“循环胎儿 DNA、妊娠和免疫疾病” (AFFEPI)

母体血液中的循环胎儿 DNA (cfDNA) 现在常规用于唐氏综合症 21 (T21) 的产前筛查。 在大约 1% 的情况下，测试结果没有贡献 (NC)。 研究小组最近在一项回顾性研究中发现，自身免疫性疾病 (AID) 的存在与 NC 的高风险之间存在关联。 然而，这只是一个亚组分析，需要通过专门研究进行确认。 使用脱氧核糖核酸护理 (dNCare) 的测试正变得越来越普遍，因此重要的是前瞻性地评估这些测试在 AID 患者人群中的结果，该人群约占孕妇的 3% 至 5%。

本研究的主要目的是比较妊娠早期 cfDNA 研究筛查 T21 时，DIA 患者人群和无 MAI 患者人群中的 NC 发生率。

次要目标是：

• 评估胎儿 cfDNA 在 AID 患者人群中用于 T21 筛查的性能，并将其与非自身免疫疾病人群中的性能进行比较。
• 评估联合早孕期筛查对 T21 筛查的性能，并将其与 AID 患者人群中胎儿 cfDNA 的性能进行比较。
• 在结果为 NC 的患者中，根据母体自身免疫病症的存在和严重程度分析胎儿分数的分布。 该分布将与对照人群的分布进行比较。
• 评估有无自身免疫性疾病的两组中胎儿分数与妊娠血管并发症发生率之间的关系。

AFFEPI 是一项前瞻性多中心、介入性、暴露/非暴露队列研究

有两组：

暴露组：在 14 个中心之一随访的任何患有自身免疫性疾病并希望接受 T21 筛查的患者。

未暴露组：访谈时确定未携带自身免疫病的患者（无自身免疫病史；无提示自身免疫病的症状）。