"DNA fetale circolante, gravidanza e malattie immunitarie" (AFFEPI)
"Screening dell'aneuploidia fetale (21, 18 e 13) mediante analisi del DNA fetale circolante in una popolazione di pazienti in gravidanza con malattie autoimmuni"
Nel plasma di qualsiasi paziente in stato di gravidanza circola DNA (chiamato anche DNA libero circolante). La stragrande maggioranza di questo DNA libero circolante è di origine materna e circa il 10% è di origine fetale (DNA libero circolante fetale). Questa percentuale di DNA libero circolante fetale (corrispondente alla frazione fetale) aumenta con la gestazione.
L'ipotesi fisiopatologica di questa ricerca è che ci sia un cambiamento nella frazione fetale (FF) del DNA libero circolante fetale in pazienti con malattia autoimmune (AID). Il meccanismo sottostante sarebbe un massiccio rilascio di cfDNA materno responsabile di una diluizione del cfDNA fetale. Questa diluizione del cfDNA fetale comporterebbe una diminuzione della stima della frazione fetale di DNA libero circolante. Tuttavia, quando la frazione fetale di DNA libero circolante è insufficiente (4% il più delle volte), lo screening per la Trisomia 21 (T21) mediante DNA libero circolante fetale diventa non interpretabile (NC per risultato "non contributivo") e non può essere utilizzato per valutare il rischio di T21. In questo caso la dose di DNA libero circolante fetale può essere ripetuta dopo 15 giorni, in quanto la quantità di DNA libero circolante fetale aumenta con la gestazione. In un piccolo numero di casi il risultato rimarrà NC.
Poiché i test che utilizzano il DNA stanno diventando sempre più diffusi, è importante valutare in modo prospettico i risultati di questi test nella popolazione di pazienti con AID, che rappresenta circa il 3-5% delle donne in gravidanza.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il DNA fetale circolante (cfDNA) nel sangue materno è ora utilizzato di routine per lo screening prenatale per la sindrome di Down 21 (T21). In circa l'1% dei casi, il risultato del test non è contributivo (NC). Il team del ricercatore ha recentemente trovato, in uno studio retrospettivo, un'associazione tra l'esistenza di una malattia autoimmune (AID) e un alto rischio di NC. Tuttavia, questa era solo un'analisi per sottogruppi, che richiedeva conferma da parte di uno studio dedicato. I test che utilizzano la cura desossiribonucleica (dNCare) stanno diventando sempre più diffusi, quindi è importante valutare in modo prospettico i risultati di questi test nella popolazione di pazienti con AID, che rappresenta circa il 3-5% delle donne in gravidanza.
L'obiettivo principale di questo studio è confrontare il tasso di NC in una popolazione di pazienti con DIA con quello di una popolazione di pazienti senza MAI quando sottoposti a screening per T21 dallo studio cfDNA nel primo trimestre di gravidanza.
Gli obiettivi secondari sono:
- Valutare le prestazioni del cfDNA fetale per lo screening del T21 nella popolazione di PAZIENTI con AID e confrontarle con le prestazioni nella popolazione con malattie non autoimmuni.
- Valutare le prestazioni dello screening combinato del primo trimestre per lo screening del T21 e confrontarle con quelle del cfDNA fetale nella popolazione di pazienti con AID.
- Nelle pazienti con risultato NC, analisi della distribuzione delle frazioni fetali in funzione della presenza e della gravità delle patologie autoimmuni materne. La distribuzione sarà confrontata con quella della popolazione di controllo.
- Per valutare l'associazione tra frazione fetale e l'insorgenza di complicanze vascolari della gravidanza in entrambi i gruppi con e senza malattia autoimmune.
AFFEPI è uno studio di coorte prospettico multicentrico, interventistico, esposto/non esposto
Ci sono due gruppi:
Gruppo esposto: Qualsiasi paziente con una malattia autoimmune seguita in uno dei 14 centri che vuole essere sottoposto a screening per T21.
Gruppo non esposto: pazienti che non sono portatori di una malattia autoimmune identificata al colloquio (nessuna storia di malattia autoimmune; nessun sintomo indicativo di una malattia autoimmune).
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ile De France
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Clamart, Ile De France, Francia
- Hôpital Antoine Béclère
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti nel gruppo esposto:
- Gravidanza unifetale con durata compresa tra 11 e 13-6 settimane di amenorrea (SA) da gravidanza spontanea o da assistenza medica alla procreazione.
- Età ≥ 18 anni
- Affiliato a una previdenza sociale o a un regime beneficiario
- Desiderio di screening natale di T21, non ancora realizzato
- Paziente con una condizione nel seguente elenco: [vedere il capitolo 7.2]
Pazienti nel gruppo non esposto:
- Gravidanza unifetale con durata compresa tra 11 e 13-6 settimane di amenorrea (SA) da gravidanza spontanea o da assistenza medica alla procreazione.
