"DNA Fetal Circulante, Gravidez e Doenças Imunes" (AFFEPI)
"Triagem de Aneuploidia Fetal (21, 18 e 13) por Análise de DNA Fetal Circulante em uma População de Pacientes Grávidas com Doenças Autoimunes"
No plasma de qualquer paciente grávida circula DNA (também chamado de DNA livre circulante). A grande maioria desse DNA livre circulante é de origem materna e cerca de 10% é de origem fetal (DNA livre circulante fetal). Essa porcentagem de DNA livre circulante fetal (correspondente à fração fetal) aumenta com a gestação.
A hipótese fisiopatológica desta pesquisa é de que há alteração na fração fetal (FF) do DNA livre circulante fetal em pacientes com doença autoimune (DAI). O mecanismo subjacente seria uma liberação maciça de cfDNA materno responsável por uma diluição do cfDNA fetal. Essa diluição do cfDNA fetal resultaria em uma diminuição na estimativa da fração fetal de DNA livre circulante. No entanto, quando a fração fetal de DNA livre circulante é insuficiente (4% na maioria das vezes), a triagem para Trissomia 21 (T21) por DNA fetal circulante livre torna-se ininterpretável (NC para resultado "não contributivo") e não pode ser usado para avaliar o risco de T21. Nesse caso, a dosagem de DNA livre circulante fetal pode ser realizada novamente após 15 dias, pois a quantidade de DNA livre circulante fetal aumenta com a gestação. Em um pequeno número de casos, o resultado permanecerá NC.
Como os testes de DNA estão se tornando mais difundidos, é importante avaliar prospectivamente os resultados desses testes na população de pacientes com DAI, que representa cerca de 3 a 5% das gestantes.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O DNA fetal circulante (cfDNA) no sangue materno agora é usado rotineiramente para triagem pré-natal para a síndrome de Down 21 (T21). Em cerca de 1% dos casos, o resultado do teste não é contributivo (NC). A equipa do investigador encontrou recentemente, num estudo retrospetivo, uma associação entre a existência de uma doença autoimune (DAI) e um elevado risco de NC. No entanto, esta foi apenas uma análise de subgrupo, exigindo confirmação por um estudo dedicado. Os testes com Cuidados Desoxirribonucléicos (dNCare) estão cada vez mais difundidos, por isso é importante avaliar prospectivamente os resultados desses testes na população de pacientes com DAI, que representa cerca de 3 a 5% das mulheres grávidas.
O principal objetivo deste estudo é comparar a taxa de NC em uma população de pacientes com DIA com a de uma população de pacientes sem MAI quando rastreada para T21 pelo estudo cfDNA no primeiro trimestre de gravidez.
Os objetivos secundários são:
- Avaliar o desempenho do cfDNA fetal para triagem de T21 na população de PACIENTES com AIDS e compará-los com o desempenho na população de doenças não autoimunes.
- Avaliar o desempenho da triagem combinada do primeiro trimestre para T21 e compará-la com a do cfDNA fetal na população de pacientes com DAI.
- Em pacientes com resultado de NC, análise da distribuição das frações fetais de acordo com a presença e gravidade de patologias autoimunes maternas. A distribuição será comparada com a da população de controle.
- Avaliar a associação entre a fração fetal e a ocorrência de complicações vasculares da gravidez em ambos os grupos com e sem doença autoimune.
AFFEPI é um estudo de coorte prospectivo, multicêntrico, intervencional, exposto/não exposto
Existem dois grupos:
Grupo exposto: Qualquer paciente com doença autoimune acompanhado em um dos 14 centros que deseja ser rastreado para T21.
Grupo não exposto: Pacientes que não são portadores de doença autoimune identificada na entrevista (sem histórico de doença autoimune; sem sintomas sugestivos de doença autoimune).
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Ile De France
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Clamart, Ile De France, França
- Hôpital Antoine Béclère
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes do grupo exposto:
- Gestação fetal única com termo entre 11 e 13-6 semanas de amenorreia (AS) por gravidez espontânea ou por assistência médica à procriação.
