Diagnostic du syndrome de Prader-Willi et du syndrome d'Angelman

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) et le syndrome d'Angelman (AS) sont deux syndromes distincts de troubles du développement qui résultent de la perte de l'expression de gènes imprimés sur la région q11-q13 du chromosome 15 (15q11-q13). Environ 70 % à 75 % des personnes atteintes de PWS et de SA ont une délétion interstitielle de 15q11-q13. En ce qui concerne les autres personnes atteintes du PWS, la disomie uniparentale maternelle est la cause dans 20 % des cas, les erreurs d'empreinte dans 3 % des cas et la translocation chromosomique dans environ 1 % des cas. Concernant les cas restants de SA, la disomie uniparentale paternelle représente 2 % des cas et les mutations du gène UBE3A 20 % des cas. La région critique PWS/SA a été examinée par hybridation in situ en fluorescence (FISH), PCR spécifique à la méthylation ( M-PCR) et amplification de sonde dépendante de la ligature multiplex spécifique à la méthylation (MS-MLPA). Dans une étude rétrospective à l'hôpital universitaire national Chen-Kung, Tainan, Taiwan, les données ont été examinées à partir de cas qui ont été référés pour un diagnostic moléculaire entre le 1er janvier 2001 et le 31 décembre 2014.