- Età ≥ 18 anni
- Affiliato a una previdenza sociale o a un regime beneficiario
- Desiderio di screening natale di T21, non ancora realizzato
- Nessuna patologia che soddisfi l'elenco menzionato nella sezione precedente
- Paziente clinicamente asintomatico senza sintomi clinici indicativi di AIDS: artralgie, malattie della pelle o delle mucose, sindrome secca, sindrome di Raynaud, porpora.
- Paziente che rispetta l'accoppiamento delle frequenze
Criteri di esclusione:
- IMC > 35 kg/cm2
- Gravidanza multipla
- Nessuna ecografia del primo trimestre (tra 11 e 13-6 SA)
- Screening per T21 indesiderato
- Pazienti già inseriti in un protocollo di ricerca interventistica
- Anomalie morfologiche all'ecografia del primo trimestre e/o chiarezza nucale - 3,5 mm
- Paziente sotto la protezione della giustizia
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Gruppo esposto (paziente con una malattia autoimmune)
Qualsiasi paziente con una malattia autoimmune seguito in uno dei 14 centri che vuole essere sottoposto a screening per T21.
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La rilevazione del rischio di trisomia fetale 21 mediante esami del sangue mediante 2 test: analisi circolante del DNA fetale libero e screening del siero del primo trimestre
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Altro: Gruppo non esposto (paziente senza malattia autoimmune)
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La rilevazione del rischio di trisomia fetale 21 mediante esami del sangue mediante 2 test: analisi circolante del DNA fetale libero e screening del siero del primo trimestre
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Il numero di risultati non conclusivi del test del DNA fetale in libera circolazione
Lasso di tempo: massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente. O massimo 30 giorni dopo l'inclusione se l'analisi viene effettuata una seconda volta
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La rilevazione del rischio di trisomia fetale 21 mediante 2 esami del sangue: analisi del DNA fetale in libera circolazione e screening del siero del primo trimestre.
Un risultato del test del DNA circolante libero fetale è considerato inconcludente quando la frazione fetale è strettamente inferiore al 4% o il risultato dei punteggi z non è interpretabile
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massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente. O massimo 30 giorni dopo l'inclusione se l'analisi viene effettuata una seconda volta
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Prestazioni (capacità di rilevare il rischio) del DNA fetale per lo screening del T21 nella popolazione con malattie autoimmuni. e per confrontarli con la popolazione di malattie non autoimmuni.
Lasso di tempo: massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente, o massimo 30 giorni dopo l'inclusione se l'analisi viene realizzata una seconda volta
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I risultati dell'analisi del DNA fetale in libera circolazione e dello screening del siero del primo trimestre per lo screening del T21
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massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente, o massimo 30 giorni dopo l'inclusione se l'analisi viene realizzata una seconda volta
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Prestazioni (capacità di rilevare il rischio) dello screening combinato del siero del primo trimestre per lo screening del T21 e confrontarle con quelle del DNA fetale nella popolazione con malattia autoimmune.
Lasso di tempo: massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente, o massimo 30 giorni dopo l'inclusione se l'analisi viene realizzata una seconda volta
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I risultati dell'analisi del DNA fetale in libera circolazione e dello screening del siero del primo trimestre per lo screening del T21
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massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente, o massimo 30 giorni dopo l'inclusione se l'analisi viene realizzata una seconda volta
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Distribuzione delle frazioni fetali in base alla presenza e alla gravità della patologia autoimmune materna
Lasso di tempo: massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente, o massimo 30 giorni dopo l'inclusione se l'analisi viene realizzata una seconda volta
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Distribuzione dei risultati dell'analisi del DNA fetale libero circolante e dello screening del siero del primo trimestre per lo screening del T21 nel gruppo di pazienti con malattia autoimmune
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massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente, o massimo 30 giorni dopo l'inclusione se l'analisi viene realizzata una seconda volta
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Associazione tra frazione fetale e insorgenza di complicanze vascolari della gravidanza in entrambi i gruppi con e senza malattia autoimmune.
Lasso di tempo: massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente, o dopo l'inclusione se l'analisi viene realizzata una seconda volta
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La rilevazione del rischio di trisomia fetale 21: analisi del DNA fetale in libera circolazione e screening del siero del primo trimestre
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massimo 15 giorni dopo l'inclusione se il risultato dell'analisi iniziale è inconcludente, o dopo l'inclusione se l'analisi viene realizzata una seconda volta
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP180669
- 2019-A01827-50 (Altro identificatore: IDRCB number)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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