Diagnosi della sindrome di Prader-Willi e della sindrome di Angelman
5 aprile 2023 aggiornato da: National Cheng-Kung University Hospital
Dr. Pao-Lin Kuo (Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia)
In uno studio retrospettivo, sono stati valutati i dati di casi riguardanti PWS/AS sottoposti a diagnosi molecolare presso il National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, tra gennaio 2001 e dicembre 2014.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La sindrome di Prader-Willi (PWS) e la sindrome di Angelman (AS) sono due sindromi distinte di compromissione dello sviluppo che derivano dalla perdita dell'espressione dei geni impressi sulla regione q11-q13 del cromosoma 15 (15q11-q13).
Circa il 70%-75% delle persone affette da PWS e AS hanno una delezione interstiziale di 15q11-q13.
Per quanto riguarda i restanti individui con PWS, la disomia uniparentale materna è la causa nel 20% dei casi, gli errori di imprinting nel 3% dei casi e la traslocazione cromosomica in circa l'1% dei casi.
Per quanto riguarda i restanti casi di AS, la disomia uniparentale paterna rappresenta il 2% dei casi e le mutazioni nel gene UBE3A per il 20% dei casi. La regione critica PWS/AS è stata esaminata mediante ibridazione in situ fluorescente (FISH), PCR specifica per la metilazione ( M-PCR) e amplificazione della sonda dipendente dalla ligazione multiplex specifica per la metilazione (MS-MLPA).
In uno studio retrospettivo presso il National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, i dati sono stati esaminati da casi sottoposti a diagnosi molecolare tra il 1° gennaio 2001 e il 31 dicembre 2014.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
60
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Tainan, Taiwan, 70428
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 45 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Durante il 1 gennaio 2001 e il 31 dicembre 2014, i casi sono stati sottoposti a diagnosi molecolare come individui con caratteristiche cliniche correlate alla sindrome di Prader-Willi o alla sindrome di Angelman; feto con delezione o duplicazione del cromosoma 15q11.2-q13
visibile al microscopio; feto la cui madre o padre presenta un'anomalia cromosomica che coinvolge 15q11.2-q13
e feto con trisomia a mosaico 15
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Individuo con caratteristiche cliniche correlate alla sindrome di Prader-Willi o alla sindrome di Angelman;
- Feto con delezione o duplicazione sospetta del cromosoma 15q11.2-q13 visibile al microscopio;
- Feto la cui madre o padre ha un'anomalia cromosomica che coinvolge 15q11.2-q13
- Feto con trisomia a mosaico 15
Criteri di esclusione:
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
M-PCR (PCR specifica per la metilazione)
Lasso di tempo: fino a 4 settimane dopo la diagnosi
|
Il modello anomalo di M-PCR può identificare PWS o AS
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fino a 4 settimane dopo la diagnosi
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PESCE (ibridazione fluorescente in situ)
Lasso di tempo: fino a 4 settimane dopo la diagnosi
|
Un test "FISH" identificherà PWS/AS a causa di una cancellazione, ma non li identificherà tramite UPD o un errore di imprinting.
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fino a 4 settimane dopo la diagnosi
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STR (breve ripetizione in tandem) per UPD (disomia uniparentale)
Lasso di tempo: fino a 4 settimane dopo la diagnosi
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Un test "STR" può identificare il duo PWS/AS con UPD paterno o materno.
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fino a 4 settimane dopo la diagnosi
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|
MS-MLPA (amplificazione della sonda dipendente dalla ligazione multiplex specifica per la metilazione)
Lasso di tempo: fino a 4 settimane dopo la diagnosi
|
L'uso del metodo quantitativo MS-MLPA fornisce informazioni dettagliate su delezioni, duplicazioni rare ed eventualmente UPD
|
fino a 4 settimane dopo la diagnosi
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 agosto 2013
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2014
Completamento dello studio (Effettivo)
1 dicembre 2014
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
28 ottobre 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
5 novembre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
7 novembre 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
7 aprile 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
5 aprile 2023
Ultimo verificato
1 agosto 2018
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- B-ER-102-155-t
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