Diagnóza Prader-Williho syndromu a Angelmanova syndromu
5. dubna 2023 aktualizováno: National Cheng-Kung University Hospital
Dr. Pao-Lin Kuo (Porodnická a gynekologická klinika)
V retrospektivní studii byla vyhodnocena data z případů týkajících se PWS/AS, které podstoupily molekulární diagnostiku v National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, mezi lednem 2001 a prosincem 2014.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Prader-Williho syndrom (PWS) a Angelmanův syndrom (AS) jsou dva odlišné syndromy vývojového poškození, které jsou výsledkem ztráty exprese vtisknutých genů v oblasti q11-q13 chromozomu 15 (15q11-q13).
Přibližně 70 % – 75 % jedinců postižených PWS a AS má intersticiální deleci 15q11-q13.
Pokud jde o zbývající jedince s PWS, mateřská uniparentální disomie je příčinou ve 20 % případů, chyby v otisku ve 3 % případů a chromozomální translokace přibližně v 1 % případů.
Pokud jde o zbývající případy AS, paternální uniparentální disomie tvoří 2 % případů a mutace v genu UBE3A 20 % případů. Kritická oblast PWS/AS byla vyšetřena fluorescenční in situ hybridizací (FISH), metylačně specifickou PCR ( M-PCR) a methylačně specifická multiplexní ligace závislá amplifikace sondy (MS-MLPA).
V retrospektivní studii v National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, byla přezkoumána data z případů, které byly odeslány na molekulární diagnostiku mezi 1. lednem 2001 a 31. prosincem 2014.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
60
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Tainan, Tchaj-wan, 70428
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 45 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Během 1. ledna 2001 a 31. prosince 2014 byly případy odeslány k molekulární diagnóze, jako jsou jednotlivci s klinickými rysy souvisejícími s Prader-Willi syndromem nebo Angelmanovým syndromem; plod s delecí nebo duplikací chromozomu 15q11.2-q13
viditelné mikroskopem; plod, jehož matka nebo otec má chromozomální abnormalitu zahrnující 15q11.2-q13
a plod s mozaikovou trizomií 15
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jedinec s klinickými rysy souvisejícími s Prader-Williho syndromem nebo Angelmanovým syndromem;
- Plod s podezřelou delecí nebo duplikací chromozomu 15q11.2-q13 viditelné mikroskopem;
- Plod, jehož matka nebo otec má chromozomální abnormalitu zahrnující 15q11.2-q13
- Plod s mozaikovou trizomií 15
Kritéria vyloučení:
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
M-PCR (methylation-specific PCR)
Časové okno: až 4 týdny po diagnóze
|
Abnormální vzorec M-PCR může identifikovat PWS nebo AS
|
až 4 týdny po diagnóze
|
|
FISH (fluorescenční in-situ hybridizace)
Časové okno: až 4 týdny po diagnóze
|
Test "FISH" identifikuje PWS/AS kvůli smazání, ale neidentifikuje je podle UPD nebo chyby v tisku.
|
až 4 týdny po diagnóze
|
|
STR (krátké tandemové opakování) pro UPD (uniparentální disomie)
Časové okno: až 4 týdny po diagnóze
|
Test „STR“ může identifikovat PWS/AS duo s otcovskou nebo mateřskou UPD.
|
až 4 týdny po diagnóze
|
|
MS-MLPA (amplifikace sondy závislé na multiplexní ligaci specifická pro methylaci)
Časové okno: až 4 týdny po diagnóze
|
Použití kvantitativní metody MS-MLPA poskytuje podrobné informace o delecích, vzácných duplikacích a možná i UPD
|
až 4 týdny po diagnóze
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. srpna 2013
Primární dokončení (Aktuální)
1. prosince 2014
Dokončení studie (Aktuální)
1. prosince 2014
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. října 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
5. listopadu 2019
První zveřejněno (Aktuální)
7. listopadu 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
7. dubna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. dubna 2023
Naposledy ověřeno
1. srpna 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- B-ER-102-155-t
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Duševní porucha
-
Centre Hospitalier de GonesseZatím nenabírámeKognitivní dysfunkce | Alzheimerova nemoc | Pečovatelé | Neuropsychologické testy | Mini-Mental State zkouškaFrancie