"순환 태아 DNA, 임신 및 면역 질환" (AFFEPI)

모체 혈액 내 순환 태아 DNA(cfDNA)는 이제 다운 증후군 21(T21)에 대한 산전 선별 검사에 일상적으로 사용됩니다. 약 1%의 사례에서 테스트 결과는 기여하지 않습니다(NC). 조사팀은 최근 후향적 연구에서 자가면역질환(AID)의 존재와 높은 NC 위험 사이의 연관성을 발견했습니다. 그러나 이는 하위 그룹 분석일 뿐이며 전용 연구를 통한 확인이 필요합니다. 디옥시리보핵 케어(dNCare)를 사용하는 검사가 점점 더 널리 보급되고 있으므로 임산부의 약 3~5%를 차지하는 AID 환자 집단에서 이러한 검사 결과를 전향적으로 평가하는 것이 중요합니다.

이 연구의 주요 목적은 임신 초기에 cfDNA 연구를 통해 T21에 대해 스크리닝했을 때 DIA 환자 집단의 NC 비율과 MAI가 없는 환자 집단의 NC 비율을 비교하는 것입니다.

보조 목표는 다음과 같습니다.

• AID가 있는 환자 집단에서 T21 스크리닝을 위한 태아 cfDNA의 성능을 평가하고 비-자가 면역 질환 집단의 성능과 비교합니다.
• T21 스크리닝을 위한 결합된 제1삼분기 스크리닝의 성능을 평가하고 이를 AID 환자 집단에서 태아 cfDNA의 성능과 비교합니다.
• NC 결과가 있는 환자에서 모체 자가면역 병리의 존재 및 중증도에 따른 태아 분획의 분포 분석. 분포는 대조 모집단의 분포와 비교됩니다.
• 자가 면역 질환이 있는 그룹과 없는 그룹 모두에서 태아 분획과 임신의 혈관 합병증 발생 사이의 연관성을 평가합니다.

AFFEPI는 전향적 다기관, 중재적, 노출/비노출 코호트 연구입니다.

두 그룹이 있습니다.

노출 그룹: T21 검사를 원하는 14개 센터 중 한 곳에서 자가 면역 질환이 있는 모든 환자.

비노출군: 면담에서 확인된 자가면역질환이 없는 환자(자가면역질환 병력 없음, 자가면역질환을 시사하는 증상 없음).