「循環する胎児DNA、妊娠と免疫疾患」 (AFFEPI)
「自己免疫疾患の妊娠患者集団における循環胎児DNAの分析による胎児異数性スクリーニング（21、18および13）」
妊娠中の患者の血漿では、DNA が循環しています (循環遊離 DNA とも呼ばれます)。 この循環遊離 DNA の大部分は母体由来であり、約 10% は胎児由来です (胎児循環遊離 DNA)。 この胎児循環遊離 DNA のパーセンテージ (胎児分画に対応) は、妊娠とともに増加します。
この研究の病態生理学的仮説は、自己免疫疾患 (AID) 患者の胎児循環遊離 DNA の胎児分画 (FF) に変化があるというものです。 根底にあるメカニズムは、胎児のcfDNAの希釈の原因となる母体のcfDNAの大量放出です。 胎児cfDNAのこの希釈は、循環遊離DNAの胎児分画の推定値の減少をもたらすだろう。 ただし、循環遊離 DNA の胎児分画が不十分な場合 (ほとんどの場合 4%)、胎児循環遊離 DNA による 21 トリソミー (T21) のスクリーニングは解釈不能になり (「非寄与」結果の NC)、評価に使用できません。 T21のリスク。 この場合、胎児循環遊離 DNA の量は妊娠とともに増加するため、15 日後に胎児循環遊離 DNA の投与を再度行うことができます。 まれに、結果が NC のままになることがあります。
DNA を使用した検査が普及するにつれて、妊娠中の女性の約 3 ～ 5% に相当する AID 患者集団でこれらの検査の結果を前向きに評価することが重要です。
調査の概要
詳細な説明
現在、母体血中の循環胎児 DNA (cfDNA) は、ダウン症 21 (T21) の出生前スクリーニングに日常的に使用されています。 約 1% のケースで、テスト結果は寄与しません (NC)。 研究者のチームは最近、回顧的研究で、自己免疫疾患 (AID) の存在と NC の高リスクとの関連性を発見しました。 ただし、これはサブグループ分析にすぎず、専用の研究による確認が必要です。 デオキシリボ核酸治療 (dNCare) を使用した検査はますます普及しているため、妊娠中の女性の約 3 ～ 5% に相当する AID 患者集団でこれらの検査の結果を前向きに評価することが重要です。
この研究の主な目的は、妊娠第 1 期に cfDNA 研究によって T21 をスクリーニングしたときの DIA 患者集団における NC の割合を、MAI のない患者集団のそれと比較することです。
二次的な目的は次のとおりです。
- AID患者集団におけるT21スクリーニングのための胎児cfDNAの性能を評価し、それらを非自己免疫疾患集団における性能と比較すること。
- T21 スクリーニングのための妊娠第 1 期の組み合わせスクリーニングのパフォーマンスを評価し、AID 患者集団における胎児 cfDNA のパフォーマンスと比較すること。
- NC結果の患者では、母体の自己免疫疾患の存在と重症度に応じた胎児分画の分布の分析。 分布は、対照集団の分布と比較されます。
- 自己免疫疾患のあるグループとないグループの両方で、胎児分画と妊娠による血管合併症の発生との関連を評価すること。
AFFEPI は前向き多施設共同介入型被ばく/非被ばくコホート研究です
2 つのグループがあります。
暴露群: T21 のスクリーニングを希望する 14 のセンターのいずれかでフォローされた自己免疫疾患の患者。
非曝露群：問診で特定された自己免疫疾患のない患者（自己免疫疾患の病歴なし、自己免疫疾患を示唆する症状なし）。
研究の種類
入学 (予想される)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Ile De France
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Clamart、Ile De France、フランス
- Hôpital Antoine Béclère
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
暴露群の患者:
- 自然妊娠による無月経（SA）期間が 11 ～ 13 ～ 6 週間の単胎妊娠、または出産までの医療支援による単胎妊娠。
- 18歳以上
- 社会保障または受益者制度に加入している
- T21の出生検査を希望、まだ実現していない
- -次のリストにある状態の患者：[第7.2章を参照]
非暴露群の患者:
- 自然妊娠による無月経（SA）期間が 11 ～ 13 ～ 6 週間の単胎妊娠、または出産までの医療支援による単胎妊娠。
- 18歳以上
- 社会保障または受益者制度に加入している
- T21の出生検査を希望、まだ実現していない
- 上記のセクションに記載されているリストを満たす病状はありません
- AIDを示唆する臨床症状のない臨床的に無症候性の患者：関節痛、皮膚または粘膜疾患、乾燥症候群、レイノー症候群、紫斑病。
- 周波数ペアリングを尊重する患者
除外基準:
- BMI > 35kg/cm2
- 多胎妊娠
- 妊娠初期の超音波検査なし (11 から 13-6 SA の間)
- 不要な T21 のスクリーニング
- 介入研究プロトコルにすでに含まれている患者
- 妊娠初期の超音波および/または核の透明度における形態学的異常 - 3.5mm
- 正義に守られた患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：曝露群（自己免疫疾患患者）
T21 のスクリーニングを希望する自己免疫疾患患者は、14 のセンターのいずれかでフォローされました。
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2つの検査による血液検査による胎児トリソミー21のリスクの検出：遊離胎児DNA循環分析と妊娠初期の血清スクリーニング
