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Prader-Willi综合征和Angelman综合征的诊断

2023年4月5日更新者：National Cheng-Kung University Hospital

郭宝林医生（妇产科）

在一项回顾性研究中，评估了 2001 年 1 月至 2014 年 12 月期间在台湾台南国立震功大学医院接受分子诊断的 PWS/AS 病例的数据。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

Prader-Willi 综合征 (PWS) 和 Angelman 综合征 (AS) 是两种截然不同的发育障碍综合征，由 15 号染色体 (15q11-q13) q11-q13 区域印记基因表达缺失所致。大约 70%--75% 的 PWS 和 AS 患者存在 15q11-q13 间质缺失。对于其余 PWS 患者，20% 的病例由母体单亲二体引起，3% 的病例由印记错误引起，约 1% 的病例由染色体易位引起。对于其余的 AS 病例，父系单亲二体性占 2% 的病例，UBE3A 基因突变占 20% 的病例。通过荧光原位杂交 (FISH)、甲基化特异性 PCR ( M-PCR）和甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增（MS-MLPA）。在台湾台南国立振功大学医院的一项回顾性研究中，回顾了 2001 年 1 月 1 日至 2014 年 12 月 31 日期间转诊进行分子诊断的病例数据。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

台湾
- - Tainan、台湾、70428
    - National Cheng-Kung University Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 45年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

2001年1月1日至2014年12月31日，转诊进行分子诊断的病例，如具有Prader-Willi综合征或Angelman综合征相关临床特征的个体；染色体 15q11.2-q13 缺失或重复的胎儿显微镜可见；母亲或父亲染色体异常涉及15q11.2-q13的胎儿和 15 号马赛克三体胎儿

描述

纳入标准：

具有普瑞德-威利综合征或安格曼综合征相关临床特征的个体；
染色体 15q11.2-q13 可疑缺失或重复的胎儿显微镜可见；
母亲或父亲染色体异常涉及15q11.2-q13的胎儿
15 号马赛克三体胎儿

排除标准：

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
M-PCR（甲基化特异性PCR）大体时间：诊断后最多 4 周	M-PCR 的异常模式可以识别 PWS 或 AS	诊断后最多 4 周
FISH（荧光原位杂交）大体时间：诊断后最多 4 周	“FISH”测试将识别由于删除而导致的 PWS/AS，但它不会通过 UPD 或压印错误识别那些 PWS/AS。	诊断后最多 4 周
UPD（单亲二体）的STR（短串联重复序列）大体时间：诊断后最多 4 周	“STR”测试可以识别 PWS/AS 父系或母系 UPD。	诊断后最多 4 周
MS-MLPA（甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增）大体时间：诊断后最多 4 周	使用定量 MS-MLPA 方法可提供有关缺失、罕见重复和可能的 UPD 的详细信息	诊断后最多 4 周

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Cheng-Kung University Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年8月1日

初级完成 (实际的)

2014年12月1日

研究完成 (实际的)

2014年12月1日

研究注册日期

首次提交

2019年10月28日

首先提交符合 QC 标准的

2019年11月5日

首次发布 (实际的)

2019年11月7日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年4月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年4月5日

最后验证

2018年8月1日