Diagnose van Prader-Willi-syndroom en Angelman-syndroom
5 april 2023 bijgewerkt door: National Cheng-Kung University Hospital
Dr. Pao-Lin Kuo (Afdeling Verloskunde en Gynaecologie)
In een retrospectieve studie werden gegevens beoordeeld van gevallen met betrekking tot PWS/AS die tussen januari 2001 en december 2014 een moleculaire diagnose ondergingen in het National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Prader-Willi-syndroom (PWS) en Angelman-syndroom (AS) zijn twee verschillende syndromen van ontwikkelingsstoornissen die het gevolg zijn van het verlies van de expressie van ingeprente genen op het q11-q13-gebied van chromosoom 15 (15q11-q13).
Ongeveer 70% - 75% van de personen met PWS en AS heeft een interstitiële deletie van 15q11-q13.
Wat betreft de overige personen met PWS, is maternale uniparentale disomie de oorzaak in 20% van de gevallen, afdrukfouten in 3% van de gevallen en chromosomale translocatie in ongeveer 1% van de gevallen.
Wat betreft de resterende gevallen van AS, is vaderlijke uniparentale disomie verantwoordelijk voor 2% van de gevallen en mutaties in het UBE3A-gen voor 20% van de gevallen. M-PCR), en methylering-specifieke multiplex-ligatie-afhankelijke probe-amplificatie (MS-MLPA).
In een retrospectief onderzoek in het National Chen-Kung University Hospital, Tainan, Taiwan, werden gegevens beoordeeld van gevallen die tussen 1 januari 2001 en 31 december 2014 waren doorverwezen voor moleculaire diagnose.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
60
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Tainan, Taiwan, 70428
- National Cheng-Kung University Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 45 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Tijdens 1 januari 2001 en 31 december 2014 werden gevallen doorverwezen voor moleculaire diagnose, zoals personen met klinische kenmerken die verband houden met het Prader-Willi-syndroom of het Angelman-syndroom; foetus met deletie of duplicatie van chromosoom 15q11.2-q13
zichtbaar door de microscoop; foetus wiens moeder of vader een chromosomale afwijking heeft waarbij 15q11.2-q13
en foetus met mozaïektrisomie 15
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Individu met klinische kenmerken die verband houden met het Prader-Willi-syndroom of het Angelman-syndroom;
- Foetus met verdachte deletie of duplicatie van chromosoom 15q11.2-q13 zichtbaar door de microscoop;
- Foetus wiens moeder of vader een chromosomale afwijking heeft waarbij 15q11.2-q13
- Foetus met mozaïektrisomie 15
Uitsluitingscriteria:
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
M-PCR (methylering-specifieke PCR)
Tijdsspanne: tot 4 weken na diagnose
|
Abnormaal patroon van M-PCR kan PWS of AS identificeren
|
tot 4 weken na diagnose
|
|
FISH (fluorescerende in-situ hybridisatie)
Tijdsspanne: tot 4 weken na diagnose
|
Een "FISH"-test identificeert PWS/AS als gevolg van een verwijdering, maar identificeert deze niet door UPD of een afdrukfout.
|
tot 4 weken na diagnose
|
|
STR (korte tandemherhaling) voor UPD (uniparentale disomie)
Tijdsspanne: tot 4 weken na diagnose
|
Een 'STR'-test kan PWS/AS-duo identificeren voor vaderlijke of moederlijke UPD.
|
tot 4 weken na diagnose
|
|
MS-MLPA (methylering-specifieke multiplex-ligatie-afhankelijke probe-amplificatie)
Tijdsspanne: tot 4 weken na diagnose
|
Het gebruik van de kwantitatieve MS-MLPA-methode biedt gedetailleerde informatie over verwijderingen, zeldzame duplicaties en mogelijk UPD
|
tot 4 weken na diagnose
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 augustus 2013
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 december 2014
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 december 2014
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
28 oktober 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
5 november 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
7 november 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
7 april 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 april 2023
Laatst geverifieerd
1 augustus 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- B-ER-102-155-t
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .