"ADN Fetal Circulante, Embarazo Y Enfermedades Inmunes" (AFFEPI)
“Detección de Aneuploidías Fetales (21, 18 y 13) mediante Análisis de ADN Fetal Circulante en una Población de Pacientes Embarazadas con Enfermedades Autoinmunes”
En el plasma de cualquier paciente embarazada circula ADN (también llamado ADN libre circulante). La gran mayoría de este ADN libre circulante es de origen materno y alrededor del 10% es de origen fetal (ADN libre circulante fetal). Este porcentaje de ADN libre circulante fetal (correspondiente a la fracción fetal) aumenta con la gestación.
La hipótesis fisiopatológica de esta investigación es que existe un cambio en la fracción fetal (FF) de ADN libre circulante fetal en pacientes con enfermedad autoinmune (EIA). El mecanismo subyacente sería una liberación masiva de cfDNA materno responsable de una dilución del cfDNA fetal. Esta dilución de cfDNA fetal daría como resultado una disminución en la estimación de la fracción fetal de ADN libre circulante. Sin embargo, cuando la fracción fetal de ADN libre circulante es insuficiente (4% con mayor frecuencia), la detección de trisomía 21 (T21) mediante el ADN libre circulante fetal se vuelve ininterpretable (NC para resultado "no contributivo") y no puede usarse para evaluar el riesgo de T21. En este caso, la dosis de ADN libre circulante fetal se puede volver a realizar a los 15 días, ya que la cantidad de ADN libre circulante fetal aumenta con la gestación. En un pequeño número de casos, el resultado seguirá siendo NC.
A medida que las pruebas que utilizan ADN se están generalizando, es importante evaluar prospectivamente los resultados de estas pruebas en la población de pacientes con SIDA, que representa alrededor del 3 al 5% de las mujeres embarazadas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El ADN fetal circulante (cfDNA) en la sangre materna ahora se usa de forma rutinaria para la detección prenatal del síndrome de Down 21 (T21). En alrededor del 1% de los casos, el resultado de la prueba no es contributivo (NC). El equipo de investigadores encontró recientemente, en un estudio retrospectivo, una asociación entre la existencia de una enfermedad autoinmune (EAI) y un alto riesgo de CN. Sin embargo, este fue solo un análisis de subgrupos, que requirió la confirmación de un estudio dedicado. Las pruebas que utilizan Care desoxirribonucleico (dNCare) se están generalizando, por lo que es importante evaluar prospectivamente los resultados de estas pruebas en la población de pacientes con SIDA, que representa alrededor del 3 al 5% de las mujeres embarazadas.
El objetivo principal de este estudio es comparar la tasa de CN en una población de pacientes con DIA con la de una población de pacientes sin MAI cuando se tamiza T21 por el estudio cfDNA en el primer trimestre del embarazo.
Los objetivos secundarios son:
- Evaluar el rendimiento del cfDNA fetal para la detección de T21 en la población de PACIENTES con SIDA y compararlo con el rendimiento en la población con enfermedades no autoinmunes.
- Evaluar el rendimiento del cribado combinado del primer trimestre para el cribado de T21 y compararlo con el del cfDNA fetal en la población de pacientes con SIDA.
- En pacientes con resultado de NC, análisis de la distribución de las fracciones fetales según la presencia y severidad de patologías autoinmunes maternas. La distribución se comparará con la de la población de control.
- Evaluar la asociación entre la fracción fetal y la aparición de complicaciones vasculares del embarazo en ambos grupos con y sin enfermedad autoinmune.
AFFEPI es un estudio de cohorte prospectivo, multicéntrico, intervencionista, expuestos/no expuestos
Hay dos grupos:
Grupo expuesto: Cualquier paciente con una enfermedad autoinmune seguido en uno de los 14 centros que quiere hacerse el tamizaje de T21.
Grupo no expuesto: pacientes que no tienen una enfermedad autoinmune identificada en la entrevista (sin antecedentes de enfermedad autoinmune; sin síntomas que sugieran una enfermedad autoinmune).
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ile De France
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Clamart, Ile De France, Francia
- Hôpital Antoine Béclère
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes del grupo expuesto:
- Embarazo fetal único de término entre 11 y 13-6 semanas de amenorrea (AS) por embarazo espontáneo o por asistencia médica a la procreación.
- Edad ≥ 18 años
- Afiliados a un régimen de seguridad social o beneficiario
- Deseo de cribado natal de T21, aún no realizado
- Paciente con una condición en la siguiente lista: [ver Capítulo 7.2]
Pacientes en el grupo no expuesto:
- Embarazo fetal único de término entre 11 y 13-6 semanas de amenorrea (AS) por embarazo espontáneo o por asistencia médica a la procreación.
- Edad ≥ 18 años
- Afiliados a un régimen de seguridad social o beneficiario
- Deseo de cribado natal de T21, aún no realizado
- Ninguna patología que cumpla con la lista mencionada en el apartado anterior
- Paciente clínicamente asintomático sin síntomas clínicos sugestivos de SIDA: artralgias, enfermedad de piel o mucosas, síndrome seco, síndrome de Raynaud, púrpura.
- Paciente respetando el emparejamiento de frecuencias
Criterio de exclusión:
- IMC > 35 kg/cm2
- Embarazo múltiple
- Sin ecografía primer trimestre (entre 11 y 13-6 SA)
- Detección de T21 no deseado
- Pacientes ya incluidos en un protocolo de investigación intervencionista
- Alteraciones morfológicas en la ecografía del primer trimestre y/o claridad nucal - 3,5 mm
- Paciente bajo la protección de la justicia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Grupo expuesto (paciente con una enfermedad autoinmune)
Cualquier paciente con una enfermedad autoinmune seguido en uno de los 14 centros que quiera hacerse el cribado de T21.
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La detección del riesgo de trisomía fetal 21 mediante análisis de sangre mediante 2 pruebas: análisis circulante de ADN fetal libre y detección de suero en el primer trimestre
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Otro: Grupo No Expuesto (paciente sin enfermedad autoinmune)
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La detección del riesgo de trisomía fetal 21 mediante análisis de sangre mediante 2 pruebas: análisis circulante de ADN fetal libre y detección de suero en el primer trimestre
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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El número de resultados no concluyentes de la prueba de ADN fetal de circulación libre
Periodo de tiempo: máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente. O máximo 30 días después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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La detección del riesgo de trisomía fetal 21 mediante 2 análisis de sangre: análisis de circulación libre de ADN fetal y detección de suero en el primer trimestre.
Un resultado de la prueba de circulación libre de ADN fetal se considera no concluyente cuando la fracción fetal es estrictamente inferior al 4 % o el resultado de las puntuaciones z no es interpretable
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máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente. O máximo 30 días después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Rendimiento (capacidad para detectar el riesgo) del ADN fetal para la detección de T21 en la población con enfermedades autoinmunes. y Compararlos con la población con enfermedades no autoinmunes.
Periodo de tiempo: máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente, o máximo 30 días después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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Los resultados del análisis de ADN fetal circulante libre y la detección de suero del primer trimestre para la detección de T21
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máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente, o máximo 30 días después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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Desempeño (capacidad para detectar el riesgo) de la detección combinada de suero del primer trimestre para la detección de T21 y compararlo con los del ADN fetal en la población con enfermedades autoinmunes.
Periodo de tiempo: máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente, o máximo 30 días después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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Los resultados del análisis de ADN fetal circulante libre y la detección de suero del primer trimestre para la detección de T21
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máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente, o máximo 30 días después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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Distribución de fracciones fetales según presencia y severidad de patología autoinmune materna
Periodo de tiempo: máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente, o máximo 30 días después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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Distribución de los resultados del análisis de ADN fetal circulante libre y cribado sérico del primer trimestre para el cribado de T21 en el grupo de pacientes con enfermedad autoinmune
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máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente, o máximo 30 días después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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Asociación entre la fracción fetal y la aparición de complicaciones vasculares del embarazo en ambos grupos con y sin enfermedad autoinmune.
Periodo de tiempo: máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente, o después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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La detección del riesgo de trisomía fetal 21: análisis de ADN fetal circulante libre y detección de suero en el primer trimestre
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máximo 15 días después de la inclusión si el resultado del análisis inicial no es concluyente, o después de la inclusión si el análisis se realiza por segunda vez
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP180669
- 2019-A01827-50 (Otro identificador: IDRCB number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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