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他の：非曝露群（自己免疫疾患のない患者）
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2つの検査による血液検査による胎児トリソミー21のリスクの検出：遊離胎児DNA循環分析と妊娠初期の血清スクリーニング
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自由循環胎児DNA検査の決定的でない結果の数
時間枠：初期分析の結果が決定的でない場合は、包含後最大 15 日。または、分析が 2 回目に実現した場合は、組み込み後最大 30 日
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2 つの血液検査による胎児トリソミー 21 のリスクの検出: 遊離循環分析胎児 DNA および妊娠初期の血清スクリーニング。
遊離胎児 DNA サーキュラント テストの結果は、胎児の割合が厳密に 4% 未満の場合、または z スコアの結果が解釈できない場合、決定的ではないと見なされます。
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初期分析の結果が決定的でない場合は、包含後最大 15 日。または、分析が 2 回目に実現した場合は、組み込み後最大 30 日
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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自己免疫疾患集団における T21 スクリーニングのための胎児 DNA の性能 (リスクを検出する能力)。それらを非自己免疫疾患集団と比較する。
時間枠：最初の分析の結果が決定的でない場合は、包含後最大 15 日、または分析が 2 回目に実現した場合、包含後最大 30 日
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T21スクリーニングのための遊離循環胎児DNA分析および妊娠初期の血清スクリーニングの結果
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最初の分析の結果が決定的でない場合は、包含後最大 15 日、または分析が 2 回目に実現した場合、包含後最大 30 日
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T21スクリーニングのための妊娠初期の血清スクリーニングを組み合わせたパフォーマンス（リスクを検出する能力）と、それを自己免疫疾患集団の胎児DNAのパフォーマンス（リスクを検出する能力）と比較します。
時間枠：最初の分析の結果が決定的でない場合は、包含後最大 15 日、または分析が 2 回目に実現した場合、包含後最大 30 日
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T21スクリーニングのための遊離循環胎児DNA分析および妊娠初期の血清スクリーニングの結果
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最初の分析の結果が決定的でない場合は、包含後最大 15 日、または分析が 2 回目に実現した場合、包含後最大 30 日
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母体の自己免疫疾患の存在と重症度に応じた胎児分画の分布
時間枠：最初の分析の結果が決定的でない場合は、包含後最大 15 日、または分析が 2 回目に実現した場合、包含後最大 30 日
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自己免疫疾患患者群におけるT21スクリーニングのための遊離循環胎児DNA分析および妊娠初期血清スクリーニングの結果の配布
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最初の分析の結果が決定的でない場合は、包含後最大 15 日、または分析が 2 回目に実現した場合、包含後最大 30 日
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自己免疫疾患のあるグループとないグループの両方における胎児分画と妊娠の血管合併症の発生との関連。
時間枠：最初の分析の結果が決定的でない場合、または分析が 2 回目に実現した場合は、包含後最大 15 日
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21 トリソミー胎児のリスクの検出 : 自由循環胎児 DNA 分析と妊娠初期の血清スクリーニング
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最初の分析の結果が決定的でない場合、または分析が 2 回目に実現した場合は、包含後最大 15 日
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- APHP180669
- 2019-A01827-50 (その他の識別子：IDRCB number)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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