproblemer: gliom i de optiske veje, Lisch-knuder, palpebral involvering af plexiforme neurofibromer, orbital dysplasi osv. Med fremkomsten af ​​multimodal billeddannelse i oftalmologi er en ny okulær involvering blevet beskrevet: choroidale hyperreflektive områder. De er placeret i de mest overfladiske lag af årehinden, støder op til nethindens pigmentepitel, kun synlige på infrarød billeddannelse af fundus. Disse områder observeres hyppigt, omkring 90 % hos voksne og 70 til 80 % hos børn. Med en sensitivitet på 0,83 og en specificitet på 0,96 ville disse læsioner have deres plads som et diagnostisk kriterium for neurofibromatose type 1.

Parallelt hermed har to på hinanden følgende undersøgelser evalueret funktionen af ​​retinalt pigmentepitel ved hjælp af elektro-okulogrammer; de viste hos patienter med neurofibromatose type 1 en signifikant stigning i Arden-forholdet, hvilket afspejlede hyperaktivitet af pigmentepitelet.

Formålet med denne undersøgelse er at studere pigmentepitelets funktion hos patienter med neurofibromatose type 1, ved hjælp af elektro-okulogram for at bekræfte disse unormalt høje værdier, men også at korrelere denne hyperaktivitet af pigmentepitelet til tilstedeværelsen og det samlede areal af choroidal. læsioner observeret ved infrarød billeddannelse af fundus.

Hypotesen for undersøgelsen er, at funktionen af ​​pigmentepitelet målt ved elektro-okulogrammet korrelerer med overfladen af ​​de koroidale hyperreflektive områder. Endelig er de potentielle konsekvenser af en supra-normal funktion af pigmentepitelet på den globale retinale funktion ikke kendt. Et fuldfelt elektroretinogram vil evaluere den globale neurosensoriske nethindefunktion.