Диагностика синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана
5 апреля 2023 г. обновлено: National Cheng-Kung University Hospital
Доктор Пао-Лин Куо (отделение акушерства и гинекологии)
В ретроспективном исследовании оценивались данные случаев СПВ/АС, которые прошли молекулярную диагностику в больнице Национального университета Чен-Кунг, Тайнань, Тайвань, в период с января 2001 г. по декабрь 2014 г.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) и синдром Ангельмана (АС) представляют собой два различных синдрома нарушения развития, которые возникают в результате потери экспрессии импринтированных генов в области q11-q13 хромосомы 15 (15q11-q13).
Приблизительно 70-75% людей, страдающих СПВ и АС, имеют интерстициальную делецию 15q11-q13.
Что касается остальных лиц с СПВ, то материнская однородительская дисомия является причиной в 20% случаев, ошибки импринтинга в 3% случаев и хромосомная транслокация примерно в 1% случаев.
Что касается остальных случаев АС, то на отцовскую однородительскую дисомию приходится 2 % случаев, а на мутации в гене UBE3A — 20 %. M-PCR) и амплификация зонда, зависящая от метилирования, мультиплексного лигирования (MS-MLPA).
В ретроспективном исследовании, проведенном в больнице Национального университета Чен-Кунг, Тайнань, Тайвань, были проанализированы данные о случаях, которые были направлены на молекулярную диагностику в период с 1 января 2001 г. по 31 декабря 2014 г.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
60
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Tainan, Тайвань, 70428
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 45 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
В течение 1 января 2001 г. и 31 декабря 2014 г. случаи были направлены на молекулярную диагностику, например, у пациентов с клиническими признаками, связанными с синдромом Прадера-Вилли или синдромом Ангельмана; плод с делецией или дупликацией хромосомы 15q11.2-q13
видно в микроскоп; плод, мать или отец которого имеют хромосомную аномалию с участием 15q11.2-q13
и плод с мозаичной трисомией 15
Описание
Критерии включения:
- Индивидуум с клиническими признаками, связанными с синдромом Прадера-Вилли или синдромом Ангельмана;
- Плод с подозрительной делецией или дупликацией хромосомы 15q11.2-q13 видно в микроскоп;
- Плод, мать или отец которого имеют хромосомную аномалию с участием 15q11.2-q13
- Плод с мозаичной трисомией 15
Критерий исключения:
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
М-ПЦР (специфическая для метилирования ПЦР)
Временное ограничение: до 4 недель после постановки диагноза
|
Аномальный образец M-PCR может идентифицировать PWS или AS
|
до 4 недель после постановки диагноза
|
|
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)
Временное ограничение: до 4 недель после постановки диагноза
|
Тест «FISH» идентифицирует PWS/AS из-за удаления, но не идентифицирует их по UPD или ошибке впечатывания.
|
до 4 недель после постановки диагноза
|
|
STR (короткий тандемный повтор) для UPD (однородительская дисомия)
Временное ограничение: до 4 недель после постановки диагноза
|
Тест «STR» может идентифицировать дуэт PWS/AS с отцовской или материнской UPD.
|
до 4 недель после постановки диагноза
|
|
MS-MLPA (амплификация зонда, зависящая от мультиплексного лигирования, специфичного для метилирования)
Временное ограничение: до 4 недель после постановки диагноза
|
Использование количественного метода MS-MLPA позволяет получить подробную информацию о делециях, редких дупликациях и, возможно, UPD.
|
до 4 недель после постановки диагноза
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 августа 2013 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 декабря 2014 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 декабря 2014 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 октября 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 ноября 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
7 ноября 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
7 апреля 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 апреля 2023 г.
Последняя проверка
1 августа 2018 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- B-ER-102-155-t
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .