プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群の診断
2023年4月5日 更新者：National Cheng-Kung University Hospital
Dr. Pao-Lin Kuo (産婦人科)
レトロスペクティブ研究では、2001 年 1 月から 2014 年 12 月の間に台湾の台南にある国立陳光大学病院で分子診断を受けた PWS/AS に関する症例からデータが評価されました。
調査の概要
詳細な説明
Prader-Willi 症候群 (PWS) と Angelman 症候群 (AS) は、15 番染色体の q11-q13 領域 (15q11-q13) の刷り込み遺伝子の発現の喪失に起因する、発達障害の 2 つの異なる症候群です。
PWS および AS の患者の約 70% ～ 75% は、15q11 ～ q13 の間質欠失を持っています。
残りの PWS 患者については、母体の片親性ダイソミーが 20%、インプリンティング エラーが 3%、染色体転座が約 1% です。
ASの残りの症例に関しては、父方の片親ダイソミーが症例の2%を占め、UBE3A遺伝子の変異が症例の20%を占めています。 M-PCR)、およびメチル化特異的マルチプレックスライゲーション依存プローブ増幅(MS-MLPA)。
台湾の台南にある国立陳光大学病院でのレトロスペクティブ研究では、2001 年 1 月 1 日から 2014 年 12 月 31 日までの間に分子診断のために紹介された症例のデータがレビューされました。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
60
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Tainan、台湾、70428
- National Cheng-Kung University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
45年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
2001 年 1 月 1 日から 2014 年 12 月 31 日の間に、プラダー・ウィリー症候群またはエンジェルマン症候群に関連する臨床的特徴を持つ個人などの分子診断のために症例が紹介されました。染色体 15q11.2-q13 の欠失または重複を伴う胎児
顕微鏡で見える;母親または父親が15q11.2-q13を含む染色体異常を有する胎児
モザイクトリソミー15の胎児
説明
包含基準:
- Prader-Willi症候群またはAngelman症候群に関連する臨床的特徴を持つ個人;
- 染色体15q11.2-q13の欠失または重複が疑われる胎児 顕微鏡で見える;
- 母親または父親が15q11.2-q13を含む染色体異常を有する胎児
- モザイク15トリソミーの胎児
除外基準:
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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M-PCR(メチル化特異的PCR)
時間枠：診断後4週間まで
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M-PCR の異常パターンは PWS または AS を識別することができます
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診断後4週間まで
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FISH(蛍光 in situ ハイブリダイゼーション)
時間枠：診断後4週間まで
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「FISH」テストは、削除による PWS/AS を識別しますが、UPD または刷り込みエラーによってそれらを識別しません。
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診断後4週間まで
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UPD（片親ダイソミー）のSTR（ショートタンデムリピート）
時間枠：診断後4週間まで
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「STR」テストは、父方または母方の UPD に対する PWS/AS デュオを特定できます。
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診断後4週間まで
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MS-MLPA (メチル化特異的マルチプレックスライゲーション依存プローブ増幅)
時間枠：診断後4週間まで
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定量的 MS-MLPA 法の使用により、欠失、まれな重複、および場合によっては UPD に関する詳細な情報が得られます
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診断後4週間まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年8月1日
一次修了 (実際)
2014年12月1日
研究の完了 (実際)
2014年12月1日
試験登録日
最初に提出
2019年10月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年11月5日
最初の投稿 (実際)
2019年11月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年4月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年4月5日
最終確認日
2018年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。