"ADN Fœtal Circulant, Grossesse Et Maladies Immunitaires" (AFFEPI)
"Dépistage de l'aneuploïdie fœtale (21, 18 et 13) par analyse de l'ADN fœtal circulant dans une population de patientes enceintes atteintes de maladies auto-immunes"
Dans le plasma de toute patiente enceinte circule de l'ADN (aussi appelé ADN libre circulant). La grande majorité de cet ADN libre circulant est d'origine maternelle et environ 10% est d'origine fœtale (ADN libre circulant fœtal). Ce pourcentage d'ADN libre circulant fœtal (correspondant à la fraction fœtale) augmente avec la gestation.
L'hypothèse physiopathologique de cette recherche est qu'il existe une modification de la fraction fœtale (FF) de l'ADN libre circulant fœtal chez les patients atteints de maladie auto-immune (MAI). Le mécanisme sous-jacent serait une libération massive de cfDNA maternel responsable d'une dilution du cfDNA fœtal. Cette dilution du cfDNA fœtal entraînerait une diminution de l'estimation de la fraction fœtale d'ADN libre circulant. Cependant, lorsque la fraction fœtale d'ADN libre circulant est insuffisante (4 % le plus souvent), le dépistage de la Trisomie 21 (T21) par l'ADN libre fœtal circulant devient ininterprétable (NC pour résultat « non contributif »), et ne permet pas d'évaluer le risque de T21. Dans ce cas, la dose d'ADN libre circulant fœtal peut être effectuée à nouveau après 15 jours, car la quantité d'ADN libre circulant fœtal augmente avec la gestation. Dans un petit nombre de cas le résultat restera NC.
Les tests utilisant l'ADN étant de plus en plus répandus, il est important d'évaluer prospectivement les résultats de ces tests dans la population des patients atteints du SIDA, qui représente environ 3 à 5 % des femmes enceintes.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'ADN fœtal circulant (cfDNA) dans le sang maternel est maintenant couramment utilisé pour le dépistage prénatal du syndrome de Down 21 (T21). Dans environ 1% des cas, le résultat du test n'est pas contributif (NC). L'équipe de l'investigateur a récemment trouvé, dans une étude rétrospective, une association entre l'existence d'une maladie auto-immune (MAI) et un risque élevé de NC. Cependant, il ne s'agissait que d'une analyse en sous-groupe, nécessitant une confirmation par une étude dédiée. Les tests utilisant les soins désoxyribonucléiques (dNCare) se généralisent, il est donc important d'évaluer prospectivement les résultats de ces tests dans la population des patients atteints de SIDA, qui représente environ 3 à 5 % des femmes enceintes.
L'objectif principal de cette étude est de comparer le taux de NC dans une population de patientes avec DIA à celui d'une population de patientes sans MAI lors du dépistage de T21 par l'étude cfDNA au premier trimestre de la grossesse.
Les objectifs secondaires sont :
- Évaluer les performances du cfDNA fœtal pour le dépistage du T21 dans la population de PATIENTS atteints d'AID et les comparer aux performances dans la population des maladies non auto-immunes.
- Évaluer les performances du dépistage combiné du premier trimestre pour le dépistage du T21 et les comparer à celles du cfDNA fœtal dans la population de patients atteints de SIDA.
- Chez les patientes ayant un résultat NC, analyse de la répartition des fractions fœtales en fonction de la présence et de la sévérité des pathologies auto-immunes maternelles. La distribution sera comparée à celle de la population témoin.
- Évaluer l'association entre la fraction fœtale et la survenue de complications vasculaires de la grossesse dans les deux groupes avec et sans maladie auto-immune.
L'AFFEPI est une étude de cohorte prospective multicentrique, interventionnelle, exposés/non exposés
Il y a deux groupe :
Groupe exposé : Tout patient atteint d'une maladie auto-immune suivi dans l'un des 14 centres qui souhaite se faire dépister pour la T21.
Groupe non exposé : Patients non porteurs d'une maladie auto-immune identifiée lors de l'entretien (pas d'antécédent de maladie auto-immune ; pas de symptômes évocateurs d'une maladie auto-immune).
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Ile De France
-
Clamart, Ile De France, France
- Hôpital Antoine Béclère
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
Patients du groupe exposé :
- Grossesse monofoetale d'un terme compris entre 11 et 13-6 semaines d'aménorrhée (SA) de grossesse spontanée ou par assistance médicale à la procréation.
