Diagnos av Prader-Willis syndrom och Angelmans syndrom
5 april 2023 uppdaterad av: National Cheng-Kung University Hospital
Dr. Pao-Lin Kuo (avdelningen för obstetrik och gynekologi)
I en retrospektiv studie utvärderades data från fall av PWS/AS som genomgick molekylär diagnos vid National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, mellan januari 2001 och december 2014.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Prader-Willis syndrom (PWS) och Angelmans syndrom (AS) är två distinkta syndrom av utvecklingsstörning som beror på förlust av uttrycket av inpräntade gener på q11-q13-regionen av kromosom 15 (15q11-q13).
Ungefär 70%--75% av individer som drabbats av PWS och AS har en interstitiell deletion av 15q11-q13.
När det gäller de återstående individerna med PWS är maternell uniparental disomi orsaken i 20 % av fallen, intrycksfel i 3 % av fallen och kromosomal translokation i cirka 1 % av fallen.
När det gäller de återstående fallen av AS, står faderlig uniparental disomi för 2 % av fallen och mutationer i UBE3A-genen för 20 % av fallen. Den PWS/AS-kritiska regionen undersöktes genom fluorescens in situ hybridisering (FISH), metyleringsspecifik PCR ( M-PCR), och metyleringsspecifik multiplexligeringsberoende sondamplifiering (MS-MLPA).
I en retrospektiv studie vid National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, granskades data från fall som remitterades för molekylär diagnos mellan 1 januari 2001 och 31 december 2014.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
60
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Tainan, Taiwan, 70428
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 45 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Under 1 januari 2001 och 31 december 2014 remitterades fall för molekylär diagnos, såsom individer med kliniska egenskaper relaterade till Prader-Willis syndrom eller Angelmans syndrom; foster med deletion eller duplicering av kromosom 15q11.2-q13
synlig i mikroskopet; foster vars mamma eller pappa har kromosomavvikelser som involverar 15q11.2-q13
och foster med mosaiktrisomi 15
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Individ med kliniska egenskaper relaterade till Prader-Willis syndrom eller Angelmans syndrom;
- Foster med misstänkt deletion eller duplicering av kromosom 15q11.2-q13 synlig i mikroskopet;
- Foster vars mamma eller pappa har kromosomavvikelser som involverar 15q11.2-q13
- Foster med mosaiktrisomi 15
Exklusions kriterier:
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
M-PCR (metyleringsspecifik PCR)
Tidsram: upp till 4 veckor efter diagnos
|
Onormalt mönster av M-PCR kan identifiera PWS eller AS
|
upp till 4 veckor efter diagnos
|
|
FISH (fluorescerande in-situ hybridisering)
Tidsram: upp till 4 veckor efter diagnos
|
Ett "FISH"-test kommer att identifiera PWS/AS på grund av en radering, men det kommer inte att identifiera dem av UPD eller ett stämplingsfel.
|
upp till 4 veckor efter diagnos
|
|
STR (short tandem repeat) för UPD (uniparental disomy)
Tidsram: upp till 4 veckor efter diagnos
|
Ett "STR"-test kan identifiera PWS/AS-duo till faderns eller moderns UPD.
|
upp till 4 veckor efter diagnos
|
|
MS-MLPA (metyleringsspecifik multiplexligeringsberoende probamplifiering)
Tidsram: upp till 4 veckor efter diagnos
|
Användning av den kvantitativa MS-MLPA-metoden ger detaljerad information om raderingar, sällsynta dupliceringar och eventuellt UPD
|
upp till 4 veckor efter diagnos
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 augusti 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
1 december 2014
Avslutad studie (Faktisk)
1 december 2014
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
28 oktober 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
5 november 2019
Första postat (Faktisk)
7 november 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
7 april 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
5 april 2023
Senast verifierad
1 augusti 2018
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- B-ER-102-155-t
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .