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"Zirkulierende fötale DNA, Schwangerschaft und Immunkrankheiten" (AFFEPI)

4. November 2019 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

"Screening auf fetale Aneuploidie (21, 18 und 13) durch Analyse zirkulierender fötaler DNA in einer Population schwangerer Patientinnen mit Autoimmunerkrankungen"

Im Plasma jeder schwangeren Patientin zirkuliert DNA (auch zirkulierende freie DNA genannt). Die überwiegende Mehrheit dieser zirkulierenden freien DNA ist mütterlichen Ursprungs und etwa 10 % sind fötalen Ursprungs (fötale zirkulierende freie DNA). Dieser Prozentsatz an fetal zirkulierender freier DNA (entsprechend der fetalen Fraktion) nimmt mit der Schwangerschaft zu.

Die pathophysiologische Hypothese dieser Forschung ist, dass es bei Patienten mit Autoimmunerkrankungen (AID) eine Veränderung in der fötalen Fraktion (FF) der fötal zirkulierenden freien DNA gibt. Der zugrunde liegende Mechanismus wäre eine massive Freisetzung von mütterlicher cfDNA, die für eine Verdünnung der fötalen cfDNA verantwortlich ist. Diese Verdünnung der fötalen cfDNA würde zu einer Verringerung der Schätzung des fötalen Anteils an zirkulierender freier DNA führen. Wenn jedoch die fötale Fraktion zirkulierender freier DNA unzureichend ist (meistens 4 %), wird das Screening auf Trisomie 21 (T21) durch fötale zirkulierende freie DNA uninterpretierbar (NC für „non-contributory“-Ergebnis) und kann nicht zur Beurteilung verwendet werden das Risiko von T21. In diesem Fall kann die Dosis fötaler zirkulierender freier DNA nach 15 Tagen erneut durchgeführt werden, da die Menge an fötaler zirkulierender freier DNA mit der Schwangerschaft zunimmt. In einigen wenigen Fällen bleibt das Ergebnis NC.

Da DNA-Tests immer weiter verbreitet sind, ist es wichtig, die Ergebnisse dieser Tests in der Population von Patienten mit AID, die etwa 3 bis 5 % der schwangeren Frauen ausmacht, prospektiv auszuwerten.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Zirkulierende fötale DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut wird nun routinemäßig für das pränatale Screening auf das Down-Syndrom 21 (T21) verwendet. In etwa 1 % der Fälle ist das Testergebnis nicht beitragspflichtig (NC). Das Forscherteam fand kürzlich in einer retrospektiven Studie einen Zusammenhang zwischen dem Vorliegen einer Autoimmunerkrankung (AID) und einem hohen NC-Risiko. Dies war jedoch nur eine Subgruppenanalyse, die durch eine spezielle Studie bestätigt werden musste. Tests mit Desoxyribonukleic Care (dNCare) werden immer weiter verbreitet, daher ist es wichtig, die Ergebnisse dieser Tests in der Population von Patienten mit AID, die etwa 3 bis 5 % der schwangeren Frauen ausmacht, prospektiv zu bewerten.

Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, die NC-Rate in einer Patientenpopulation mit DIA mit der einer Patientenpopulation ohne MAI zu vergleichen, wenn im ersten Schwangerschaftstrimester durch die cfDNA-Studie auf T21 gescreent wurde.

Die sekundären Ziele sind:

  • Bewertung der Leistung fötaler cfDNA für das T21-Screening in der Population von PATIENTEN mit AID und Vergleich mit der Leistung in der Population ohne Autoimmunerkrankung.
  • Um die Leistung des kombinierten Ersttrimester-Screenings für das T21-Screening zu bewerten und es mit denen von fötaler cfDNA in der Population von Patienten mit AID zu vergleichen.
  • Bei Patienten mit NC-Ergebnis Analyse der Verteilung der fetalen Fraktionen nach Vorhandensein und Schweregrad mütterlicher Autoimmunpathologien. Die Verteilung wird mit der der Kontrollpopulation verglichen.
  • Es sollte der Zusammenhang zwischen der fetalen Fraktion und dem Auftreten vaskulärer Schwangerschaftskomplikationen in beiden Gruppen mit und ohne Autoimmunerkrankung beurteilt werden.

AFFEPI ist eine prospektive, multizentrische, interventionelle, exponierte/nicht-exponierte Kohortenstudie

Es gibt zwei Gruppen:

Exponierte Gruppe: Jeder Patient mit einer Autoimmunerkrankung, der in einem der 14 Zentren nachverfolgt wird und auf T21 gescreent werden möchte.

Nicht exponierte Gruppe: Patienten, die keine Autoimmunerkrankung haben, die beim Interview identifiziert wurde (keine Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte; keine Symptome, die auf eine Autoimmunerkrankung hindeuten).