- Âge ≥ 18 ans
- Affilié à un régime de sécurité sociale ou d'allocations
- Désir de dépistage natal du T21, pas encore réalisé
- Patient avec une affection figurant sur la liste suivante : [voir chapitre 7.2]
Patients du groupe non exposé :
- Grossesse monofoetale d'un terme compris entre 11 et 13-6 semaines d'aménorrhée (SA) de grossesse spontanée ou par assistance médicale à la procréation.
- Âge ≥ 18 ans
- Affilié à un régime de sécurité sociale ou d'allocations
- Désir de dépistage natal du T21, pas encore réalisé
- Aucune pathologie répondant à la liste mentionnée dans la section ci-dessus
- Patient cliniquement asymptomatique sans signes cliniques évocateurs d'AID : arthralgies, maladie de la peau ou des muqueuses, syndrome sec, syndrome de Raynaud, purpura.
- Patient respectant l'appariement des fréquences
Critère d'exclusion:
- IMC > 35 kg/cm2
- Grossesse multiple
- Pas d'échographie du premier trimestre (entre 11 et 13-6 SA)
- Dépistage des T21 indésirables
- Patients déjà inclus dans un protocole de recherche interventionnelle
- Anomalies morphologiques à l'échographie du premier trimestre et/ou clarté nucale - 3,5 mm
- Patient sous la protection de la justice
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Groupe exposé (patient avec une maladie auto-immune)
Tout patient atteint d'une maladie auto-immune suivi dans l'un des 14 centres qui souhaite se faire dépister pour la T21.
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La détection du risque de trisomie 21 fœtale par les analyses de sang par 2 tests : analyse de l'ADN libre fœtal circulant et dépistage sérique du premier trimestre
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Autre: Groupe non exposé (patient sans maladie auto-immune)
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La détection du risque de trisomie 21 fœtale par les analyses de sang par 2 tests : analyse de l'ADN libre fœtal circulant et dépistage sérique du premier trimestre
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Le nombre de résultats non concluants du test ADN fœtal circulant libre
Délai: maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant. Ou maximum 30 jours après l'inclusion si l'analyse est réalisée une deuxième fois
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La détection du risque de trisomie 21 fœtale par 2 tests sanguins : analyse ADN fœtal libre et dépistage sérique du premier trimestre.
Un résultat du test d'ADN circulant fœtal libre est rendu non concluant lorsque la fraction fœtale est strictement inférieure à 4 % ou que le résultat des z-scores n'est pas interprétable
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maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant. Ou maximum 30 jours après l'inclusion si l'analyse est réalisée une deuxième fois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Performance (capacité à détecter le risque) de l'ADN fœtal pour le dépistage du T21 dans la population des maladies auto-immunes. et Pour les comparer avec la population des maladies non auto-immunes.
Délai: maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant, ou maximum 30 jours après l'inclusion si l'analyse est réalisée une deuxième fois
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Les résultats de l'analyse de l'ADN fœtal en circulation libre et du dépistage sérique du premier trimestre pour le dépistage du T21
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maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant, ou maximum 30 jours après l'inclusion si l'analyse est réalisée une deuxième fois
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Performance (capacité à détecter le risque) du dépistage sérique combiné du premier trimestre pour le dépistage du T21 et comparaison avec celles de l'ADN fœtal dans la population des maladies auto-immunes.
Délai: maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant, ou maximum 30 jours après l'inclusion si l'analyse est réalisée une deuxième fois
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Les résultats de l'analyse de l'ADN fœtal en circulation libre et du dépistage sérique du premier trimestre pour le dépistage du T21
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maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant, ou maximum 30 jours après l'inclusion si l'analyse est réalisée une deuxième fois
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Répartition des fractions fœtales selon la présence et la sévérité de la pathologie auto-immune maternelle
Délai: maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant, ou maximum 30 jours après l'inclusion si l'analyse est réalisée une deuxième fois
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Répartition des résultats de l'analyse de l'ADN foetal circulant libre et du dépistage sérique du premier trimestre pour le dépistage du T21 dans le groupe de patients atteints d'une maladie auto-immune
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maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant, ou maximum 30 jours après l'inclusion si l'analyse est réalisée une deuxième fois
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Association entre la fraction fœtale et la survenue de complications vasculaires de la grossesse dans les deux groupes avec et sans maladie auto-immune.
Délai: maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant, ou après l'inclusion si l'analyse est réalisée une seconde fois
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La détection du risque de trisomie 21 fœtale : analyse de l'ADN fœtal libre circulant et dépistage sérique du premier trimestre
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maximum 15 jours après l'inclusion si le résultat de l'analyse initiale n'est pas concluant, ou après l'inclusion si l'analyse est réalisée une seconde fois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP180669
- 2019-A01827-50 (Autre identifiant: IDRCB number)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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