- Idade ≥ 18 anos
- Filiado a um regime de segurança social ou de beneficiários
- Desejo de triagem natal de T21, ainda não realizado
- Paciente com uma condição na lista a seguir: [ver Capítulo 7.2]
Pacientes do grupo não exposto:
- Gestação fetal única com termo entre 11 e 13-6 semanas de amenorreia (AS) por gravidez espontânea ou por assistência médica à procriação.
- Idade ≥ 18 anos
- Filiado a um regime de segurança social ou de beneficiários
- Desejo de triagem natal de T21, ainda não realizado
- Nenhuma patologia que atenda à lista mencionada na seção acima
- Paciente clinicamente assintomático sem sintomas clínicos sugestivos de DAI: artralgias, doença de pele ou mucosas, síndrome seca, síndrome de Raynaud, púrpura.
- Paciente respeitando o pareamento de frequência
Critério de exclusão:
- IMC > 35 kg/cm2
- gravidez múltipla
- Sem ultrassom no primeiro trimestre (entre 11 e 13-6 SA)
- Triagem para T21 indesejado
- Pacientes já incluídos em um protocolo de pesquisa intervencionista
- Anormalidades morfológicas no ultrassom do primeiro trimestre e/ou clareza nucal - 3,5 mm
- Paciente sob proteção da justiça
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Grupo exposto (paciente com doença autoimune)
Qualquer paciente com doença autoimune acompanhado em um dos 14 centros que deseja ser rastreado para T21.
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A detecção do risco de trissomia 21 fetal por exames de sangue por 2 testes: análise circulante de DNA fetal livre e triagem sérica no primeiro trimestre
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Outro: Grupo não exposto (paciente sem doença autoimune)
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A detecção do risco de trissomia 21 fetal por exames de sangue por 2 testes: análise circulante de DNA fetal livre e triagem sérica no primeiro trimestre
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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O número de resultados inconclusivos do teste de DNA fetal circulante livre
Prazo: máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo. Ou no máximo 30 dias após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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A detecção do risco de trissomia 21 fetal por 2 exames de sangue: análise de circulação livre de DNA fetal e triagem sérica no primeiro trimestre.
Um resultado do teste circulante de DNA fetal livre é considerado inconclusivo quando a fração fetal é estritamente inferior a 4% ou o resultado dos escores z não é interpretável
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máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo. Ou no máximo 30 dias após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Desempenho (capacidade de detectar o risco) do DNA fetal para triagem de T21 na população de doenças autoimunes. e Compará-los com a população de doenças não autoimunes.
Prazo: máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo, ou máximo 30 dias após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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Os resultados da análise de DNA fetal circulante livre e triagem de soro no primeiro trimestre para triagem de T21
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máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo, ou máximo 30 dias após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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Desempenho (capacidade de detectar o risco) da triagem combinada de soro no primeiro trimestre para triagem de T21 e compará-la com a do DNA fetal na população com doença autoimune.
Prazo: máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo, ou máximo 30 dias após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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Os resultados da análise de DNA fetal circulante livre e triagem de soro no primeiro trimestre para triagem de T21
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máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo, ou máximo 30 dias após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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Distribuição das frações fetais de acordo com a presença e gravidade da patologia autoimune materna
Prazo: máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo, ou máximo 30 dias após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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Distribuição dos resultados da análise de DNA fetal circulante livre e da triagem sérica de T21 no primeiro trimestre no grupo de pacientes com doença autoimune
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máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo, ou máximo 30 dias após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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Associação entre fração fetal e ocorrência de complicações vasculares da gravidez em ambos os grupos com e sem doença autoimune.
Prazo: máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo, ou após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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A detecção do risco de trissomia 21 fetal: Análise de DNA fetal circulante livre e triagem sérica no primeiro trimestre
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máximo 15 dias após a inclusão se o resultado da análise inicial for inconclusivo, ou após a inclusão se a análise for realizada uma segunda vez
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- APHP180669
- 2019-A01827-50 (Outro identificador: IDRCB number)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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