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

320

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten in der exponierten Gruppe:

  • Einlingsschwangerschaft mit einer Laufzeit zwischen 11 und 13-6 Wochen Amenorrhoe (SA) von Spontanschwangerschaft oder durch medizinische Hilfe zur Zeugung.
  • Alter ≥ 18 Jahre
  • Angeschlossen an ein Sozialversicherungs- oder Leistungsempfängersystem
  • Wunsch nach Geburtsscreening auf T21, noch nicht realisiert
  • Patient mit einer Erkrankung auf der folgenden Liste: [siehe Kapitel 7.2]

Patienten in der nicht exponierten Gruppe:

  • Einlingsschwangerschaft mit einer Laufzeit zwischen 11 und 13-6 Wochen Amenorrhoe (SA) von Spontanschwangerschaft oder durch medizinische Hilfe zur Zeugung.
  • Alter ≥ 18 Jahre
  • Angeschlossen an ein Sozialversicherungs- oder Leistungsempfängersystem
  • Wunsch nach Geburtsscreening auf T21, noch nicht realisiert
  • Keine Pathologie, die der Liste im obigen Abschnitt entspricht
  • Klinisch asymptomatischer Patient ohne klinische Symptome, die auf AID hindeuten: Arthralgien, Haut- oder Schleimhauterkrankungen, trockenes Syndrom, Raynaud-Syndrom, Purpura.
  • Patient respektiert die Frequenzpaarung

Ausschlusskriterien:

  • BMI > 35 kg/cm2
  • Multiple Schwangerschaft
  • Kein Ultraschall im ersten Trimester (zwischen 11 und 13-6 SA)
  • Screening auf unerwünschtes T21
  • Patienten, die bereits in ein interventionelles Forschungsprotokoll aufgenommen wurden
  • Morphologische Anomalien im Ultraschall des ersten Trimesters und/oder Klarheit des Kerns – 3,5 mm
  • Patient unter dem Schutz der Justiz

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Exponierte Gruppe (Patient mit einer Autoimmunerkrankung)
Jeder Patient mit einer Autoimmunerkrankung, der in einem der 14 Zentren untersucht werden möchte und auf T21 untersucht werden möchte.
Biologisch: der Nachweis des Risikos einer fötalen Trisomie 21 durch Blutuntersuchungen: kostenlose zirkulierende fetale DNA-Analyse
Der Nachweis des Risikos einer fötalen Trisomie 21 durch Blutuntersuchungen durch 2 Tests: freie fötale zirkulierende DNA-Analyse und Serum-Screening im ersten Trimester
Sonstiges: Nicht exponierte Gruppe (Patient ohne Autoimmunerkrankung)
Biologisch: der Nachweis des Risikos einer fötalen Trisomie 21 durch Blutuntersuchungen: kostenlose zirkulierende fetale DNA-Analyse
Der Nachweis des Risikos einer fötalen Trisomie 21 durch Blutuntersuchungen durch 2 Tests: freie fötale zirkulierende DNA-Analyse und Serum-Screening im ersten Trimester

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Anzahl der nicht schlüssigen Ergebnisse des frei zirkulierenden fötalen DNA-Tests
Zeitfenster: maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist. Oder maximal 30 Tage nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird
Der Nachweis des Risikos einer fötalen Trisomie 21 durch 2 Bluttests: frei zirkulierende Analyse fötaler DNA und Screening des Serums im ersten Trimester. Ein Ergebnis des zirkulierenden Tests auf freie fötale DNA wird als nicht schlüssig gewertet, wenn die fetale Fraktion streng unter 4 % liegt oder das Ergebnis der Z-Scores nicht interpretierbar ist
maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist. Oder maximal 30 Tage nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Leistung (Fähigkeit, das Risiko zu erkennen) fötaler DNA für das T21-Screening in der Population mit Autoimmunerkrankungen. und um sie mit der Population ohne Autoimmunerkrankungen zu vergleichen.
Zeitfenster: maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist, oder maximal 30 Tage nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird
Die Ergebnisse der frei zirkulierenden fötalen DNA-Analyse und des Serum-Screenings im ersten Trimester für das T21-Screening
maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist, oder maximal 30 Tage nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird
Leistung (Fähigkeit, das Risiko zu erkennen) des kombinierten Ersttrimester-Serumscreenings für das T21-Screening und Vergleich mit denen der fötalen DNA in der Population mit Autoimmunerkrankungen.
Zeitfenster: maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist, oder maximal 30 Tage nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird
Die Ergebnisse der frei zirkulierenden fötalen DNA-Analyse und des Serum-Screenings im ersten Trimester für das T21-Screening
maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist, oder maximal 30 Tage nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird
Verteilung der fetalen Fraktionen nach Vorhandensein und Schweregrad der mütterlichen Autoimmunpathologie
Zeitfenster: maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist, oder maximal 30 Tage nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird
Verteilung der Ergebnisse der frei zirkulierenden fötalen DNA-Analyse und des Serum-Screenings im ersten Trimester für das T21-Screening in der Gruppe der Patienten mit Autoimmunerkrankungen
maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist, oder maximal 30 Tage nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird
Assoziation zwischen fetaler Fraktion und dem Auftreten vaskulärer Schwangerschaftskomplikationen in beiden Gruppen mit und ohne Autoimmunerkrankung.
Zeitfenster: maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist, oder nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird
Der Nachweis des Risikos einer fötalen Trisomie 21: Frei zirkulierende fötale DNA-Analyse und Serum-Screening im ersten Trimester
maximal 15 Tage nach Aufnahme, wenn das Ergebnis der Erstanalyse nicht eindeutig ist, oder nach Aufnahme, wenn die Analyse ein zweites Mal durchgeführt wird

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

CERBA laboratory

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. Dezember 2019

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2020

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Juni 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. November 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

7. November 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. November 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. November 2019

Zuletzt verifiziert

1. September 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP180669
  • 2019-A01827-50 (Andere Kennung: IDRCB number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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